الاعضاء التناسلية المبهمة عند الاطفال و فرط تنسج الكظر الولادي



فرط تنسج الكظر الخلقي

زيادة تنسج غدة الكظر الولادي

الجنس غير المحدد عند الاطفال

الأعضاء التناسلية المبهمة للطفل

الأعضاء التناسلية المشوهة عند الطفل

طفل لديه عضو تناسلي ذكري و انثوي معاً

عوز21 هيدروكسيلاز

عوز11 هيدروكسيلاز

CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

CHILD ADRENAL DYSFUNCTION

Ambiguous genitalia in children

 

تعتمد التظاهرات السريرية لفرط تنسج الكظر الخلقيأو الولادي على الأنزيم الناقص في سبيل اصطناع الستيروئيد :

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 فرط تنسج الكظر الخلقيأو الولادي بسبب عوز21 هيدروكسيلاز :

يشكل عوز21-هيدروكسيلاز90% من حالات فرط تنسج الكظر  الخلقي .و هو اضطراب وراثي يورث كصفة جسدية متنحية . و يميل للحدوث إما على شكل عوز 21- هيدروكسيلاز الكلاسيكي المضيع للملح أو على شكل عوز 21-  هيدروكسيلاز المذكر Virlizing. إن 21 -هيدروكسيلاز ضروري لإنتاج الألدوستيرون والكورتيزول ,و يؤدي عوز 21- هيدروكسيلاز إلى تراكم طلائع الألدوسترون و الكورتيزول

و بالتحديد قد يرتفع 17 -هيدروكسى بروجستون و من ثم يستقلب إلى دي هيدروإبي أندروستيرون و الأندروستينيديون .يؤدي كلا الشكلين من عوز 21- هيدروكسيلاز إلى نقص إفراز الكورتيزول و الألدوستيرون و زيادة الهرمون الموجه لقشر الكظر ( ACTH  ) و زيادة 17-هيدروكسي بروجستيرون و17-هيدروكسي بريغنينولون .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

فرط تنسج الكظر الخلقيأو الولادي بسبب عوز11 هيدروكسيلاز :

يشكل عوز11 هيدروكسيلاز 5 % من حالات فرط تنسج الكظر الخلقي ,و هو يورث أيضاً كصفة جسدية متنحية .

يضعف عوز11-هيدروكسيلاز(كما هو الحال في عوز 21- هيدروكسيلاز )إنتاج الألدوستيرون والكورتيزول .يقوم 11-هيدروكسيلازبتحويل 11-دي أوكسي كورتيزول إلى كورتيزول وتحويل دي أوكسي كورتيكوستيرون إلى  كورتيكوستيرون في سبيل اصطناع الألدوستيرون.

ويحدث في حالة نقص أو غياب 11- هيدروكسيلاز تراكم طلائع الكورتيزول و الألدوستيرون .و يحدث في حالة نقص أو غياب  11- هيدروكسيلاز تراكم طلائع الكورتيزول والألدوستيرون مع التحول باتجاه اصطناع الأندروجين .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض فرط تنسج الكظر الولادي و الأعضاء التناسلية المبهمة عند الطفل ؟

في عوز 21- هيدروكسيلاز الخلقي يولد الرضع الإناث مصابات بالأعضاء التناسلية المبهمة ,و قد تؤدي ضخامة البظر Clitoromegaly و الالتحام الشفري الصفني Labioscrotal  Fusion إلى تحديد الجنس خطأ على أنه ذكر .يكون تطور المبيض طبيعياً و تكون البنى التناسلية الداخلية أنثوية .

يولد الرضع الذكور المصابون بعوز 21- هيدروكسيلاز دون أن يكون لديهم أي شذوذات تناسلية ,تتطور أعراض الإقياء و ضياع الملح و التجفاف و الصدمة خلال ال2-4 أسابيع الأولى من العمر .ينجم نقص صوديوم الدم و فرط بوتاسيوم الدم عن فقد الألدوستيرون .و ينجم نقص سكر الدم عن نقص مستويات الكورتيزول .إن التجفاف ناقص الصوديوم المترقى ينتهي بالصدمة و الحماض في الحالات الشديدة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص فرط تنسج الكظر الولادي و الأعضاء التناسلية المبهمة عند الطفل ؟

يتم  تشخيص عوز-21 هيدروكسيلاز بارتفاع مستويات 17 -هيدروكسي بروجسترون في المصل .

أما في حالة عوز11-هيدروكسيلاز فيوجد إنتاج زائد للدي أوكسي كورتيكوستيرون الذي له فعالية قشرية معدنية ,و هو يؤدي إلى فرط صوديوم الدم و نقص بوتاسيوم الدم مع فرط التوتر الشرياني .يتم التشخيص اعتماداً على قياس  المستويات المرتفعة من 11-دوي أوكسي كورتيزول ودي أوكسي كورتيكوستيرون في المصل أو مستقبلاتهما في البول .يكون الأندروستينيدويون والتستوستيرون مرتفعين  أيضاً ,أما الرينين ومستويات الألدوستيرون فيكونان منخفضين .

يجب إجراء دراسة للصيغة الصبغية (فحص الصبغيات ) لكل طفل لديه أعضاء تناسلية مبهمة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة فرط تنسج الكظر الولادي و الأعضاء التناسلية المبهمة عند الطفل ؟

تتضمن معالجة عوز 21-هيدروكسيلاز إعطاء الكورتيزول و الستيرويد المعدني . تنقص المعالجة بالكورتيزول إفراز ACTH كما تنقص الإنتاج الزائد من الأندروجينات ,أما إعطاء الستيرويد المعدني فيعدل حتى تصبح مستويات الرينين المصلية طبيعية .

يتم إجراء الإصلاح الجراحي لشذوذات الأعضاء التناسلية عند الأنثى في مرحلة باكرة .

يجب مراقبة النمو الخطي أ والطولي و التطور الجنسي للأطفال المصابين بعوز 21-هيدروكسيلاز عن كثب حيث تؤدي المعالجة الناقصة Undertreatment (التي يستدل عليها بارتفاع  17-هيدروكسي بروجسترون و الأندروستينيد و مستويات الرينين ,كذلك يستدل عليها بتقدم النضج الهيكلي ) إلى زيادة النمو و النمو الباكر للشعر الجنسي و التذكير  Virilization عند الطفل ,و في النهاية قد تؤدي المعالجة الناقصة إلى الالتحام الباكر للمشاش و قصر الطول النهائي عند البالغ ,أما المعالجة الزائدة بالكورتيزول فتؤدي إلى  تثبيط النمو و قد تسبب أعراض فرط كورتيزول الدم ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 5/5/2013