انيميا فقر الدم المنجلي او الانيميا المنجلية



الانيميا المنجلية عند الاطفال

سيكل سل

مرض السيكل سل

انيميا فقر الدم المنجلي

داء الخلية المنجلية

SICKLE CELL DISEASE

ما هو فقر الدم المنجلي أو الانيميا المنجلية ؟

داء الخلية المنجلية اضطراب وراثي جسدي متنح ينجم عن استبدال الفالين مكان الغلوتامين في موقع الحمض الأميني رقم 6 من السلسلة B للغلوبين . يؤدي هذا الاستبدال إلى تغير بنية جزيء الخضاب الذي يحرض تحت ظروف نقص الأكسجة تجمع الخضاب ضمن مكوثر Polymer طويل يؤدي إلى تشوه الكريةالحمراء وتغير شكلها إلى الشكلالمنجلي .

يؤدي التمنجل إلى قصر فترة حياة الكرية الحمراء مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن .

كذلك تسبب الكريات المنجلية انسداداً في الأوعية الدقيقة . وهذا ما يؤدي إلى الإفقار النسيجي والاحتشاء التي تسبب نوب آلام العظام.

 تتحرض ظاهرة التمنجل بنقص الأكسجة والحماض وزيادة أو نقص الحرارة والتجفاف .

 إذا كانت مورثة واحدة فقط من مورثتي الغلوبين B هي المصابة فإن الشخص يكون حاملاً لسمة المنجلي وهي حالةتخالف الزيجوت دون وجود نتائج سريرية .

 أما إذا كانت كلتا مورتثي الغلوبين B مصابتين فإن المريض يكون متماثل الزيجوت بالنسبة للخضاب S ويكون مصاباً بداء الخلية المنجلية .

إن اضطرابات التمنجل بدرجات مختلفة من الشدة يمكن أن تنجم عن الخضاب S الموجود بالترافق مع الخضابات الشاذة الأخرى (الخضاب Oarab ,Dios Angeles ,C ) أو التلاسيميا (التلاسيميا BO+أو B+ ) . 

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية هو مرض منتشر ؟

يحدث داء الخلية المنجلية عند 1 من كل 625 شخصاً من الأفارقة الأمريكيين في امريكا مما يجعله أشيع اضطراب جسدي متنح عند هذه المجموعة السكانية . كما يحدث عند اليونانيين والإيطاليين والسعوديين .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية  ؟

سمة الخلية المنجلية  (حامل المورثة او فقر دم منجلي خفيف ) :

يكون الأطفال المصابون بسمة الخلية المنجلية لا عرضيين عادة (حامل المورثة او فقر دم منجلي خفيف ) .و نادراً ما يحدث عند هؤلاء الأطفال بيلة دموية غير مؤلمة مع عدم القدرة على تكثيف البول بشكل مناسب (بيلة ثابتة الكثافة Isosthenuria ) .

يوجد عند مرضى سمة الخلية المنجلية أحياناً خلايا منجلية على اللطاخة الدموية لكن رحلان الخضاب هو التحليل الذي يثبت تشخيص فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية.

يظهر رحلان الخضاب بشكل نموذجي وجود الخضاب A بنسبة 55-60 % والخضاب S بنسبة 40 -45 % والخضاب A2 بنسبة 2-3 % و من المهم التحري عن سمة المنجلي من أجل الاستشارة الوراثية .

داء الخلية المنجلية  الشديد ( فقر دم منجلي شديد ) :

أما داء الخلية المنجلية (فقر الدم المنجلي الشديد ) فإنه على العكس من سمة الخلية المنجلية بسبب مراضة شديدة مع الوفيات .

يظهر رحلان الخضاب الكمي عدم وجود الخضاب  A مع الخضاب S بنسبة 80-95 % والخضاب A2 بنسبة 2-3 والخضاب F بنسبة تصل إلى 15 % يتم التشخيص في معظم الحالات من خلال اختبارات المسح عند الوليد .

إن الاختلاف الواسع للتظاهرات السريرية لداء الخلية المنجلية ينجم عن فقر الدم و الخمج و الانسداد الوعائي .

يبين الجدول التالي أهم أعراض و علامات فقر الدم المنجلي او الانيميا المنجلية :

   التظاهرات السريرية لفقر الدم المنجلي .

                             التظاهرة

                                                ملاحظات

      فقر الدم :

 مزمن . البداية بعمر 3-4 شهور ,يحتاج للمعالجة بالفولات بسبب الانحلال المزمن .

 نوب اللاتنسج :

 الخمج بفيروس البارفو , قد يحتاج إلى نقل الدم .

  نوب التشظي:

 ضخامة طحالية شديدة , صدمة , تعالج بنقل الدم .

 نوب الانحلال :

 قد تترافق مع عوز G6PD (الفوال )

 التهاب الأصابع :

 تورم اليد و القدم في فترة الرضاعة الباكرة .

 نوب الألم :

 احتشاءات مؤلمة ناجمة عن انسداد الأوعية الدقيقة في العضلات والعظام  و الرئة و الأمعاء .

 الحوادث الوعائية الدماغية :

 تمنجل في الأعية الكبيرة والصغيرة مع الخثار (السكتة ). تحتاج إلى نقل الدم المزمن .

 متلازمة الصدر الحاد :

 خمج و/أو احتشاء , نقص أكسجة شديد , ارتشاح ,زلة ,خراخر ,

 المرض الرئوي المزمن :

 تليف رئوي , مرض رئوي حاصر , القلب الرئوي ,

 النعوظ  و الانتصاب المؤلم :

 قد يسبب عنانة في النهاية , يعالج بالبسودوإفدرين أو النزح الوريدي أو نقل الدم أو الأوكسجين أو التحويلة بين الجسم الكهفي و الجسم الإسفنجي .

 المظاهر العينية:

 اعتلال الشبكية

 إصابة المرارة :

 حصيات البيليروبين , التهاب المرارة .

 المظاهر الكلوية :

 البيلة الكلوية . النخر الحليمي . نقص التركيز الكلوي , اعتلال الكلية .

 اعتلال العضلة القلبية :

  قصور القلب (التليف )

 الأخماج :

  اللاطحالية الوظيفية , زيادة خطر الخمج الغازي الناجم عن الجراثيم ذات المحفظة مثل العقديات الرئوية والمستدميات النزلية النايسيريات السحائية .ذات عظم ونقي بالسالمونيلا أو العنقوديات المذهبة , وذات الرئة الشديدة بالميكوبلازما , الأخماج الناجمة عن نقل الدم .

  فشل نمو , تأخر البلوغ :

 قد يستجيب  لإعطاء المكملات الغذائية .

 

 إن التظاهرات السريرية في حالة سمة الخلية المنجلية نادرة لكن تشمل النخر الحليمي الكلوي (البيلة الدموية ) والموت المفاجىء عند الجهد والنزف  داخل الغرفة الأمامية للعين HYphwma , والتمنجل في الطائرات غير معدلة الضغط .

يتطور عند الطفل المصاب بداء الخلية المنجلية بعمر 4 شهور تقريباً فقر دم انحلالي مترق و ذلك عندما ينقص الخضاب F مع ارتفاع النسبة المئوية للخضاب S يكون فقر الدم في داء الخلية المنجلية مزمناً وجيد المعاوضة و نادراً ما يكون فقر الدم شديداً و معتمداً على نقل الدم .

 تشمل التظاهرات الشائعة لفقر الدم الشحوب و اليرقان والضخامة الطحالية في فترة الرضاعة والنفخة الانقباضية القذفية وتأخر النمو والتطور الجنسي .

إن تشظي الطحال ونوب اللاتنسج ونوب فرط الانحلال الدموي Hyperhemolytic كلها اختلاطات حادة مهددة للحياة يحدث فيها انخفاض حاد في تركيز الخضاب يتراكب على فقر الدم المزمن المعاوض الموجود في داء الخلية المنجلية يحدث في التشظي الطحالي ضخامة طحالية شديدة ناجمة عن احتجاز الكريات الحمر مما قد يؤدي إلى صدمة نقص الحجم .

يحدث تشظي الطحال بشكل نموذجي بين عمر 6 شهور و عمر 2 سنة .

 إن التثبيط الفيروسي لطلائع الكريات الحمر في نقي العظم (يحدث غالباً بسبب البارفو فيروس B19 ) يؤدي لحدوث نوبة لاتنسج Aplastic crisis .

 إن تعرض المريض المصاب بداء الخلية المنجلية مع عوز مرافق في الـ G6PD للشدات المؤكسدة يؤدي إلى انحلال دموي حاد يتراكب على فقر الدم الانحلالي المزمن (نوب فرط الانحلال ) .

تسبب الأدوية أو الأخماج عادة انحلالاً دموياً حادا عند مرضى انيميا المنجلي.

يعالج تشظي الطحال و نوب اللاتنسج و نوب فرط الانحلال غالباً ينقل الكريات الحمر .

 إن وجود فقر الدم الانحلالي المزمن يؤهب لتشكل حصيات المرارة و حدوث التهاب المرارة يشكل شائع خلال مرحلة المراهقة .

حالما تعبر الكريات المنجلية الطحال فإنها تسبب انسداداً في الأوعية الدقيقة مع الاحتشاء و التليف في الطحال . و تعرف هذه الحديثة بالاحتشاء الذاتي للطحال Autoinfarction مما يسبب تراجعاً تدريجياً لحجم الطحال مع تقدم عمر الطفل.

و بعمر 4 سنوات يصبح الطحال غير مجسوس . والأكثر أهمية أن الاحتشاء الذاتي ينقص قدرة الطحال على تصفية الجراثيم ذوات المحفظة مما يعرض الرضيع لخطر الأخماج الصاعقة الشديدة الناجمة عن العقديات الرئوية أو المستدميات الزلية عند مرضى فقر الدم المنجلي

إن أي رضيع أو طفل مصاب بداء الخلية المنجلية ولديه حمى (الحرارة أعلى من 38.5  ) يجب أن يقيم مباشرة من أجل وجود انتان خطير.

و رغم أن الطفل قد يكون لديه خمج فيروسي سليمفإن الإنتان الجرثومي الخطير في الدم يجب نفيه . وللإقلال من خطر الخمج المهدد للحياة يجب البدء بإعطاء البنسلين وقائياً بعمر 4 شهور تقريباً للأطفال المصابين بداءالخلية المنجلية , كذلك يجب أن يعطوا لقاح المستدميات النزلية Hib  b ولقاح الرئويات المقترن سباعي التكافؤ (  Prevenar )بعمر 2-4-6 شهور ثم جرعة أخرى بعمر 12-15 شهراً .يجب  إعطاء لقاح الرئويات عديد السكاريد ذي التكافؤ PPV  23 بعمر السنتين ثم بعمر 4-6 سنوات . وتستمر الوقاية بالبنسلين حتى عمر 5 سنوات على الأقل .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي سبب الآلام العظمية عند مرضى فقر الدم المنجلي ؟

تنجم النوب السادة للأوعية Vaso-occlusive crises المسببة لنوب ألم العظم عن الاحتشاءات الوعائية الدقيقة , وهي قد تحدث في أي عضو أو نسيج في الجسم

وتثار نوب ألم العظام غالباً بالإنتانأو التعرض للبرد أو التجفاف أو الركودة الوريدية أو الحماض .

إن التهاب الأصابع Dactylitis أو متلازمة اليد -القدم تورم مؤلم متناظر في السطح الظهري لليدين والقدمين ناجم عن النخرة اللاوعائية في عظام الأسناع Metacarpal والأمشاط Metatarsal . و يحدث التهاب الأصابع بعمر 4-6 شهور وهو أبكر تظاهرة  سريرية لمرض الانيميا المنجلية للأوعية في مرضى داء الخلية المنجلية .

تتوضع النوب الألمية عند الأطفال الكبار غالباً في العظام الطويلة في الذراعين والساقين والعمود الفقري والقص .

تدوم النوب الألمية من 2-7 أيام وتعالج بالأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية و المسكنات المخدرة القوية Narcotics .

إن المعالجة الداعمة بالهيدروكسي يوريا تنقص عدد وشدة النوب السادة للأوعية المسببة لألم العظم

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي مشاكل و اختلاطات مرض انيميا فقر الدم المنجلي ؟

إن النخرة اللاوعائية في رأس الفخذ هي تظاهرة أخرى من تظاهرات الانسداد الوعائي في العظم . وتحدث بشكل نموذجي عند المراهقين .

 يمكن للمرض الانسدادي في الأوعية الدقيقة أن يحدث أيضاً في الرئتين والجهاز العصبي المركزي والقضيب والقلب والأمعاء .

 إن متلازمة الصدر الحاد Acute chest syndrome هي نوبة انسداد وعائي في الرئتين . وتنجم غالباً عن الخمج أو الاحتشاء الرئوي . يتظاهر المرضى بنقص الأكسجة والعسرة

التنفسية والارتشاحات الرئوية.

يستخدم الأوكسجين والمسكنات والمضادات الحيوية وتبديل الدم لزيادة الحالة التنفسية والإقلال من الأذية الرئوية الإضاقية .

وبشكل مماثل يؤدي انسداد الأوعيةالدماغية الكبيرة لحدوث السكتة او الجلطة الدماغية احياناً. و يتظاهر عندها المرضى بتبدلات الحالة العقلية والاختلاجات والشلل البؤري . إن خطر النكس عال لذلك يوضع الأطفال الذين حدثلديهم سكتة دماغية على بروتوكولات نقل الكريات الحمر المزمن للإقلال من خطر حدوث سكتات أخرى .

يحدث النعوظ المؤلم (القسوح ) Priapism بشكلنموذجي عند الذكور بين عمر 6-20 عاماً ,يتطور لدى الطفل ضخامة مؤلمة فجائية في القضيب مستمرة لا تزول

تعالجمتلازمة الصدر الحاد والسكتة والنعوظالمؤلم بتبديل الدم لإنقاص نسبة الخضاب S إلى ما دون 30 % في محاولة للإقلال من الانسداد الوعائي .

وبالوصول إلى سن المراهقة تكون تأثيرات الانسداد والاحتشاء  الوعائي الدقيق المزمن في العضلة القلبية قد أصبحت واضحة وتتظاهر بالضخامة القلبية الشديدة .

يصبح لدى العديد من البالغين في النهاية قصور قلب احتقاني ناجم عن الأذية القلبية المترقية .

تنجم النوب القلبية عن الانسداد في الأوعية الدقيقةللدوران المعوي . يتظاهر المرضى بالعلوص والإيلام المرتد وهذا ما يقلد البطن الحاد . قد يصبح الألم مألوفاً للمريض ويميزه بسهولة على أنه نوبة ألمية Crisis pain .

إن الألم البطني المتوافق مع الألم الطبيعي عند الطفل خلال النوبة قد يستدعي فترة من المراقبة مع الإماهة وإعطاء المسكنات .

 إذا لم يكن الألم البطني نموذجياً للمريض أثناء نوب الانسداد الوعائي فيجب إجراء استشارة جراحية . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/3/2014