مرحبا دكتور فيه عندى استفسار محيرني كتير
ارسلتك لحضرتك استشاره سابقه وطلبت مني ان اعمل تحليل TSH فهل هذا التحليل الذي يجري بعد الولاده مباشره باخذ دم من قدم الطفل لاني عندما سألت الدكتور بعد اخذ العينه من قدم بنتي قال انه تحليل امراض الوراثة وقال ان النتائج طبيعيه
اريد ان اعرف الان تحليل امراض الوراثه هو نفسه TSH ام مختلف عنه

تحليل امراض الوراثة للطفل بعد ولادته

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تحليل امراض الوراثة للطفل المولود حديث الولادة بعد ولادته او تحليل كعب القدم هو تحليل 

فحص الكعب للاطفال حديثي الولادة هو اخذ عينة دم و فحصها من أجل كشف واحد او اكثر من 5 امراض بشكل مبكر قبل ان يكبر الطفل و قبل ان يتأخر التشخيص و العلاج

و بعض هذه الامراض قد يكون وراثياً

ما هي فائدة فحص امراض الوراثة لدى حديثي الولادة :

الفائدة هي تشخيص المرض و البدء بالعلاج الباكر لأن هذه الامرض قد تمر بدون تشخيص و تؤثر على الطفل 

متى يجرى فحص دم كعب الطفل المولود للامراض الوراثية:

يجرى الفحص بعمر حوالي خمسة أيَّام، تقوم الممرضة بجمع عيِّنة من الدم عن طريق وخز كعب القدم لدى الطفل باستخدام جهاز خاص، وعصر بضع قطرات من الدم على ورقة (بطاقة). قد يكون وخزُ الكعب مزعجاً، وقد يبكي الطفل قليلا و لكنه اجراء بسيط و سريع.

متى تظهر نتيجة فحص الامراض الوراثية للطفل المولود :

 تظهر نتائج فحص كعب الدم للمواليد خلال ايام الى شهرين من تاريخ اخذ عينة الدم

ما هي الامراض التي يكشفها فحص الامراض الوراثية للمولود :

قد تختلف هذه الامراض ن بلد لآخر و من زمن لآخر :

يكشف فحص دم كعب الطفل حديث الولادة الامراض التالية :

• الانيميا المنجلية او فقر الدم المنجلي: هو مرضٌ وراثي في الدم؛ ومعالجة الطفل تساعد على تشخيص و علاج المرض مبكرا


• مرض التليُّف الكيسي او الداء الليفي الكيسي : و هو مرضٌ وراثي يُقصِّر العمر، يصيب الأعضاءَ الداخلية، وخصوصاً الرئتين و البنكرياس و الجهاز الهضمي.


• بِيلَة الفينيل كيتون او PKU : و هو مرض نادر جداً يمكن أن تُسبِّبَ إعاقةً عقلية و لكنَّه قابل للعلاج حالما يجري كشفه.


• فشل و ضعف و قصور الغدة الدرقية الخِلقي: هو حالةٌ نادرة يمكن أن تؤدِّي إلى إعاقة النموِّ والتطوُّر العقلي للطفل . ولكن، يُمكن للأطفال الذين يُعالَجون مبكرا أن يتطوَّروا و ينموا بشكل عادي.


• فرط تنسج الكظر الولادي : congenital adrenal hyperplasia (CAH) و هو قد يسبب خلل في الاعضاء التناسلية او مشاكل اخرى اذا لم يعالج


• هناك امراض اخرى بحسب كل بلد

و بعد اخذ عينة الدم من الطفل و عند ظهور النتائج سيقوم المشفى او المركز الصحي بالاتصال بالاهل في حال وجود خلل في النتائج و اذا لم يتصلو فالنتائج غالبا سليمة.

و بخصوص طفلك :

هذا التحليل لكشف وجود نقص في افراز غدة الدرق و قد يلزم اعادته بعد الولادة بسب احتمال حدوث ضعف مكتسب في عمل الغدة الدرقية حتى لو كان طبيعياً عند الولادة

و ارجو زيارة صفحة خمول الغدة الدرقية الولادي هنا