موقع عيادة طب الأطفال حاصل على جائزة سمو الشيخ سالم العلي الصباح
للمعلوماتية لأفضل مشروع صحي الكتروني على مستوى الوطن العربي لعام 2010 ,
شاهد التفاصيل
|
|
متلازمة سيكل - seckel syndrome |
متلازمة سيكل SECKEL SYNDROME ما هي متلازمة سيكل ؟ متلازمة سكل أو سيكل هي حالة وراثية تورث بصفة جسمية متنحية ( قد لا تظهر في كل الأجيال ) , و تتميز بما يلي :
ما هو سبب متلازمة سيكل و لماذا تحدث ؟ متلازمة سيكل هي حالة وراثية , و سببها خلل في المورثات أو الجينات , و تكثر الحالة عند زواج الأقارب , و احتمال ولادة طفل مصاب عند زواج أب وأم أقارب حاملين للمورثات هو 1 على 4 في كل حمل, و تقل هذه النسبة في حال عدم وجود قرابة بين الوالدين , و هناك تغاير كبير في توريث متلازمة سيكل. ما هي أعراض و علامات متلازمة سيكل ؟ أهم أعراض و علامات متلازمة سيكل هي :
كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل ؟ يعتمد تشخيص متلازمة سيكل في أكثر الحالات على الأعراض و العلامات السريرية للمرض من خلال فحص الطفل , و تفيد بعض العلامات الشعاعية في التشخيص مثل تأخر العمر العظمي و خلع رأس الكعبرة و عسر تصنع الورك , و حتى الآن لا يمكن الاعتماد على فحص الصبغيات و الجينات في تشخيص متلازمة سيكل. هل يمكن تشخيص متلازمة سيكل عند الجنين قبل الولادة ؟ يمكن الشك بإصابة الجنين بمتلازمة سيكل عند ملاحظة ما يلي في الحمل التالي لولادة طفل سابق مصاب :
و بسبب التغاير الكبير في مورثات متلازمة سيكل فلا يعتمد على دراسة مورثات الجنين في تشخيص الحالة قبل الحمل إلا في حال ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة سيكل و بعد معرفة نمط الشذوذ في المورثات عند هذا الطفل. ما هي معالجة متلازمة سيكل ؟ لا يوجد علاج شافي للحالة , و يعالج التأخر العقلي عند الطفل بحسب درجته و حسب حالة كل طفل و بتقديم الدعم للأهل , و تعالج المشاكل الدموية في حال حدوثها و هي قليلة الحدوث, و هي تشمل :
|
||||||||||
مواضيع ذات صلة |
|
|
القسم: الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال 
idea