حثل دوشن



حثل دوشن

 Duchenne Muscular Dystrophy

مرض حثل دوشن عند الأطفال

الحثل الدوشيني العضلي

حثل بيكر

Becker Muscular Dystrophy

داء حثل بيكر العضلي لدى الطفل

Becker's muscular dystrophy

الحثول العضلية للأطفال

Muscular Dystrophies

ضمور العضلات من نمط دوشين و بيكر

اسباب,اعراض,تشخيص,علاج

 

يتميز الحثل العضلي عن جميع الأمراض العصبية العضلية الأخرى بأربعة معايير إلزامية :

1- فهو اعتلال عضلي بدئي

 2- هناك أساس وراثي للاضطراب

 3- السير مترقي (ازدياد الضعف العضلي )

 4- حدوث تنكس و موت الألياف العضلية في مرحلة ما من مراحل المرض العضلي.

قد تحقق بعض الاعتلالات العضلية الاستقلابية تعريف الحثل العضلي المترقي لكنها لم تصنف تقليدياً كحثول عضلية.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب حثل دوشن و حثل بيكر العضلي ؟

تعتبر الحثول العضلية مجموعة من الأمراض غير المرتبطة ببعضها، و ينتقل كل منها كصفة وراثية مختلفة و يختلف كل منها بسيره السريري وتظاهراته، و بعضها شديد عند الولادة أو يؤدي لوفاة باكرة وحثول أخرى تتبع سيراً مترقياً ببطء شديد على مدى عقود متعددة، وفد تتوافق مع المعيشة العادية، أو حتى أنها لا تصبح عرضية حتى الكهولة المتأخرة. إن بعض أصناف الحثول، مثل حثل زنار الأطراف العضلي قد لا تكون أمراضاً متجانسة، بل متلازمات تضم اعتلالات عضلية عديدة غير متعلقة ببعضها .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

حثل دوشن العضلي : Duchenne Muscular Dystrophy

يعتبر حثل دوشن العضلي أشيع الأمراض العصبية العضلية الوراثية، و هو يصيب كافة المجموعات العرقية والإتنية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض حثل دوشن ؟

 نادراً ما يكون الرضع الذكور عرضيين عند الولادة أو خلال سن الرضاعة الباكرة، رغم أن بعضهم ناقصوا التوتر بشكل خفيف. قد يكون ضعف تثبيت الرأس في سن الرضاعة هو العلامة الأولى للضعف.

قد يتخذ الدارجون وضعية قعسية عند الوقوف لمعاوضة الضعف بالإليويتين.

غالباً ما تتوضح علامة غورز الباكرة بعمر ثلاثة سنوات، وتصبح بشكلها المتكامل بعمر 5-6 سنوات، وفي هذا الوقت تظهر مشية ترينديلينبورغ أو الورك المتهادي.

و يمكن كشف علامو غاور من خلال الطلب من الطفل الانبطاح على بطنه (او الجلوس على كرسي )و الطلب منه النهوض بسرعة حيث يظهر جليا بطء و تلكأ الطفل في النهوض و محاولة الاستناد الى ما حوله

تختلف المدة التي يبقى فيها المريض قادراً على المشي اختلافاً كبيراً.

يحدث تراجع الذكاء عند كافة المرضى، رغم أن 20-30% فقط لديهم حاصل ذكاء IQ أقل من 70%

تمثل التغيرات التنكسية و التليف في العضلات حدثية غير مؤلمة (لا يوجد ألم عضلات ) و تتضخم مع الوقت عضلة الربلة (بطة الساق)

يحدث الموت عادة بعمر حوالي 18 سنة عادة

و أسباب الوفاة في حثل دوشن هي أحد ما يلي :

  1. القصور التنفسي أثناء النوم

  2.  قصور القلب الاحتقاني المعند

  3. التهاب و ذات الرئة

  4. أحياناً الرشف ا والاستنشاق

  5. انسداد السبيل الهوائي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

حثل بيكر العضلي Becker Muscular Dystrophy:

في حثل بيكر العضلي، يبقى الصبيان قادرون على التنقل حتى المراهقة المتأخرة و حياة الكهولة الأولى .

تحدث الوفاة في منتصف العشرينات أو في أواخرها في حثل بيكر ، وبقي أقل من نصف المرضى أحياء بعمر 40 سنة، لكن يصبح هؤلاء الناجون عاجزون بشدة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص حثل دوشن و حثل بيكر العضلي؟

يتم تشخيص حثل دوشن و حثل بيكر العضلي من خلال الاعراض و ارتفاع خمائر العضلات مثل CPK, و يؤكد بإجراء خزعة العضلات.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة حثل دوشن و حثل بيكر العضلي؟

لا يوجد شفاء طبي من هذا المرض و توجد لا طريقة لإبطاء ترقيه.

يمكن فعل الكثير لعلاج الاختلاطات و لتحسين نوعية الحياة للأطفال المصابين بالدعم النفسي و العلاج الطبيعي . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات :كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 23/8/2014