متلازمات الخبن او الحذف الصغير

microdeletion syndromes

اعتقد سابقا أن هذه اامراض مجهولة السبب لأن الخبنات الصبغوية (حذف جزء م نالكروموسوم ) والمراتبات المرافقة تكون عادة غير مرئية في المحضرات الصبغية المتعارف عليها.

تتميز عادة بخبنات صغيرة في قطع صبغية نوعية ويمكن كشفها بشكل موثوق عبر التهجين الموضعي المتألق او الـ FISH,تضم الأمثلة متلازمات برادر -ويلي , أنجلمان , ويليامس , ميلر- ديكر و سميث - مجنيس , والوجهية القلبية الشراعية valocardiofacial.

طرق تشخيص حذف جزء من الكروموسومات:

سهل التهجين الموضعي المتألق او الـ FISH  تشخيص هذه المتلازمات في حالات لا نموذجية , خاصة عند الأطفال عندما تكون الموجودات التشخيصية غير مكتملة وتفيد عند اليفعان والكهول عندما تكون ملامح الطفولة قد تغيرت

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018