مرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي



داء الكريات الحمر المكورة الوراثي

تكور الكريات الحمر الوراثي

مرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي

السفيروسايتوسيز

   HEREDITARY SPHEROCYTOSIS

ينجم مرض تكور الكريات الوراثي عن عيب  في غشاء الكرية الحمراء الداعم للبروتينات (السبكترين أو الأنكيرين أو بروتين الحزمة 3 ) .

يؤدي العيب إلى فقد شدف الغشاء دون ضياع مرافق في الحجم . و لذلك تتشكل الكريات الحمر المكورة الصغيرة Microspherocytes (كريات حمراء مكورة صغيرة مع نسبة الحجم إلى السطح مرتفعة ) . إن الكريات المكورة الصغيرة أقل قدرة على تغيير شكلها Desformable من الكريات الحمر الطبيعية .

لذلك يتم احتجازها و تخريبها في الجملة الوعائية الدقيقة في الطحال . تكون الوراثة عادة جسدية سائدة لكن 25 % من الحالات تكون ناجمة عن طفرات جديدة أو أشكال جسدية متنحية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات مرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي؟

تتنوع شدة الأعراض السريرية بشكل كبير في تكور الكريات الحمر الوراثي و تتراوح من الحالة اللاعرضية المعاوضة بشكل جيد مع فقر دم الانحلالي الخفيف الذي يكشف صدفة إلى فقر الدم الانحلالي الشديد مع فشل النمو وضخامة الطحال و نقل الدم المزمن في فترة الرضاعة الذي يتطلب إجراء استئصال الطحال الباكر .

قد يتظاهر حديث الولادة المصاب بهذا الاضطراب بفرط بيليروبين الدم غير المقترن الشديد (يرقان شديد ) الناجم عن الانحلال الدموي .

قد يتظاهر المرضى أحياناً بنوب اللاتنسج Aplastic criss بعد خمج فيروس البارفو B19 .

يتطور عند المراهقين الحصيات المرارية و التهاب المرارة بسبب انحلال الدم المزمن .

يظهر الفحص السريري وجود الشحوب و اليرقان في الصلبة مع ضخامة الطحال   الخفيفة إلى المعتدلة .

أما الدراسات المخبرية فتظهر وجود فقر الدم الخفيف سوي الكريات مع كثرة الشبكيات وفرط بيلروبين الدم غير المباشر . يصبح فقر الدم أثناء نوبة اللاتنسج شديداً مع نقص تعداد الشبكيات . يتم إثبات التشخيص بإيجابية اختبار الهشاشة الحلولية (التناضحية ) Osmotic fragility

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي؟

تشمل المعالجة إعطاء حمض الفوليك لتأمين الاحتياجات الناجمة عن زيادة تدرك Turnover الكريات الحمر ونقل الكريات الحمر خلال نوبة اللاتنسج .

يؤدي استئصال الطحال إلى تلطيف فقر الدم وكثرة الشكبيات واصفرار الصلبة رغم استمرار وجود الكريات الحمر الصغيرة المكورة . يجب تأجيل استئصال الطحال حتى بعد عمر 5 سنوات بسبب ارتفاع خطر الإنتان الناجم عن العضيات ذات المحفظة عند الأطفال الصغار . و يعطى لقاح و تطعيم الرئويات قبل استئصال الطحال...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/3/2014