اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال و الرضع



اعتلال العضلات عند الأطفال

الاعتلال العضلي لدى الطفل

 الاضطرابات التطورية للعضلات عند الأطفال

 Developmental Disorders of Muscles in Children

حثل العضلات للأطفال و الرضع

child muscular dystrophy

الحثل العضلي للرضع

Muscular dystrophies

الحثول العضلية للطفل

أسباب,اعراض,تشخيص,علاج


 

ماذا تعني كلمة حثل أو اعتلال عضلي أو الحثل أو الاعتلال العضلي ؟

تعني كلمة حثل أو اعتلال عضلي أو الحثل أو الاعتلال العضلي حدوث درجة من الضمور او خلل في عمل الألياف العضلية , و قد يحل محل الليف العضلي الطبيعي نسيج آخر غير فعال.

و هناك مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية العضلية الولادية التي يطلق عليها أحياناً الاعتلالات أو الحثول العضلية الولادية او الحثل العضلي.

 إن أغلب الاعتلالات العضلية الولادية هي حالات غير مترقية , لكن بعض المرضى يظهرون تردياً سريرياً بطيئاً مرافقاً لتغيرات إضافية في خزعة العضلة عندهم .

كيف يتم تشخيص اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال و الرضع؟

يكون التشخيص من خلال الشك بالفحص للطفل , و قد تقوي الأعراض و فحص الطفل الشك بوجود الاعتلال العضلي الولادي , إلا أن التشخيص الأكيد يتحدد بالموجودات التشريحية المرضية النسيجية في خزعة العضلات . و بشكل  عام , فقط المعالجة الداعمة متوفرة لأجل هذه الاضطرابات .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال ؟

سبب اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال هو خلل في الجينات و المورثات , و قد تكون الحالة وراثية أو عائلية و قد تحدث بعض الطفرات الافرادية , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الجيني المورثي غير معروف.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أنواع اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال ؟

يبين الجدول التالي أنواع و أنماط الوراثة و المواقع الصبغية أو المتقدرية للأمراض العصبية العضلية التي تصيب الأطفال :

 نوع الحثل أ والاعتلال العضلي

 نوع الوراثة

 الموقع الصبغي و الكروموزوم

 حثل دوشن / بيكر العضلي     XP     XP21.2
 حثل إيمري ديفورس العضلي  XR     Xq28
 الحثل العضلي التأثري (ستينيرت )   AD             19q13
 الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي  AD        4q35
 الحثل العضلي في حزام الأطراف AD         5q
 الحثل العضلي في حزام الأطراف AR       15q
 الحثل العضلي الولادي مع عوز الميروزين   AR     6q2
 الحثل العضلي الولادي (الفوكوباما)   AR         8q31-33
 الاعتلال العضلي النبيبي    XR    Xq28 
 الاعتلال العضلي النبيبي      AR     غير معروف
 الاعتلال العضلي بعصي النيمالين     AD     2q21-q23
 الاعتلال العضلي بعصي النيمالين      AR  2q21.2q22 
 اللاتناسب العضلي الولادي نمط - الليف .       AR        غير معروف
 داء اللب المركزي     AD     19q13.1
 التأتر الولادي (تومسن )      AD         7q35
 التأتر الولادي (بيكر )       AR   7q35
 تنظير التأثر الولادي          AD  17q13.1-13.3   
 الشلل الدوري بفرط البوتاسيوم         AD    17q13.1-13.3
 الشلل الدوري بنقص البوتاسيوم       AD     1q31.1-13.3
 الداء الغليكوجيني II (بومب , عوز المالتاز الحامضية )    17q23
 الداء الغليكوجيني V (ماك أردل , عوز الفوسفوريلاز العضلية )     AR   11q13
 الداء الغليكوجيني VII (تاروي , عوز الفوسفوفروكتوكيناز )      AR   1cenq32
 الداء الغليكوجيني IX (عوز الفوسفو غليسيرات كيناز )       XR    Xq13
 الداء الغليكوجيني X (عوز الفوسفوغليسيروموتاز )      AR   7p12-p13
 الداء الغليكوجيني XI (عوز  اللاكتات دي هيدروجيناز )        AR   11p15.4
 عوز الكارنيتين العضلي      AR  غير معروف
عوز الكارنيتين العضلي (عوز البالمينويل ترانسفيراز -2 )      AR

 

 1p32
   الضمور العضلي الشوكي (ووردينغ  هوفمان ,كوغلربيرغ ويلاندر )    AR   5q11-q13
 خلل الوظيفة المستقلة العائلي (ريلي- داي )   AR       9q31-33
  الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (شاركوت ماري توث , ديجبرين سوتاس )   AD   17P11.2
 الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (المحوري )  AD    1p35-p36
 الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (شاركوتماري توت -X )  XR  Xq13.1
 الاعتلال العضلي المتقدري (كيرنز ساير ) والدي , فرادي  حذف مفرد كبير في الـ DNA المتقدري .
 الاعتلال العضلي المتقدري (MERRF )  والدي  طفرة نقطية في الـ DNA الناقل في الموقع 8344
 الاعتلال العضلي المتقدري MELAS   والدي  طفرة نقطية في الـ RNA الناقل في الموقع 3271و3243
 تعليق على الجدول : AD= جسمي مقهور , XR= مقهور متعلق بالصبغي X    

 جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة الحثل أو الاعتلال العضلي عند الأطفال و الرضع ؟

لا يوجد علاج شافي لمعظم حالات الحثل أو الاعتلال العضلي عند الأطفال و الرضع , و العلاج داعم و تمريضي و طبيعي فيزيائي فقط حتى الآن,...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات :كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 23/8/2014