عسر تصنع الغضروف النقطي عند الأطفال

معلومات الإستشارة

رقم الإستشارة : 2812
المرسل : jojo
البلد : الجزائر
التاريخ : October 29, 2016, 4:30 pm
مرات القراءة : 118

معلومات الطفل

اسم الطفل : نائل
تاريخ ولادته : 18 جوان 2016
عمره : 4 اشهر
جنسه : ذكر
محيط رأسه : 36
وزنه : 4 كغ ونصف
طوله : 57
تغذيته : حليب صناعي

معلومات إضافية

تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

طفلي يعاني من مرض chondrodysplasie ponctuée rhizomélique اي عسر في تصنع الغضروف النقطي ارجو منك يا دكتور ان تعطيني بعض المعلومات عن هدا المرض فالاطباء يقولون لي ان لا يوجد دواء ... انا اعاني من حرقتي على ابني فهو لا ينمو ولم اجد ما افعله له

رد الطبيب

السلام عليكم 

عسر تصنع الغضروف النقطي هو مرض نادر من أمراض غضاريف النمو

و قد يكون وراثيا بتوريث جسمي قاهر (قد يغيب لأجيال ثم يظهر )

و قد يحدث بشكل طفرة 

و عسر التصنع الغضروفي المنقط الروماتزمي هو شكل من أشكال المنقط عسر تصنع غضروفي ، وهي مجموعة من الأمراض التي تتميز بوجودتكلسات بالقرب من المفاصل. عند الولادة، 

ويقدر انتشار عسر التصنع الغضروفي الروماتزمي المنقط بحوالي حالة واحدة لكل 100 الف ولادة

و يسبب المرض قصر في عظم الفخذ والعضد، والعمود الفقري، وإعتام عدسة العين، والآفات الجلدية و العجز الذهني الشديد.




و سبب المرض خلل في الجينات المسؤولة عن نمو الغضاريف و يحدث  استقلاب غير طبيعي للبيروكسية. و الخلل في الجينات هو ان معظم المرضى الذين لديهم طفرات الجينات PEX7 (6q21-q22.2) الذي يشفر وpéroxine 7،  ومن المقرر أن الطفرات في الجين GNPAT (1q42) ترميز ناقلة الأسيل ثنائي هيدروكسي أسيتون الفوسفات أو AGPS الجين (2q31) ترميز alkyldihydroxyacétonephosphate مخلقة حالات أخرى.


و يشخص المرض من خلال الأعراض ة العلامات و الصور الإشعاعية ويمكن التأكد من التشخيص من خلال التحليل الجزيئي.




و التشخيص قبل الولادة ممكن إذا تم تشخيص حالة مماثلة سابقا في الأسرة !



و للأسف لا يوجد علاج حتى الآن و هناك دراسات على العلاج بالجينات

و المعالجة داعمة و نفسية و فيزيائية 




و ارجو زيارة صفحة عسر في تصنع الغضروف النقطي بالعربي هنا

و ارجو زيارة صفحة عسر في تصنع الغضروف النقطي بالفرنسي هنا

الأولىالسابق281128122813التاليالأخيرة