داء بروتون عند الأطفال و الرضع



داء بروتون عند الأطفال و الرضع

Bruton Disease in children

فقدان و عوز الغاماغلوبولين في الدم المرتبط بالصبغي X عند الطفل و الرضيع

X-Linked  Agammaglobulinemia XLA

أسباب,أعراض,تشخيص,علاج

ما هو مرض او داء بروتون أو فقدان الغاماغلوبولين في الدم المرتبط بالصبغي X عند الأطفال و الرضع ؟

داء بروتون عند الأطفال و الرضع هو من أمراض نقص المناعة البدئية أو الخلقية و من الأمراض الوراثية البدئية للخلية البائية Primary B-Cell Diseases , و هو يحدث عند طفل واحد من بين كل 100 ألف طفل ,و من بين جميع الأمراض البدئية للعوز المناعي تعتبر الأمراض التي تصيب وظيفة الخلايا البائية أشيعها . يكشف مرض عوز الأضداد عادة بسبب الأخماج المتكررة بالجراثيم ذات المحفظة أو قصة فشل الاستجابة للعلاج بالمضادات الحيوية.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات داء بروتون أو فقدان الغاماغلوبولين في الدم المرتبط بالصبغي X عند الأطفال و الرضع ؟

يبقى جميع الأولاد المصابين XLA بحالة حسنة خلال الـ 6-9 أشهر الأولى من العمر نتيجة الـ IgG المنقول من الدم . وفيما بعد يصابون بأخماج متكررة بعضيات مقيحة خارج خلوية مثل الرئويات , العقديات , المستدميات النزلية ما لم يعطوا صادات وقائية أو غاما غلوبولين . ولا يوجد عادة أخماج فطرية مزمنة , ونادراً ما تحدث ذات الرئة بالميتكس الرئوي الكاريني ما لم يكن هناك قلة عدلات مرافقة . ويتعامل الجسم مع الأخماج الفيروسية بشكل طبيعي عادة باستثناء فيروسات التهاب الكبد والفيروسات المعوية .

كيف يتم تشخيص داء بروتون أو فقدان الغاماغلوبولين في الدم المرتبط بالصبغي X عند الأطفال و الرضع ؟

يجب الشك بتوجود مرض بروتون إذا كانت تراكيز الـ IgA,IgE,IgM في المصل أقل بكثير من حدود الثقة 95% لمجموعات الشاهد المناسبة عمراً وعرقاً (< 100 ملغ / دل بالنسبة للغلوبولينات المناعية ) و تكون الخلايا البائية الجائلة غائبة . يمكن تمييز هذا الاضطراب عن نقص الغاما غلوبولين العابر عند الرضع بواسطة اختبارات الأضداد الطبيعية الموجهة ضد الرمز الدموية وبواسطة الأضداد الموجهة ضد المستضدات المعطاة خلال برنامج التمنيع الاعتيادية , مثلاً الديفتيريا , الكزاز , المستدميات النزلية . ومن الأساسي وجود نقص تنسج في الغذائيات واللوزات والعقد اللمفية المحيطية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة داء بروتون أو فقدان الغاماغلوبولين في الدم المرتبط بالصبغي X عند الأطفال و الرضع ؟

يعتبر الاستعمال الحكيم للصادات والإعطاء المنتظم للأضداد هي المعالجة الوحيدة الفعالة في اضطرابات الخلايا البائية. إن أشيع علاج معيض هو المستحضرات الوريدية من الغلوبولين المناعيالوريدي IVIG يعطى بجرعة 400ملغ/كغ/الشهر، يحقق مسويات من الـIgG قريبة من المستوى الطبيعي، وقد تحدث ارتكاسات جهازية تجاه الـIVIG لكنها نادراً ما تكون تأقية حقيقية . و تجرى تجارب حالياً على المعالجة بالجينات ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 25/10/2016