متلازمة داون - تشخيصها خلال الحمل



تشخيص متلازمة داون و المنغولية عند الجنين - كشف الطفل المنغولي قبل الولادة

Prenatal Diagnosis of Trisomy 21

هل يمكن للام الحامل أن تعرف فيما إذا كان يمكن أن يكون الجنين أو الطفل مصاباً بالمنغولية ؟

سؤال يقلق الكثير من الأمهات خاصةً ممن هنّ بعد عمر الـ 35 سنة , حيث ترتفع خطورة إنجاب طفل مصاب بتثلث الصبغي 21 أو المنغولية , و لا يمكن بالفحوص المسحية screening tests  توقع ولادة طفل منغولي بدقة تامة , و لكن يمكن ذلك بواسطة فحوص تشخيصية تجرى على دم الجنين أو السائل الأمنيوسي .

ما هي علاقة عمر الأم الحامل بخطورة إنجاب طفل منغولي ؟

تصيب المنغولية طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كلما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :

عمر الأم بالسنوات 

20 25 30 35 40 أكثر من 45
احتمال إنجاب طفل منغولي 1 من كل 1600 حمل  1 من كل 1300 حمل 1 من كل 1000 حمل 1 من كل 365 حمل 1 من كل 90 حمل 1 من كل 30 حمل

ما هي الفحوص التي تجرى للام الحامل  لكشف احتمال كون الجنين أو الطفل مصاب بالمغولية ؟

هناك اختبارات مسحية و هي ذات دلالة إحصائية , و تشير إلى ارتفاع الخطورة و لكنها لا تؤكد التشخيص , و هناك اختبارات تشخيصية تؤكد بالفعل كون الطفل مصاب بالمنغولية أم لا :

أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و لكنها موجهة لاحتمال الخطر , و تشمل ما لي :

  1. التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.

  2. معايرة مادة الـ ألفافيتوبروتين  alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط (   triple-test, HT21 -human trisomy 21  ) في دم الأم حيث تدرس النتيجة ببرنامج خاص على الكومبيوتر في المخبر ,  و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.

  3. تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط

ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل إجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :

  1. بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 إلى 1 %.

  2. خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 إلى 12 , و هو أخطر من البزل السابق

  3. اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.

  4. هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل و هو فحص مكلف حتى الآن...

ماذا لو كانت نتيجة الفحوص المسحية ايجابية ؟

يقصد بذلك كشف ايجابي لتجمع السائل خلف عنق الجنين بالتصوير الايكوغرافي  و \ أو نتيجة الفحص الثلاثي هي  1 \ 250 أو أقل , ففي هذه الحالة هناك خياران أمام الأم و الأب , الأول أن تقوم الأم بإجراء الاختبارات أو الفحوص التشخيصية , و الثاني أن تستمر بالحمل و تقبل بقدرها و ما كتبه الله تعالى , حيث قد يكون الطفل طبيعياً أو مصاباً بالمنغولية !

و ماذا لو كانت نتيجة الاختبارات و الفحوص التشخيصية إيجابية ؟

يقصد بذلك أن دراسة الصيغة الصبغية تؤكد إصابة الجنين بالمنغولية , و يكون الوالدين هنا أمام خيارين : الأول أن يستمر الحمل و يتقبلوا وجود طفل منغولي في العائلة , و الثاني هو أن الطبيب قد يقترح عليهم إسقاط الجنين , و في هذا الخيار الأخير يختلف القرار من عائلة لأخرى حسب رأي الشرع و الدين و تقاليد الأسرة و أمور كثيرة ....

هل يمكن الوقاية من حدوث المنغولية عند الأطفال ؟

لا , لا يمكن حتى الآن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل.

ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟

هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب  لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..الدكتور رضوان غزال - MD,FAAP - آخر تحديث 15/3/2010