عوز و نقص ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة



عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة

 ( MCAD )

آفات حلقة الأكسدة بيتا

 Defects of the  B-Oxidation Cycle

 عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة هو من امراض استقلاب الدسم الخلقية عند الأطفال.

أعراض و علامات عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة:

يتظاهر المرض عند المصابين عادة في أول شهرين أو ثلاثة من العمر بنوب من مرض حاد يثار بالصيام المطول لأكثر من 12-16 ساعة , وتتضمن الأعراض والعلامات الإقياء والوسن , وتتطور بسرعة إلى سبات أو نوب اختلاج وإلى وهط قلبي تنفسي وقد يتضخم الكبد قليلاً بسبب توضع الدسم فيه . تكون الهجمات نادرة قبل الأشهر الأولى من العمر .

الفحوص المخبرية في عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة:

يوجد أثناء الهجمات الحادة للمرض عادة نقص غلوكوز الدم , ويكون انخفاض تراكيز الكيتون المصوري والبولي غير متناسب مع نقص الغلوكوز الدموي مع نقص الكيتون ولا يوجد حماض دموي أو أنه يكون بسيطاً وذلك لغياب الكيتونات . تنقص التراكيز المصورية والنسيجية للكارنتين الإجمالي إلى 25-50% من الطبيعي , وترتفع نسبة الكارنيتين الإجمالي المؤستر , ويشاهد هذا النمط من عوز الكارنيتين الثانوي في معظم آفات أكسدة الحموض الدسمة . يمكن وضع التشخيص بملاحظة وجود مستقلبات شاذة في البلازما (الأوكتانويل , كارنيتين ) أو البول (الغليسين المنضم إلى الهيكسونات والفينيل برويبونات ) , أو بإظهار عوز الأنزيم في مصورات الليف المستتبة .

علاج عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة:

يجب معالجة المرض الحاد على الفور بالسوائل الوريدية الحاوية الديكسروز 10% لتثبيط انحلال الدسم بأسرع ما يمكن . تتضمن المعالجة المزمنة التأكد من عدم التعرض للشدة الناجمة عن المجاعة ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 30/12/2016