تشخيص الطفل المنغولي أثناء الحمل



تشخيص الطفل المنغولي أثناء الحمل

تشخيص الطفل المنغولي خلال الحمل بالتصوير بالأمواج فوق الصوتية أو السونار

علامات الطفل المنغولي أثناء الحمل

symptoms of down syndrome during pregnancy

أعراض الطفل المنغولي أثناء الحمل

علامات الجنين المنغولي

الفحص الثلاثي لمعرفة وجود المنغولية و الأمراض الأخرى عند الجنين

Diagnosis of Down syndrome during pregnancy

 فحص كشف و تشخيص المنغولية خلال الحمل

triple screen test

HT21 -human trisomy 21

 Multiple Marker Screening and AFP Plus

تشخيص المنغولية عند الجنين - كشف الطفل المنغولي قبل الولادة

Prenatal Diagnosis of Trisomy 21

 

 

هل يمكن تشخيص الطفل المنغولي أثناء الحمل ؟

نعم , يمكن تشخيص الطفل المنغولي أثناء الحمل , و ذلك من خلال التصوير بالأمواج فوق الصوتية أو السونار و إجراء بعض الفحوص على دم الأم و السائل الأمنيوسي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل يمكن للام الحامل أن تعرف فيما إذا كان يمكن أن يكون الجنين أو الطفل مصاباً بالمنغولية ؟

سؤال يقلق الكثير من الأمهات خاصةً ممن هنّ بعد عمر الـ 35 سنة , حيث ترتفع خطورة إنجاب طفل مصاب بتثلث الصبغي 21 أو المنغولية , و لا يمكن بالفحوص المسحية screening tests  توقع ولادة طفل منغولي بدقة تامة , و لكن يمكن ذلك بواسطة فحوص تشخيصية تجرى على دم الجنين أو السائل الأمنيوسي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي العلاقة بين عمر الأم الحامل و خطورة إنجاب طفل منغولي ؟

تصيب المنغولية طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :

عمر الأم بالسنوات 

20 25 30 35 40 أكثر من 45
احتمال إنجاب طفل منغولي 1 من كل 1600 حمل  1 من كل 1300 حمل 1 من كل 1000 حمل 1 من كل 365 حمل 1 من كل 90 حمل 1 من كل 30 حمل

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي الفحوص التي تجرى للام الحامل  لكشف احتمال كون الجنين أو الطفل مصاب بالمغولية ؟

هناك اختبارات مسحية و هي ذات دلالة إحصائية , و تشير إلى ارتفاع الخطورة و لكنها لا تؤكد التشخيص , و هناك اختبارات تشخيصية تؤكد بالفعل كون الطفل مصاب بالمنغولية أم لا :

أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و لكنها موجهة لاحتمال الخطر , و تشمل ما لي :

  1. التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.

  2. معايرة مادة الـ ألفافيتوبروتين  alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط (   triple-test, HT21 -human trisomy 21  ) في دم الأم حيث تدرس النتيجة ببرنامج خاص على الكومبيوتر في المخبر ,  و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.

  3. تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل إجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :

  1. بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 إلى 1 %.

  2. خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 إلى 12 , و هو أخطر من البزل السابق

  3. اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.

  4. هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل و هو فحص مكلف حتى الآن...

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو الاختبار الثلاثي لكشف المنغولية من خلال فحص دم الأم الحامل ؟

الفحص الثلاثي  triple test  هو اختبار ( فحص معملي أو مخبري ) مسحي أو يجرى على عينة من دم الأم خلال الحمل لكشف احتمال إصابة الطفل و الجنين بالمنغولية أو متلازمة داون ( تثلث الصبغي 21 ), و هي يشمل تحري ثلاثة مواد معاً , و هي : AFP, hCG, and Estriol

  1. الـ ألفافيتوبروتئين : و هو مادة بروتينية ينتجها الجنين  : AFP: alpha-fetoprotein .

  2. الـحاثة المشيمية : و هي هرمون تفرزه المشيمة    : hCG: human chorionic gonadotropin

  3. الاستريول : و هو هرمون يفرزه الجنين و المشيمة  Estriol

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما المقصود باختبار مسحي من أجل تشخيص الطفل المنغولي أثناء الحمل  screening test?

يقصد بالاختبار المسحي إجراء اختبار ما ثم مقارنته مع مشعرات أخرى , كالعمر و العرق و نتائج الفحوص الأخرى ..., و من ثم تقييم فرصة أو احتمال المريض بحالة مرضية ما ,  و بالتالي فهو ليس اختباراً تشخيصياً , و إنما مؤشر إحصائي لخطر ما يحتاج لفحوص أخرى للتأكيد.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يجرى الاختبار الثلاثي خلال الحمل لكشف احتمال المنغولية عند الجنين ؟

يجرى بأخذ عينة من دم الأم , و هذا يحتاج لـ 5 أو 10 دقائق , ثم يجري طبيب المخبر دراسة على النتائج و تحتاج النتيجة لحوالي  أيام لتظهر.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متى يجرى الاختبار الثلاثي لتحري المنغولية خلال الحمل ؟

يجب أن يجرى هذا التحليل في فترة ما بين 15 إلى 20 أسبوع من الحمل , و الأدق من ذلك هو ما بين 16 و 18 أسبوع .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

لمن يجرى هذا الاختبار من النساء الحوامل ؟

يمكن أن يجرى لكل حامل , و لكن ينصح به بشدة في الحالات التالية :

  • وجود سوابق عائلية لتشوهات في الأجنة

  • لكل الحوامل فوق 35 سنة من العمر

  • تناول الأم الحامل لأدوية قد تكون ضارة خلال الحمل

  • وجود مرض السكري و تناول الأنسولين خلال الحمل

  • حدوث إنتان فيروسي للأم الحمل خلال الحمل

  • تعرض الحامل للكثير من الأشعة

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي الأمراض التي يمكن كشفها بواسطة الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟

تقارن نتيجة الفحص مع عمر الأم و وزنها و عمر الحمل .... , و يمكن لهذا الفحص أو الاختبار أن تكشف نسبة خطر تعرض الجنين لعد ة أمراض و حالات و هي :

  1. تشوهات الجهاز العصبي عند الجنين neural tube defect: خاصة الشوك المشقوق ( انشقاق الصلب ) مثل القيلة السحائية القطنية spina bifida و غياب الجمجمة الخلقي  anencephaly , و يدل على هذه العيوب ارتفاع قيمة الالفافيتوبروتئين في عينة دم الأم ( يجب الانتباه أن أي خطأ في حساب سن الحمل قد يعطي تفسير خاطئ لقيم الـ AFP ).

  2. أما في حال انخفاض قيمة الالفافيتوبروتئين في الاختبار الثلاثي مع قيم غير طبيعية للاستريول و الـ hCG فقد يدل على خطر وجود  أحد ما يلي : تثلث الصبغي 21 عند الجنين ( المنغولية أو متلازمة داون Down syndrome) , تثلث الصبغي 15 ( متلازمة ادوارد Edwards Syndrome ) , أو تشوهات صبغية أخرى ...

  3. الحمل التوأم و المتعدد

  4. وجود خطأ في حسابات الحمل بسبب تسارع أو تباطؤ نمو الجنين !

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تفسير نتائج الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟

يتطلب تحليل النتائج برنامج خاص يحلل بواسطة الكومبيوتر , و يجب التذكر أن هذا الاختبار هو اختبار مسحي و ليس تشخيصي , فهو يشير إلى إمكانية وجود خطر محتمل على الجنين للإصابة بأحد الحالات السابقة الذكر , و له نسبة ايجابية كاذبة حتى الآن , و  وجود نتائج غير طبيعية للاختبار الثلاثي يستدعي إجراء فحوص أكثر دقة , مثل التصوير بالأمواج فوق الصوتية و بزل السائل الأمنيوسي , و لكل حالة حمل ظروفها الخاصة و الطبيب وحده فقط قادر على تقدير درجة الخطر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي ضرورة إجراء فحوص أكثر دقة في حال أظهر الاختبار الثلاثي احتمالاً كبيراً لوجود مشكلة ما عند الجنين ؟

يعتمد ذلك على نوع التشوه أو الخلل الصبغي المتوقع عند الجنين و على أمور أخرى كثيرة كالسوابق العائلية و رأي الوالدين ... , و يمكن شرح ضرورة تتمة الدراسة كما يلي :

  • إن كشف تشوه ما في الأنبوب العصبي للجنين كالشوك المشقوق و القيلة السحائية قد يتطلب تداخلاً جراحياً على الجنين

  • في حال تم تأكيد التشخيص لمتلازمة ما كالمنغولية و أصر الوالدين على استمرار الحمل , فيجب تحضير العائلة و تثقيفها حول وضع الطفل المستقبلي

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ماذا لو كانت نتيجة الفحوص المسحية ايجابية ؟

يقصد بذلك كشف ايجابي لتجمع السائل خلف عنق الجنين بالتصوير الايكوغرافي (السونار ) و أو نتيجة الفحص الثلاثي هي  1/ 250 أو أقل , ففي هذه الحالة هناك خياران أمام الأم و الأب , الأول أن تقوم الأم بإجراء الاختبارات أو الفحوص التشخيصية , و الثاني أن تستمر بالحمل و تقبل بقدرها و ما كتبه الله تعالى , حيث قد يكون الطفل طبيعياً أو مصاباً بالمنغولية !

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

و ماذا لو كانت نتيجة الاختبارات و الفحوص التشخيصية إيجابية ؟

يقصد بذلك أن دراسة الصيغة الصبغية تؤكد إصابة الجنين بالمنغولية , و يكون الوالدين هنا أمام خيارين : الأول أن يستمر الحمل و يتقبلوا وجود طفل منغولي في العائلة , و الثاني هو أن الطبيب قد يقترح عليهم إسقاط الجنين , و في هذا الخيار الأخير يختلف القرار من عائلة لأخرى حسب رأي الشرع و الدين و تقاليد الأسرة و أمور كثيرة ....

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل يمكن الوقاية من حدوث المنغولية عند الأطفال ؟

لا , لا يمكن حتى الآن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟

هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب  لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية......الدكتور رضوان غزالMD,FAAP  -  آخر تحديث 20/6/2015- مصدر المعلومات : Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy and Babys First Year