عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال



عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال

اضطرابات التطور الهيكلي

Skeletal Dysplasia

عسر و عدم تصنع الغضاريف

  Disorders of Skeletal Development

قصر الأطراف لدى الأطفال

قصر الذراعين و الساقين عند الطفل

 قصر الجذع عند الطفل

طفل مثل القزم

طفل يشبه الأقزام

طفل أطرافه قصيرة

الأكوندروبليجيا

اكوندروبلاجيا

ديسكوندروبليجيا

 

تشير المصطلحات التالية : عسرة التنسج الهيكلية , عسرة تنسج العظم , وعسرة تنسج العظم والغضروف ... إلى مجموعة من الاضطرابات المتغايرة وراثياً وسريرياً للتطور الهيكليوالنمو .

ويمكن تقسيمها إلى عسرات تكون عظمية من نمط تكون العظم الناقص و عسرات تنسج الغضروف .

تسيطر التشوهات الهيكلية على الصورة السريرية . قد تقتصر التظاهرات على الهيكل العظمي ,ولكن في العديد من الحالات تصاب الأنسجة غير الهيكلية .

تتميز عسرات التنسج الغضروف عن الأشكال الأخرى للقامة القصيرة بعدم تناسب التظاهرات الهيكلية .

تنقسم هذه المجموعة من عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية إلى أشخاص يسيطر لديهم قصر الأطراف و أخرى يسيطر لديهم قصر الجذع .

إن مجموعات عسرة تنسج الغضروف المعروفةبشكل جيد مثل الأكوندروبليجيا و النمط II من مجموعات اعتلال الكولاجين , تحوي مجموعة متدرجة من الاضطرابات و التي تتدرج من الشديدة جداً و جتى الخفيفة جداً . ويمكن أن يكون هذا صحيحاً بالنسبة لمجموعات أخرى لأنه تم التعرف على الكثير من الطفرات والطيف السريري الكامل للأنماط الظاهرية المترافقة مع هذه الطفرات لمورثة ما.

كما أن المنظر الناجم يوحي بأنها أنماط ظاهرية سريرياً موزعة على طيف الشذوذات الظاهرية و المترافقة مع طفرات في مورثات معينة . على الرغم من أن قلة من عسرات تنسج الغضروف سهلة التشخيص ,فمعظمها يحتاج لتحليل المعلومات من القصة , الفحص الفيزيائي , الصور الشعاعية للهيكل العظمي , القصة العائلية , و الفحص المخبري يشتمل هذا الأمر على تمييز مجموعة الأنماط و التي تصف الاضطرابات المختلفة

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:

تختلف أعراض و علامات عسرات التنسج الهيكلية عند الأطفال بحسب نوع عسرة التصنع , و عادة يبدو شكل الطفل غير طبيعي و يشبه الأقزام أحياناً , و قد يكون الرأس كبيراً بشكل غير متناسب مع الجسم , و قد يكون الذراعين قصيرين مع تقوس الساقين , و قد يكون هناك تشوه في العمود الفقري و تشوهات أخرى بحسب كل حالة....

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

و يبين الجدول التالي المشاكل و الأعراض الكبرى المرافقة لحالة عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:

 المشكلة و الأعراض

  مثال على نوع المرض

 الاضطراب المميت

 عسر التنسج المميت

 التشوهات المرافقة

 تناذر إيليس فان كريفليد

 قصر القامة

  عسر تنسج المشاشية الفقارية الإرادية

 خلوع العمود الفقري الرقبي

  تناذر لارسن

  انحناء الطرف الشديد

  عسر تنسج كرودسي نمط شميت

  انحناءات العمود الفقري

   Metatrophic Dysplasia

  حنف القدم

  عسر التنسج التشويهي

 الكسور

  تكون العظم الناقص

  ذوات الرئة , الاستنشاق

 عسر التنسج ذي الأطراف المنحنية

 استسقاء الرأس 

  عدم تكون الغضروف

 المشاكل المفصلية (الركبة , الورك )

  معظم عسرات التنسج الهيكلية

 نقص السمع

شائع (أكثر ما يكون مع الحنك المشقوق

 الساد / جسر البصر

 تناذر سيتكلر

  العوز المناعي

  نقص تصنع الشعر و الغضروف

 تناذر موت الرضيع المفاجىء

الأكوندروبليجيا (عدم تصنع الغضروف ) نادراً

  التراجع الجنسي

  عسر التنسج ذي الأطراف المنحنية .

 

إن العظم عضو متغير لديه القدرة على التبدل السريع , تحمل الثقل ,و مقاومة الشدات الناجمة عن الأنشطة الفيزيائية المختلفة . له شكل ثابت و قد يعاد تشكيله . و هو  المخزن الأساسي للكالسيوم , الفوسفور ,و المغنزيوم في الجسم . إن الاضطرابات التي تصيب هذا العضو وعملية التمعدن تشير للمرض الاستقلابي للعظم . إن التقدم  في معارفنا عن استقلاب العظم , وعملية التمعدن , والتفاعلات ما بين الفيتامين D / هرمون جارات الدرق PTH / محور الغدد الصم , واستقلاب الفيتامين D إلى مركبات فعالة قادت كلها لتحسين معالجة الأمراض الاستقلابية للعظم .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

يبين الجدول التالي أنواع قصر القامة الخلقي الولادي المميت عند الأطفال :

 عادة مميت :

  •  عدم التصنع الغضروفي (الأنماط المختلفة )

  •  عسر التنسج المميت

  •  قصر الأضلاع و تعدد الأصابع نمط ماجيوسكي .

  •  قصر الأضلاع و تعدد الأصابع نمط سالدينو- نونان

  •  الأكوندروبلانجيا المتماثلة

  •  تصخر العظم (النمط الولادي )

  •  عسر التنسج  ذي الأطراف المنجية

  •  عسر التنسج dyssegmental

  •  عدم تكون العظم الناقص نمط II

  •  نقص الفوسفتازية (الشكل الولادي )

  • عسر تنسج الغضروف المنقط .

  غالباً مميت :

 الحثل الصدري الخانق  تناذر جوني

 

 

 

 أحياناً مميت :

 

  •  تناذر إليس فان كريفليد

  •  عسر التنسج التشويهي

  •  القزامة Metatropic dwarfism

  •  عسر تنسج Kniest

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

يبين الجدول التالي حالات القزامة الغير مميتة عادة و التي يمكن تمييزها عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة التالية بعد الولادة :

 الأكثر شيوعاً 

  •  الأكوندروبليجيا

  •  عدم تكون العظم الناقص نمط I,II,IV

  • عسرات التنسج الفقارية الكردوسية الولادية

  •  عسر التنسج التشويهي

  •  تناذر إليس فات كريفلييد

  الاقل شيوعاً  :

  •  عسر تنسج الغضروف المنقط (بعض الأشكال )

  •  عسر تنسج Kniest (ليس الأشكال الولادية الشديدة )

  •  Metatrophic Dysplasia

  •  عسر تنسج لاتغر

 

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

تشخيص و معالجة عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:

إن وضع التشخيص يساعد للتمييز بين الاضطرابات المميتة و غير المميتة في الخديج أو الوليد . و يعتمد تشخيص عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال على القصة العائلية و الوراثية و على اعراض المرض وقد تطلب بعض الفحوص المتممة من صور شعاعية و فحوص مخبرية و تحري المورثات المسؤولة لتأكيد التشخيص.

و كونه لا يوجد علاج محدد لجعل نمو العظم طبيعياً في أي الاضطرابات , فإن التدبير موجه للوقاية من و تصحيح التشوهات الهيكلية ,معالجة الاختلاطات غير الهيكلية , الاستشارة الوراثية تعليم المرضى و عائلاتهم على  التأقلم مع الحالة لأنه لا يوجد علاج شافي حتى الآن..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات :كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/7/2014