الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسين

الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسين

الحماضات العضوية الناجمة عن خلل استقلاب الفالين , اللوسين , الإيزولوسين

Valine,Lecine,Isoleucine ,and Related Organic Acdemias

رغم تشابه الخطوات الأولى في تقويض هذه الحموض الأمينية الأساسية الثلاثة المتفرعة السلسلة و رغم اختلاف ترانسأميناز الفالين عن ترانس أميناز اللوسين  والإيزولوسين إلا أن جهازاً أنزيمياً واحداً فقط هو المسؤول عن إزالة الكاربوكسيل للمشتقات الحمضية الخلونية الثلاثة لهذه الحموض وهو ديهيدروجيناز الحموض إلفا الكيتونية المتفرعة السلسلة . إن المستقبلات المتوسطة جميعاً هي حموض عضوية , وعوز أي من أنزيمات تدركها عدا الترانس أميناز يسبب الحماض , وحينها تتراكم الحموض العضوية قبل الأنزيم المفقود في سوائل الجسم وتطرح في البول , وتسبب هذه الاضطرابات حماضات استقلابية شديدة تتظاهر عادة في الأيام الأولى من العمر .

على الرغم من ان معظم الموجودات السريرية غي نوعية إلا أن المظاهر تعطي فكرة هامة عن طبيعة الأنزيم الناقص . أما التشخيص النهائي فيوضع بكشف وقياس الحموض العضوية النوعية في سوائل الجسم خاصة البول وقياس الأنزيمية .  ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016