انحلال الدم بسبب الفول



انيميا الفول

الأنيميا بسبب الفول

انحلال الدم بسبب الفول

الفوال

التفول

التفويل

مرض تحلل الدم بالفول

FAVISM

الفافيزم

نقص خميرة ج 6 ب د  G6PD  

عوز غلوكوز -6- فوسفات دي هيدروجيناز  ( G6PD)
    GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY

يعتبر عوز خميرة ج 6 ب د  G6PD او الفوال او التفول او التفويل أشيع عيب أنزيمي في الكريات الحمراء . و هو مرض وراثي ينتقل كصفة متنحية مرتبطة بالجنس .

يؤدي فقد هذا الأنزيم في مسرب الهكسوز مونوفوسفات إلى نضوب  النيكوتيناميد أذنين داي نوكليوتيد فوسفات ( NADPH) و عدم القدرة على إعادة توليد الغلوباتاثيون المرجع الضروري لوقاية الكرية الحمراء من الشدات المؤكسدة .

إن أشيع أشكال عوز G6PD هي الشكل -A والشكل المتوسطي . يوجد الشكل A عند حوالي 10 % من الأفارقة الأمريكيين في الولايات المتحدة وهو يترافق مع نظير أنزيمي Isoenzyme يتخرب بسرعة ويبلغ نصف عمره 13 يوماً .

أما الشكل المتوسطي فيحدث بشكل مسيطر عند الأشخاص من أصول إغريقية و إيطالية و يكون نظيره الأنزيمي غير مستقر بشدة ويبلغ نصف عمره عدة ساعات .

عند وجود شدة مؤكسدة على الكريات الحمر فإن مجموعات السلفهيدر يل المكشوفة على الخضاب تتأكسد مما يؤدي إلى افتراق جزيئي الهيم و الغلوبين مع تسرب الغلوبين على شكل أجسام هينز Heinz تتم إزالة الكريات الحمر المتأذية من الدوران بواسطة الجهاز الشبكي البطاني .

و يمكن للخلايا المتأذية بشدة أن تنحل داخل الأوعية  .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي الأغذية و الأدوية التي تسبب انحلال الدم بسبب الفول ؟

تشمل المؤكسدات المعروفة المسببة لانحلال الدم بالفول السلفوناميدات و النيتروفورانتوئين و البريماكين والداي ميركابرول .

قد يتحرض الانحلال الدموي أيضاً بالفول و الخمج .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات انحلال الدم بسبب الفول ؟

إن السير الكلاسيكي لنقص خميرة ج 6 ب د  G6PD هو فقر الدم الانحلالي النوبي المحرض بالشدة أو الدواء .

يكون لدى المرضى المصابين بالنمط A انحلالاً دموياً محدوداً يقتصر على الكريات الحمر الهرمة .

و يحدث الشفاء حالما تنطلق الكريات الحمر الفتية (الحاوية على فعالية أنزيمية كافية لمقاومة الشدة المؤكسدة ) من نقي العظم .

يكون الانحلال أشيع عند الذكور الذين لديهم نسخة وحيدة غير طبيعية من الصبغي x . أما الإناث متخالفات الزيجوت اللواتي يتم لديهن عشوائياً تعطيل نسبة مئوية أعلى من المورثة الطبيعية فقد يصبحن عرضيات كذلك الحال مع الإناث متماثلات الزيجوت المصابات بالشكل -A .

أي أن انحلال الدم بالفول يصيب الذكور بشكلٍ رئيسي و قد يحدث عند بعض البنات.

إن 1 % من الإناث الأفارقة الأمريكيات لديهن الشكل -A متماثل الزيجوت , يكون لدى المرضى المصابين بالشكل المتوسطي انحلال دموي يدمر معظم كرياتهم الحمراء وقد يحتاجون إلى نقل الدم حتى يتم التخلص من الدواء من الجسم .

تبدي الكريات البيض المعتدلات عند المرضى المصابين بالدرجات الشديدة من عوز G6PD خللاً تأكسدياً في القتل بسبب نضوب الNADPH الذي يعمل كواهب للإكترون إلى الأوكسيداز المرتبطة بالغشاء التي تنتج أنواع الأوكسجين القاتلة للجرثوم .

تبدو الكريات الحمر على لطاخة الدم المحيطي وكأن (قضمات ) قد أخذت منها (الكريات النفاطية Blister cells ) .

تنجم المناطق المعضوضة عن الالتقام الخلوي Phagocytosis لأجسام هينز بواسطة البالعات الطحالية . يظهر الفحص السريري خلال النوبات الانحلالية وجود اليرقان والبول الغامق (الناجم عن البيلة الخضابية  والمستويات العالية من البوروبيلينوجين ) .

و تظهر الفحوص المخبرية ارتفاعاً في البيليروبين غير المباشر و اللاكتات دي هيدروجيناز و انخفاض الهابتوغلوبولين

في البداية يتجاوز الانحلال قدرة نقي العظم على المعاوضة لذلك قد يكون تعداد الشبكيات منخفضاً خلال ال3-4 أيام الأولى .

يتم تشخيص عوز G6PD بإظهار وجود عوز في تشكل ال NADPH عند مقايسة ال G6PD .

قد تكون مستويات G6PD طبيعية في حالة الانحلال الدموي الحاد الشديد لأن معظم الخلايا الدموي الحاد الشديد لأن معظم الخلايا ناقصة ال  G6PD , تكون قد تخربت .

يعاد الاختبار في مرحلة لاحقة عندما يصبح المريض بحالة مستقرة . و تفحص والدة الذكور المشتبه إصابتهم بعوز  G6PD ويجرى الرحلان الكهربي للتعرف على الشكل الدقيق للعوز .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة انحلال الدم بسبب الفول ؟

يجب على المرضى المصابين بعوز  G6PD المترافق مع الانحلال الدموي الحاد الشديد تجنب الأذية التي تثير حدوث الانحلال . تكون المعالجة داعمة و تشمل نقل  الكريات الحمر المكدسة أثناء الضعف القلبي الوعائي الهام و الإماهة  الشديدة و قلونة البول لوقاية الكليتين من الأذية الناجمة عن ترسب الخضاب الحر الذي قد يسبب القصور و الفشل الكلوي الحاد ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/3/2014