متلازمة اهلرز –متلازمة اهلرز دانلوس

EHLERS- DANLOS SYNDROME

ما هي متلازمة اهلرز دانلوس ؟

متلازمة اهلرز دانلوس هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يتميز بـ : فرط حركية مفصلية ، فرط مرونة جلدية ، وهشاشة منتشرة بأنسجة . وعلى الرغم من أنها تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة فان متلازمة اهلرز – دانلوس تكون متغاير المنشأ وتنتج عن طفرات جينية مختلفة مؤثرة على البنية أو على مجموعة مختلفة من الكولاجينات، وقد وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة على الأقل بما فيها أشكال نادرة : الصاغرة والأشكال المرتبطة بالصبغي × . لم يثبت وجود تغيرات كيماوية حيوية أو نسجية خاصة في الشكل المألوف السائد على الرغم من أنه يظن بوجود عيب في الارتباط المتصالب للألياف الكولاجين . أما في النمط الصاغر فيوجد عوز في أنظيم ليزيل هيدروكسيلاز .

ما هي أعراض و علامات متلازمة اهلرز دانلوس ؟

• قد يتمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه

• و غالباً ما نجد ندبات رقيقة ((ورقية )) فوق النواتئ العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين .

•  يختلف مدى فرط الحركية في المفصل ولكنه قد يكون جليا، هذا

• وأصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك (( النساء المرنات )) أو رجل الهند المطاطي )).

•  قد نجد ميل للنزف ولكن النزف لا يكون مزعجا إلا في عدد قليل من المرضى.

• كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط .

•  قد نجس كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعيا.

• قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب تميل تمزيق النسيج الهش .

• قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف، وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب تميل لتمزيق النسيج الهش.

• تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق .

• كثيراً مايحدث : انصبابات مفصلية زليلة ، أوثاء ، وخلوع ، يوجد القفد الفحجي، في 5% من المرضى خلع الورك الولادي في 1%، الحدب الجنفي الشوكي في 25%، وتشوه صدري في 20%،

• كما وتوجد القدم المسطحة في 90% من المرضى البالغين.

• من الشائع وجود التفوق والرتوج في السبيل المعدي المعوي.

• من النادر حدوث: النزف العفوي وانثقاب أجزاء من السبيل المعدي المعوي،

• أم الدم المسلخة في الأبهر، والتمزق العفوي للشريين الكبيرة.

• تم الإبلاع عن حالات من الكلية اسفنجية اللب في حالات قليلة جداً من متلازمة اهلرز-دانلوس.

• قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى إلى ولادة الخدج.

• أما إذا كان الجنين مصاباً فقد تظهر هشاشة بالأغشية الجنينية وكنتيجة لها يحدث التمزق الباكر لجيب المياه.

• قد تضاعف هشاشة أنسجة الأم من أخطار خزع الفرج والعملية القيصرية.

• وقد يحدث النزف قبل وحول وبعد الولادة.

• من الشائع حدوث ظاهرة فوق المآق في الأطفال وظاهرة حسر البصر في البالغين .

• وصفت حالات من هشاشة الصلبة وانثقاب كرة العين في الشكل الصبغي الجسمي الصاغر النادر من هذا المرض.

كيف يتم تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس ؟

يكون التشخيص بكشف العلامات السريرية للمرض و حالا ت قليلة قد تحتاج للخزعة الجلدية و الدراسة الكيماوية , و  تختلف الموجودات السريرية بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس. وسوف نغطي بالمناقشة التالية مجال الاحتمالات التي تظهر للدرجات المختلفة للمرضى وكل منها بشكل مستقل.

ما هو مستقبل الطفل والمريض المصاب بمتلازمة اهلرز دانلوس ؟

على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون سوياً عادة في حين أن انتشار المضاعفات المميتة يكون عالياً في عدد قليل من الأسر فقط.

ما هي معالجة متلازمة اهلرز دانلوس ؟

لا توجد معالجة خاصة للمرض، لكن يجب الإقلال من الرض، قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس . يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج. الإشراف القبالي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً ، ويجب إعطاء الاستشارة الوراثية للعائلة..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP

date of update 20/04/2010

     القسم: الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال
     كاتب المقال: د.رضوان غزال MD,FAAP
     تاريخ الإضافة: 17-5-2010 عند : 12:24 pm
     مرات القراءة: 2871
     التعليقات: 0
     اقرأ المزيد من المقالات التابعة لقسم : الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال