فقر دم و انيميا فانكوني



فقر الدم فانكوني

أنيميا فانكوني

أنيميا نقص الكريات الشامل

Fanconi's anemia

فقر دم فانكوني

فقر دم أو أنيميا فانكوني هو اضطراب جسدي وراثي متنح يؤدي إلى قلة الكريات الشامل (انخفاض عدد الكريات الحمر و البيض و الصفيحات ) . و هو من أنواع فقر الدم كبير الكريات غير ضخم الأرومات.

يترافق فقر دم أو أنيميا فانكوني بشكل شائع مع حالات تشمل التبادلات الصباغية و الشذوذات الهيكلية و الكلوية و التطورية . ينجم هذا الاضطراب عن خلل في آليات إصلاح ال DNA مما يؤدي إلى تكسرات صبغية شديدة و التحامات Recombinations , توجد هذه الشذوذات الصبغية في كل خلايا الجسم و ليس في الخلايا الجذعية المكونة للدم فقط . إن وسطي سن بدء قلة الكريات الشامل هو 8 سنوات و هو يحدث في  كل الحالات تقريباً قبل عمر 10 سنوات .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات فقر دم أو أنيميا فانكوني ؟

تشمل الأعراض و العلامات الشائعة في مرض فقر دم أو أنيميا فانكوني :

  1. فرط و زيادة التصبغ في الجلد

  2. بقع القهوة بالحليب على الجلد

  3. صغر حجم الرأس

  4. صغر حجم العين

  5. القامة القصيرة (قصر القامة )

  6. وغياب الكلية أو الكلية بشكل نعل الفرس

  7. غياب الإبهام

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ماذا تظهر الفحوص المخبرية في فقر دم أو أنيميا فانكوني ؟

تشمل التظاهرات الدموية قلة الكريات الشامل المترقي  يشاهد كبر حجم الكريات الحمر بشكل عام حتى قبل بداية فقر الدم و يشاهد الخضاب F على رحلان  الخضاب .

يتطور ابيضاض الدم عند حوالي 10 % من الأطفال المصابين بفقر دم  فانكوني خلال فترة المراهقة .

يتم إثبات التشخيص بإظهار وجود زيادة في التكسر الصبغي عند التعرض للداي أبيوكسي بوتان Diepoxybutane  أو العوامل الأخرى التي تؤذي الـ DNA

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي معالجة فقر دم أو أنيميا فانكوني ؟

يحتاج مرضى مرض فقر دم أو أنيميا فانكوني إلى نقل الكريات الحمر بشكل متكرر مع إعطاء المضادات الحيوية لمعالجة فقر الدم و الأخماج . يستجيب بعض المرضى بشكل عابر  للأندروجينات . تعطى الستيرويدات القشرية (الكورتيزون ) غالباً مع الأندروجينات لمعاكسة تسرع النمو المحرض بالأندروجينات .

إن زرع نقي العظم هو المعالجة المختارة إذا وجد المتبرع الموافق بالـ HLA . إن المعالجة الشعاعية و أنظمة المعالجة الكيماوية التحضيرية قبل زرع نقي العظم يجب تعديلها بسبب حساسية الصبغيات حيث قد تؤدي هذه البروتوكولات إلى تعب المريض و نسبة وفيات عالية . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 15/3/2014