أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع



أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع

الشحامات Lipidosis لدى الطفل و الرضيع

داء الغانغليوزيد GMI

داء الغانغليوزيد GM2

داء تاي ساكس و داء ساندهوف

مرض و داء غوشر Gaucher Disease

مرض أو داء نيمان بيك

أمراض او ادواء و اضطرابات خزن الشحوم هي أمراض متنوعة والتي تتقارب بإمراضياتها الجزيئية . في كل منها , هناك عوز موروث في الهيدرولاز الليزوزومي والذي يقود للخزن الليزوزمي لمادة سفينغوليبيدات السكرية في الجملة العصبية المركزية يؤدي للتنكس العصبي , بينما الخزن في الخلايا الحشوية يمكن أن يؤدي للتنكس العصبي , بينما الخزن في الخلايا الحشوية يمكن أن يؤدي لضخامة الأعضاء الشذوذات الهيكلية , الارتشاحات الرئوية , وتظاهرات أخرى . إن الأساس البيوكيميائي لهذه الاضطرابات موصوف بشكل جيد بما في ذلك تحديد فعالية كلاً من الأنزيمات ومنتجات الخزن المختلفة . وقد أخذ فيما يلي بعض هذه الأمراض التي تصيب الاطفال والرضع :

مرض او داء الغانغليوزيد GMI :

إن التظاهرات السريرية للشكل العائلي من GMI (النمط 1 ) قد تتجلى عند الوالدان بالضخامة الكبدية الطحالية , الوذمة , والاندفاعات . وغالباً ما يراجع المريض خلال الستة أشهر الأولى من العمر بتوقف التطور الذي يتلوه تخلف نفسي حركي مترقي وبدء الاختلاجات المقوية الرمعية . يتصف الوجه الوصفي بالارتكاز المنخفض للأذنين , تحدب الجبهة , انخفاض جر الأنف , وكذلك نثرة طويلة بشكل شاذ في الشفة العليا , نجد بقعة الكرزة في أكثر من 50% من المرضى , وفي نهاية السنة الأولى معظم المرضى يصبحون فاقدي البصر وصماً , مع تردي عصبي شديد يتصف بالصمل . يحدث الموت خلال 3-4 سنوات . إن الشكل الشبابي من GMI (النمط 2 ) متميز سريرياً , مع اختلاف عمر البدء . يراجع المرضى المصابون مبدئياً بأعراض عصبية , تتضمن الرنح , عسرة الكلام , التخلف العقلي , والشناج . لا توجد معالجة نوعية لأي من الشكلين من داء الغانغليوزيد GMI .

داء الغانغليوزيد GM2 :

يتضمن داء الغانغليوزيد GM2 داء تاي ساكس وداء ساندهوف . إن المرضى الذين لديهم تظاهرات الشكل الكفلي من داء تاي ساكس يراجعون الطبيب في فترة الرضاعةبفقد المهارات الحركية وزيادة الارتكاس البدئي , ونجد بتنظير الشبكية قعر العين بقع شاحبة وبقع الكرزة الحمراء . يتطور الرضع المصابون بشكل طبيعي حتى الشهر الخامس من العمر حيث نجد نقص في التواصل العيني للطفل والاستجابة السمعية المبالغ فيها للضجيج . قد تتطور ضخامة الرأس , الغير مترافقة مع موه الرأس . في السنة الثانية من الحياة , تتطور الاختلاجات التي تتطلب المعالجة بمضادات الاختلاج . يتطور بعمر 4 أو 5 سنوات التنكس العصبي بشكل شديد , مع حدوث الموت . يبدأ الشكل الشبابي بالرنح وعسرة الكلام , ولا يترافق مع بقعة الكرزة الحمراء . لا علاج متوفر لدائي تاي ساكس وساندهوف .

مرض و داء غوشر Gaucher Disease :

تبدأ التظاهرات السريرية لداء غوشر النمط الأول في اعمار مختلفة , من بداية الطفولة البكرة وحتى آخر الكهولة , مع مراجعة معظم المرضى العرضيين في فترة المراهقة.

وفي التظاهرات , قد نجد لدى المرضى سهولة التكدم بسبب نقص الصفيحات , التعب المزمن الثانوي لفقر الدم , الضخامة الكبدية مع أو بدون ارتفاع نتائج اختبار الوظيفة الكبدية , الضخامة الطحالية , والألم العظمي . إن علاج مرضى داء غوشر بشكل أساسي عرضي , بما في ذلك نقل الدم في فقر الدم , استئصال الطحال الجزئي أو الكامل في حال عدم المطاوعة الرئوية الميكانيكية الشديدة أو فرط الطحالية , وإعطاء المسكنات للألم العظمي , والإجراءات التقويمية لتبديل المفاصل لدى أولئك المرضى الذين لديهم إصابة عظمية شديدة .

مرض أو داء نيمان بيك Niemann-Pick Disease NPD :

إن الوصف الأساسي لداء نيمان بيك يوجه إلى ما هو حالياً معروف كنمط A , و هو اضطراب مميت في فترة الرضاعة , يتصف بفشل النمو , الضخامة الكبدية الطحالية , وسيرسريع مترقي من التنكس العصبي والذي يقود للموت بعمر 2-3 سنوات , حالياً كل التحت أنماط الستة لداء نيمان بيك تم وصفها , بما في ذلك النمط B , والذي ليس شكلاً من التنكس العصبي ولكن يحدث فيه ضخامة كبدية طحالية , وأما الأشكال الأخرى النادرة تسبب عيوب استقلاب الكوليسيترول . و حالياً لا توجد معالجة لداء نيمان بيك . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017