الطفرات المسببة لفقد الوظيفة 

loss of function 

طفرة عديمة الشكل

 amorphic

كثيراً ما تشاهد طفرات فقد الوظيفة في الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية والتي يفقد فيها 50% من فعالية الإنزيم عند متغاير الزيجوت heterozyogote وهي تكفى للسماح بوظيفة غير طبيعية.

بشكل بديل , يمكن أن تؤدي طفرات فقد الوظيفة إلى حالات يكون فيها 50% من منتج الجين غير كاف من أجل وظيفة طبيعية (قصور فرداني) haploinsufficiency.

 يمكن أن تملك طفرات فقد الوظيفة سيادة سلبية التأثير dominant negative effect عندما يتعارض المنتج البروتيني الشاذ وبشكل فعال مع وظيفة المنتج البروتيني السوية .

قد يمنح صنف آخر من الطفرات صفة جديدة للبروتين مصطنع بدون تبديل الوظائف السوية للبروتين .

يستبدل في داء الخلية المنجلية حمض أميني ضمن جزىء الهيموغلوبين الذي ليس له تأثير على قدرة البروتين على نقل الأوكسجين . رغم ذلك ،بخلاف الهيموغلوبين الطبيعي , وتحت ظروف نقص الأوكسجين , تتكدس سلاسل الهيموغلوبين المنجلي مشكلة أليافاً تشوه الخلايا الحمراء.

يؤدي صنف آخير من الطفرات إلى تعبير شاذ للجين , عبر الزمان والمكان .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018