أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال



أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال

عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate

عوز البروليداز Prolidase Deficiency

عوز الغلوتاتيون سيتنتيتاز الشكل المتوسط الشد

 

عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate

يتطور بعد الولادة بقليل التخلف العقلي الشديد , الاختلاجات , فرط المقوية , صغر الرأس , إن عطاء السيرين يجعل مستويات السيرين في الدم والسائل الدماغي الشوكي طبيعية ويسيطر على الاختلاجات .

أمراض الحمض الأميني : البرولين والهيدروكسي برولين Proline ,Hydroxproline

عوز البروليداز Prolidase Deficiency :

تتباين أعراض هذه الحالة النادرة وأهم مظاهرها : الجلدية (قرحات معاودة , طفح فرفري ناعم , التهاب جلد حمامي تقري ) , والاضطرابات العقلية والحركية ,والتأهب للأخماج , والرخاوة المفصلية . أدى تعويض البرولين وحمض الأسكوربيك والمنغنيز عن طريق الفم والاستخدام الموضعي للبرولين والغليسين إلى تحسن القرحات الموجودة في الساقين .

نقص و عوز الغلوتاتيون سينتيتاز glutathione Synthetase Deficiency :

هناك شكلان من هذا المرض النادر جداً جداً:

عوز الغلوتاتيون سينتيتاز الشكل الشديد : (حماض بيروغلوتامي , بيلة الـ 5- أوكسوبرولين ) : هو اضطراب جسمي مقهور نادر , موجوداته الشائعة هي حماض استقلابي مزمن مع فقر دم انحلالي إلى متوسط , وتظهر في الأيام القليلة الأولى من العمر , ويمكن أن يحدث حماض استقلابي مهدد للحياة بعد الإجراءات الجراحية أو الأخماج العارضة . توجه المعالجة نحو إصلاح الحماض وتجنب الأدوية والمؤكسدات التي قد تسبب انحلال الدم , ومنع حالات الشدة .

عوز الغلوتاتيون سيتنتيتاز الشكل المتوسط الشدة :

يتواجد عند هؤلاء المرضى فقر دم انحلالي بسيط ويرقان دون بيلة الـ 5- أوكسوبرولين ولا حماض . وينحصر العوز الأنزيمي في الكريات الحمر . ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016