حثل وضمور في العضلات

معلومات الإستشارة

رقم الإستشارة : 1625
المرسل : ام اسامة
البلد : الجزائر
التاريخ : June 7, 2011, 10:48 pm
مرات القراءة : 4758

معلومات الطفل

اسم الطفل : اسامة
تاريخ ولادته :
عمره : ثلاث سنوات ونصف
جنسه : ذكر
محيط رأسه : مناسب
وزنه : 11 كغ
طوله : 89 سم
تغذيته : حليب الأم

معلومات إضافية

تغذية إضافية :
سوابق هامة : الطفل يعاني من مرض الضمور العضلي MYOPATHIE
سوابق عائلية : الوالدين قرابة من الدرجة الاولى

نص الإستشارة

السلام عليكم

اولا اشكر القائمين على الموقع المتميز والمفيد لم اتوقع سرعة الاجابة و الاهتمام لاني راسلت العديد من المواقع الطبية لكن لا ردود وبالتالي نحن ندعمكم بكل صدق شكرا مرة اخرى على المجهودات

كماسبق وان عرضت حالة طفلي فانا حائرة بين اراء الاطباء المختلفة فطبيب الاعصاب يشخص المرض على انه SMA و طبيبة الاطفال تقول ان مرضه من النوع الخفيف في (les racines) ولا تشاطره الراي و اريد دكتور الحديث عن بعض المعلومات التي ربما تساعدكم افادتي لا نه لا توجد لدينا اية مراكز للاستشارات الوراثية بالجزائر حتى الان


لاوجود لمثل هذا المرض سوءا في عائلتي او في عائلة زوجي الا حالة واحدة و هو ابن خالة زوجي الذي توقف عن المشي في سن الخامسة و توفي في سن الثلاثون رحمه الله و شخص مرضه على انه dystrophie musculaire la Duchenne

كما ان حالة ابني الان مستقرة و يتنقل حبيا كما لو انه طفل عمر 6اشهر
الا انه نحيف و لديه عجز على مستوى الحزام و من الملاحظ عند لمس اطرافه السفلى
عضلات مرنة و غير مشدودة


هل يمكن من هذه المعلومات معرفة الصفة الوراثية هل هي سائدة او متنحية


عفوا على الاطالة
شكرا

رد الطبيب

السلام عليكم اخت ام اسامة ,

 

بالنسبة لحالة ابن خالة زوجك يرجح ان تكون نوع من حثل العضلات و هو حثل بيكر , لان مرضى حثل دوشن لا يعيشون حتى الثلاثين , و بالتالي قد تكون حالة طفلك احدى انواع الحثل العضلي خاصة اذا كان عنده ضخامة في الربلة وهي عضلة خلف الساق , Muscular dystrophy,

 

لذلك افضل معاير خمائر العضلات عند طفلك و هي الـ CPK , و من ثم اجراء خزعة للعضلات BIOPSY من جديد ,

 

اتمنى لكم الصحة بعون الله

الأولىالسابق162416251626التاليالأخيرة