الانيميا و فقر الدم في متلازمة دياموند بلاكفان



الانيميا في متلازمة دياموند بلاكفان

فقر دم متلازمة بلاكفان دياموند 

متلازمة دياموند-بلاك فان

 Diamond-Blackfan Syndrome  

تسبب متلازمة دياموند-بلاك فان Diamond-Blackfan Syndrome انيميا و فقر دم من النوع كبير الكريات غير ضخمة الأورمات NONMEGALOBLASTIC MACROCYIC ANEMIAS

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

متلازمة دياموند -بلاك فان هي متلازمة خلقية يحدث فيها لا تنسج صرف في الكريات الحمراء مجهول السبب . تم تسجيل حدوث كل من نمط الوراثة الجسدية المتنحية والجسدية السائدة . يكون لدى 25 % من المرضى طفرة في مورثة البروتين الريبوزومي RPS19 S19 .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

يتطور فقر الدم بعد الولادة بفترة قصيرة لكن لا يتم كشفه عادة إلا لاحقاً عند تطور الأعراض . تشاهد 90 % من الحالات خلال السنة الأولى من العمر .

 يتظاهر الرضع بكبر الكريات الخفيف Macrocytosis وقلة الشبكيات . يلاحظ  برحلان الخضاب ارتفاع الخضاب F , و يوجد المستضد  الجنيني على الكريات الحمر .

يكون لدى 25 % من المرضى تشوهات خلقية تشمل القامة القصيرة والرقبة المجنحة (الوتراء ) Web وفلح الحنك والصدر الدرعي Shield والإبهام ثلاثي السلاميات .

يكون هؤلاء الرضع معرضين لخطورة عالية لحدوث الابيضاض في مرحلة لاحقة من العمر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

يستجيب 75 % من مرضى متلازمة دياموند-بلاك فان Diamond-Blackfan Syndrome لجرعة عالية من الستيرويد القشري (الكورتيزون ) لكن يجب أن يتلقوا المعالجة لفترة غير محددة . يكون المرضى الذين لم يستجيبوا للمعالجة بالكورتيزون معتمدين على نقل الدم و هم معرضون لخطر الاختلاطات الناجمة عن فرط حمل الحديد .

إن زرع نقي العظم من أحد الأشقاء المتوافقين هو الخيار عند بعض المرضى ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 15/3/2014