متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع



متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع

 22q11.2 deletion syndrome

نقص تنسج التوتة أو غدة التيموس

DiGeorge syndrome

تناذر دي جورج

Thymic Hypoplasia

أسباب,أعراض,تشخيص,علاج

ما هي متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع ؟

متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع هي مرض مكون من مجموعة من التشوهات و نقص المناعة و هي من أمراض نقص المناعة البدئية الخلقية الناجمة عن خلل عمل الكريات البيضاء T .

ما هي أسباب متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع ؟

ينجم نقص تنسج التوتة عن سوء تشكل الجيبين البلعومين الثالث والرابع خلال التشكل الجنيني الباكر مما يؤدي لنقص تنسج أو عدم تنسج التوتة وجارات الدرقية. وتكون البنى الأخرى المتشكلة خلال العمر ذاته مصابة أيضاً بشكل متواتر، و سبب الخلل الجيني هو خلل في الصبغي رقم 22 و بالتحديد 22q11.2 deletion

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع ؟

يشاهد في متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع تشوهات في الأوعية الكبيرة (القوس البهرية اليمنى)، ورتق المري، انشقاق اللهاة، تشوهات القلب الولادية (عيوب الحاجز الأذيني والحاجز البطيني )، قصر نثرة الشفة العليا، تباعد المسافة ما بين العينين، فتحة عينية معاكسة للمنغولي، نقص تنسج الفك السفلي، ارتكاز منخفض للأذنين المتثلمتين غالباً. يقترح التشخيص في البداية غالباً نتيجة اختلاجات بنقص الكالسيوم خلال مرحلة الوليد .

و هناك درجة متنوعة من نقص تنسج التوتة و جارات الدرق، وذلك أكثر تواتراً من عدم التنسج الكامل. ويشار للمرضى المصابين بنقص التنسج على أنهم مصابون بمتلازمة دي جورج الجزئية. وقد يكون لديهم مشاكل بسيطة نتيجة الأخماج، وينمون بشكل طبيعي. المرضى المصابون بمتلازمة دي جورج الكاملة يشبهون المرضى المصابين بالعوز المناعي المشترك الشديد من ناحية تأهبهم للأخماج بالمتعضيات الانتهازية أو منخفضة الدرجة بما في ذلك الفطور والفيروسات والمتكيس الرئوي الكاريني، ولداء الطعم ضد الثوي نتيجة نقل الدم غير المشعع. تكون تراكيز الغلوبولينات المناعية في المصل قريبة من الطبيعي غالباً، لكن قد يكون الـIgA منخفضاً والـ IgE مرتفعاً . تكون الأعداد المطلقة للمفاويات متوسطة الانخفاض نسبة للعمر. تتناقص الخلايا التائية CD3 بشكل غير ثابت، مما يتوافق مع درجة نقص التنسج في التوتة، وكنتيجة لذلك تتزايد نسبة الخلايا البائية .

كيف يتم تشخيص متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع ؟

يشك متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع من خلال الأعراض و العلامات , و يتم تأكيد تشخيص متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع من خلال الفحص الجيني الذي يكشف خلل في الصبغي رقم 22 و بالتحديد 22q11.2 deletion

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة دي جورج عند الأطفال و الرضع ؟

يمكن تصحيح العوز المناعي في تناذر دي جورج الكامل بواسطة زرع نسيج التوتة وبواسطة زرع نقي العظم متماثل الـHLA غير المجزأ . و يعالج قصور جارات الدرق بالكالسيوم والفيتامين د , و تعالج شفة الارنب و انشقاق الحنك و تشوهات القلب بالجراحة , و يجب تقديم الدعم النفسي للطفل والأهل و توقع وجود صعوبة في التعلم لدى الطفل..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة-مصدر المعلومات Mayoclinic - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net