هل طفلي مصاب بمتلازمة سان فليبو ؟

معلومات الإستشارة

رقم الإستشارة : 1515
المرسل : بشرى حميدو
البلد : سوريا
التاريخ : April 17, 2011, 11:09 pm
مرات القراءة : 5304

معلومات الطفل

اسم الطفل : محمد
تاريخ ولادته :
عمره : 4 سنوات ونصف
جنسه : ذكر
محيط رأسه : 53 سم
وزنه : 19 كيلو غرام
طوله : 107 سم
تغذيته : حليب الأم

معلومات إضافية

تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

أشكر اهتمامكم بالرد على استشارتي و أرجو منكم افادتي بمزيد من المعلومات للإطمئنان على حالة ابني .

بعد التحاليل الكاملة التي اجريتها لابني كان تشخيص الطبيب المعالج ان ابني يعاني من مرض ( التوحد الطفلي ) و لكن بعد ان ذكرت للطبيب المعالج انه لدى ابني ابناء عم مصابين بأحد أدواء خزن عديدات السكريد من الشكل 111 ( سان فيليبو ) فهنا طلب الطبيب اجراء اختبار للبول للاطمئنان و بعد فحص البول كانت النتيجة ( ايجابي مع تحري عديدات السكريد المخاطية ) و بعد ان رأت الطبيبة مسحا عظميا اجري لابناء عم ابني اكدت لنا ان ابني مصاب بمرض ابناء عمه ( سان فيليبو )

فهل برايكم تحليل البول لوحده كاف لاظهار ما أكدت عليه الطبيبة المعالجة مع العلم ان ابني يختلف كليا عن ابناء عمه من حيث الشكل و الاعراض

رد الطبيب

السلام عليكم اخت بشرى ,

 

قد يكون طفلك مصاب بمتلازمة سان فليبو , و التشخيص المؤكد يحتاج لمعايرة الانزيم الناقص وهو هيباران سلفان سلفاتاز و اجراء Skin fibroblast culture وهما غير متاحان الا في مخابر قليلة في العالم لذلك لا يمكنك اجراء اكثر مما اجريت ,

 

اضافة لذلك فلا يوجد علاج لمتلازمة سان فليبو حتى الآن ,و العلاج هو داعم فقط بتدريب الطفل و مساعدته على تجاوز الصعوبات ,

 

و يمكنك قراءة المزيد بالانكليزية ان احببت من خلال الرابط : http://www.mpssociety.org ,

 

اتمنى لكم الصحة بعون الله

الأولىالسابق151415151516التاليالأخيرة