أمراض استقلاب الدسم و الشحوم عند الأطفال و الرضع



أمراض استقلاب الدسم عند الأطفال و الرضع

اضطرابات استقلاب الشحوم عند الطفل و الرضيع

 Defects in Metabolism of Lipids in children

هي أمراض استقلابية وراثية في جميع مراحل طريق أكسدة الحموض الدسمة تقريباً , و جميع هذه الاضطرابات تورث بشكل مقهور , و تنجم غالباً عن في أنزيم أو خميرة ما في مرحلة من مراحل استقلاب الدسم

أعراض امراض استقلاب الدسم عند الرضع و الأطفال :

تتشابه الأعراض السريرية في هذه الاضطرابات وأشيع ما تتظاهر به حدوث هجمة حادة للسبات و نقص سكر الدم و اللذان يهددان الحياة و يثاران بفترة من الصيام .

تتضمن العلامات السريرية الأخرى المتكررة الاعتلال العضلي القلبي المزمن , والضعف العضلي , وبشكل اندر العضلي المخطط الحاد , وبما أنه يمكن لهذه الآفات أن تكون غير عرضية إلا في الشدة الناجمة عن الصيام , لذلك قد تشخص هجماتها المرضية خطأ على أنها متلازمة راي أو متلازمة الموت المفاجىء عند الرضيع .

يسهل السهو عن اضطرابات أكسدة الحموض الدسمة لأن الدليل النوعي الوحيد المؤدي للتشخيص قد يكون وجود تراكيز بولية من الكيتونات منخفضة بشكل لا يتناسب مع حالة نقص غلوكوز الدم عند الرضيع , ويمكن بنفس الطريقة  السهو عن آفات استقلاب الكيتونات الوراثية بسبب كون التخلون موجودة متوقعة عند نقص غلوكوز الدم بسبب الصيام .

و فيما يلي أهم أمراض استقلاب الدسم عند الأطفال و الرضع , و قد تم مناقشة كل مرض منها في صفحة منفصلة في الموقع:

  1. آفات حلقة الأكسدة بيتا Defecta of the  B-Oxidation Cycle : عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة ( MCAD )

  2. اضطرابات حلقة الكارنيتين Defect in the Carnitine Cycle : اضطراب نقل الكارنيتين في الغشاء البلازمي (عوز الكارنيتين البدئي )

  3. آفات طريق نقل الألكترون : Defects in Electron Transfer Pathway

  4. اضطرابات  الحموض الدسمة ذات السلسلة الطويلة جداً

  5. عسر تصنع الغضروف المنقط بجذر الطرف : Rhizomelic Chondrysplasia Punctata

  6. الحثل الكظري الأبيض (المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy (X-related ) (X

  7. فرط كوليستيرول الدم العائلي متغاير الأمشاج

  8. فرط كوليستيرول الدم العائلي متماثل الأمشاج

  9. فرط لبيدات الدم

  10. تناذر  فرط الدقائق الكيلوسة العائلي في الدم : عوز الليبوبروتين ليباز و عوز الأبوليبوبروتين CII

  11. الحالات التي تترافق مع مستويات منخفضة من الكوليستيرول

  12. الشحامات Lipidosis

  13. داء الغانغليوزيد CMI

  14. داء الغانغليوزيد GM2

  15. داء غوشر Gaucher Disease

  16. داء نيمان بيك Niemann-Pick Disease NPD

  17. أدواء اللبيدات المخاطية Mucolipidoses ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 25/12/2016