أمراض الشحوم المخاطية عند الأطفال و الرضع



أمراض الشحوم المخاطية عند الأطفال و الرضع

أمراض الليبيدات المخاطية

 Mucolipidoses

إن داء الخلية - I( أدواء الشحوم المخاطية ML-II,II ) و الحثل العديد الشبيه بتناذر هورلر Pseudo- Hurler Polydystrophy ( أوداء الشحوم المخاطية III,ML-III ) متعلقة ببعضها بيوكيميائياً وهي اضطرابات وراثية جسمية مقهورة نادرة و التي تشترك ببعض الموجودات السريرية مع تناذر او متلازمة هورلر .

داء و مرض الخلية -I :

نجد لدى بعض المرضى موجودات سريرية واضحة منذ الولادة , بما في ذلك الملامح الوجهية , شذوذات قحفية وجهية , تحدد في حركة المفاصل ونقص المقوية . و قد نجد لدى الجنين موه hydrops غير مناعي . باقي المرضى يراجعون بعمر السنة بتأخر نفسي حركي شديد , ملامح وجهية خشنة , وتظاهرات هيكلية تتضمن الجنف الحدابي ,والحدب القطني . يقود التخلف النفسي الحركي المترقي إلى الموت في الطفولة الباكرة .

لا توجد معالجة متوفرة حالياً لأمراض الشحوم المخاطية عند الأطفال و هناك أبحاث تجرى حول العلاج بالجينات. ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017