آفات و امراض طريق نقل الألكترون الاستقلابية



آفات و امراض طريق نقل الألكترون الاستقلابية

Defects in Electron Transfer Pathway

و هي من امراض استقلاب الدسم والشحوم الخلقية عند الاطفال والرضع , و أهم امراض طريق نقل الالكترون :

  1. عوز فلافوبروتين نقل الألكترون ETF

  2. عوز ديهيدروجيناز فلافوبروتين نقل الألكترون ETE-DH

  3. بيلة حمض الغلوتاريك نمط II

  4. العوز العديد في أسيل كو أنزيم A الخاص بنزع الهيدروجين )

يؤدي عوز ETF,ETF,-DH إلى مرض تترافق فيه مظاهر ضعف أكسدة الحموض الدسمة مع ضعف أكسدة العديد من الحموض الأمينية مثل اللوسين والليزين.

يترافق العوز التام في كلا الأنزيمين مع مرض شديد في مرحلة الوليد , يوجد عند بعض حديثي الولادة المصابين سوء تشكل وجهي وكليتين عديدتي الكيسات , يمكن وضع التشخيص من مخطط الحموض العضوية في البول , لا يبقى معظم الرضع المصابين بشدة أحياء لما بعد مرحلة حديثي الولادة . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 30/12/2016