الهيموفيليا عند الاطفال و الرضع



الهيموفيليا عند الأطفال

هيموفيليا الطفل

الناعورية عند الرضيع

ناعور الأطفال و الرضع

نقص عامل التخثر الثامن VIII

انخفاض العامل التخثري التاسع IX

مرض الناعور أ A

داء الناعور ب B

 Hemophilia A

الهيموفيليا أ

 Hemophilia B

الهيموفيليا ب

ما هو مرض أو داء الناعور أو الهيموفيليا A و B عند الأطفال و الرضع ?

ينجم الناعور أو الهيموفيليا A عن عوز عامل التخثر الثامن VIII و يحدث عند 1 من كل 5000 ذكر , في حين ينجم الناعور أو الهيموفيليا B عن عوز عامل التخثر التاسع IX ويحدث عند كل من 25000 ذكر , إن كلا المرضين وراثي يورث كصفة متنحية مرتبطة بالجنس . أي أن الناعور أو الهيموفيليا يصيب الذكور فقط.

إن كل عوامل التخثر الأخرى ترمز على الصبغيات الجسدية و لهذا السبب تورث كصفة جسدية .

يؤدي عوز العامل VIII أو IX إلى تأخر إنتاج الثرومبين الذي يحفز  Catalyze تشكل خثرة الفيبرين الأولية عن طريق تحويل الفيبرينوجين إلى الفيبرين و تثبيت الفيبرين عن طريق تفعيل العامل XIII .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات مرض أو داء الناعور أو الهيموفيليا A و B عند الأطفال و الرضع ?

لا يمكن تمييز الناعور أو الهيموفيليا A عن الناعور B سريرياً من خلال أعراض و علامات المرض و هما لا يختلفان إلا من ناحية كشف فعالية إعاضة العامل الناقص , و تعتمد شدة كل مرض على درجة عوز و نقص عامل التخثر .

إن الأطفال المصابين بالناعور الخفيف (5 %-49 %  من الطبيعي) يحتاجون إلى رض شديد حتى يحدث النزف , و لا يحدث النزف العفوي في الهيموفيليا الخفيفة .

أما المرضى  المصابون بالنزف المعتدل (1%-5 % من العامل الطبيعي)فيحتاجون إلى رض معتدل الشدة لإحداث نوبات النزف

قد تحدث النزوف العفوية (نزيف عفوي تلقائي ) في حالة  الناعور الشديد (أقل من 1 % من العامل الطبيعي ) , و سوف ينزف الأطفال في هذه الحالة بعد الرضوض الخفيفة جداً .

قد يبقى الناعور الخفيف غير مشخص لعدة سنوات , في حين يتظاهرو يشخص الناعور الشديد أثناء فترة الرضاعة .

يتميز الناعور او الهيموفيليا بالنزوف العفوية أو الرضية و هذه النزوف قد تكون تحت الجلد أو عضلية أو ضمن المفاصل (تدمي المفاصل Hemarthroses او الدم ضمن المفصل) . قد تحدث النزوف الداخلية في الأحشاء المهددة بعد الرض أو الجراحة .

يمكن عند الوالدان أو حديثي الولادة المصابين بالناعور حدوث النزف داخل القحف التالي للولادة الراضة أو بعد الختان و عدا ذلك فإن الاختلاطات النزفية غير شائعة خلال السنة الأولى من العمر.

يجب تجنب الختان أو الطهور أو الطهارة عند الذكور الذين لديهم قصة عائلية للناعور .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ماذا تظهر الفحوص المخبرية  في مرض أو داء الناعور أو الهيموفيليا A و B عند الأطفال و الرضع ?

يتطاول ال PIT في الناعور بشكليه A و B , و تكون فعالية العامل الثامن VIII المضادة للتخثر (   VIII : C  ) ناقصة في الناعور A في حين تكون فعالية العامل التاسع IX ناقصة في الناعور A في حين تكون فعالية العامل IX ناقصة في الناعور B .

يظهر الجدول التالي مقارنة بين الناعور A و و مرض او داء فون ويليبراند من ناحية الاعراض و العلامات و الفحوص المخبرية :

 

  مقارنة بين الهيموفيليا أو الناعور A و B و داء فون ويلبراند عند الأطفال و الرضع .

 

               الناعور A

               الناعور B

 داء فون ويليبراند

  الوراثة :

    مرتبطة بالجنس .

  مرتبطة بالجنس .

 جسدية سائدة .

 العامل الناقص :

 العامل التتخثري الثامن VIII .

 العامل التخثري التاسع IX .

 عامل فون ويليبراند و VIII:C

 أماكن النزيف :

 العضل . المفصل . الجراحة ,

 العضلات .المفصل , الجراحة ,

 الأغشية المخاطية ,الجلد , الجراحة .         الطمث

 PT (زمن البروثرومبين ) :

 طبيعي .

 طبيعي .

 طبيعي .

 aPTT:(زمن الثرمبوبلاستين الجزئي المفعل

 متطاول .

 متطاول .

 متطاول أو طبيعي.

 زمن النزف :

 طبيعي

 طبيعي .

 منخفضة أو طبيعية .

 فعالية العامل VIII المضادة للتخثر (VII:C)

    منخفضة .

 طبيعية .

 منخفض .

 Vwf:Ag (مستضد فوق ويليبراند ) .

 طبيعي .

 طبيعي .

 منخفض

 vwf:A (مستضد فون ويلبراند ) .

 طبيعي .

 طبيعي .

 منخفض

 العامل IX .

 طبيعي.

 منخفض .

 طبيعي.

 تراص الصفيحات المحرض بالريستوسيتين

 طبيعي .

 طبيعي .

 طبيعي أو منخفض .

 تجمع الصفيحات :

 طبيعي .

 طبيعي .

 طبيعي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض أو داء الناعور أو الهيموفيليا A و B عند الأطفال و الرضع ?

إن هدف علاج  الناعور أو الهيموفيليا A و B هو منع الأذيات العظمية  و المفصلية طويلة الأمد المؤدية للعرج الناجمة عن تدمي المفاصل Hemarthrses

يحتاج معظم المرضى إلى التسريب الدوري أو المنتظم للعامل الثامن VIII أو العامل التاسع IX لرفع مستويات العامل الناقص لديهم إلى درجة كافية لإيقاف النزف .

وإن العديد من المرضى المصابين بالناعور الشديد يعطون العامل الناقص تسريباً بشكل منتظم لمنع نوبات النزف (الوقاية ) .

كانت تستخدم في الماضي عوامل التخثر المشتقة من البلاسما . لكن يتوفر الآن العاملان الثامن VIIIو التاسع IX  المأشوبان .

 بالنسبة لنوبات النزف الخفيف إلى المعتدل مثل تدمي المفاصل فإن رفع مستويات العامل إلى 40 % سوف يكون مناسباً .

أما بالنسبة للنزف المهدد للحياة فإنه من الضروري الوصول بمستويات عامل التخثر الثامن VIII إلى 3 أو 4 أضعاف مستواه البدئي عند المريض المصاب بالناعور A لكن ليس له أي تأثير على مستويات العامل التاسع  IX

إذا كان بالإمكان الوصول إلى مستويات إرقائية من العامل الثامن VIII بواسطة ال DDAVP (دواء مينيرين ) فإنه يعتبر المعالجة الأولية للنزف عند الأشخاص المصابين بالشكل الخفيف إلى المعتدل من الناعور او الهيموفيليا  A .

إن ال DDAVP هو مقلد للهرمون المضاد للإدرار لذلك يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمرض الناعور الذين يستخدمون ال DDAVP بشكل متكرر خوفاً من حدوث نقص صوديوم الدم الناجم عن احتباس الماء .

يمكن معالجة نوبات النزيف الحاد الخفيفة في المنزل عندما يكون المريض بعمر مناسب و يكون الوالدان قد تعلما كيفية إعطاء العامل VIII  أو IX المأشوب أو ال DDAVP . يمكن الاستعداد لمنع النزف المترافق مع الجراحة أو الرض أو خلع الأسنان كما يمكن الوقاية من النزف الشديد بواسطة معالجة الإعاضة المناسبة بتأمين عامل التخثر المناسب قبل الجراحة.

قد يساعد حمض الأمينوكابروئيك ( Amicar )و هو مثبط لانحلال الفيبرين في معالجة النزف الفموي بعد الإجراءات السنية . و هو يعطي عادة قبل وبعد هذه الإجراءات.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي مشاكل و اختلاطات علاج مرض الناعور و الهيموفيليا عند الأطفال و الرضع ؟

 إن فحص منتجات الدم  للتحري عن فيروس الآيدز HIV وفيروسات التهاب الكبد لم يبدأ حتى منتصف الثمانينات و بالتالي فإن العديد من مرضى الناعور  قد أصيبوا   بهذه الفيروسات سابقاً.

و إن 90 % من المرضى الناعوريين الذين تلقوا منتجات العامل المشتقة من البلاسما بين عامي 1979 و1984 قد أصبحوا إيجابيي المصل بالنسبة لفيروس HIV . و تعتبر متلازمة العوز المناعي المكتسب أو الآيدز أشيع سبب للموت عند المرضى الأكبر المصابين بالناعور .

أما حالياً فإن الركازات الحديثة (مستحضرات العامل الثامن والتاسع ) فهي أكثر أماناً و تعتبر كل المستحضرات المأشوبة آمنة تماماً و خالية من العوامل الفيروسية .

من الاختلاطات الهامة الأخرى للمعالجة تشكل المثبطات أو أضداد عوامل التخثر (أضداد العامل الثامن أو التاسع ), و هي أضداد من IgG موجهة ضد العامل المنقول VIII و IX . تنشأ الأضداد و المثبطات أثناء المعالجة في 15 % من المرضى و تحدث خاصةً عند وجود مرض آخر مرافق من امراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل

و تصبح معالجة النزيف عند المرضى الذين لديهم هذه المثبطات أ والأضداد أصعب مما كانت من قبل

و يمكن في حالة العيارات المنخفضة من المثبطات أو أضداد العامل الثامن إتباع الخيارات التالية و هي :

  1. التسريب المستمر للعامل VIII

  2. إعطاء العامل الثامن VIII الخنزيري Porcine

  3. أما في حالة العيارات المرتفعة من المثبطات فمن الضروري عادة إعطاء المنتج الذي يتجاوز المثبط مثل ركازات معقد البروثرومبين المفعل أو العامل VIIIa المأشوب .

إن استخدام جرعات عالية متكررة من ركازات معقد البروثرومبين و خاصة المنتجات المفعلة يزيد بشكل تناقضي مخاطر الخثار الذي يؤدي إلى احتشاء العضلة القلبية المميت و السكتة أو الجلطة الدماغية عند البالغين . قد يكون تحريض التحمل المناعي بواسطة التعريض المستمر للمستضد إضافة للتثبيط المناعي مفيداً . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/3/2014