أمراض خزن الجلايكوجين



أمراض خزن الجلايكوجين

أمراض اختزان السكريات أو الغليكوجين

Glycogen storage diseases

عيوب استقلاب مائيات الفحم

Defects in Metabolism of Carbohydrates

تؤدي امراضو  عيوب استقلاب الغليكوجين إلى خزن الغليكوجين في الأنسجة , و من هنا اسم داء خزن الغليكوجين.

و لكن امراض تشكيل الغلوكوز أو طريق تحلل الغليكوجين , بما في ذلك استقلاب الغالاكتوز والفروكتوز , لا تسبب خزن الغليكوجين في النسج.

 إن عيوب استقلاب البيروفات في طريق تحويل البيروفات إلى ثنائي أوكسيد الكربون وبالماء بواسطة الفسفرة التأكسدية في المتقدرات غالباً ما تترافق مع الحماض اللبني وخزن الغليكوجين في النسج .

 

ما هي أنواع و أعراض أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الغليكوجين عند الأطفال و الرضع ؟

يبين الجدول التالي أهم أنواع و أعراض كل مرض من أمراض خزن الجليكوجين عند الرضع و الأطفال :

 المرض ( النمط / الأسم الشائع )

   الخلل أو الانزيم الناقص

 الأعراض و العلامات السريرية

 تعليق على المرض

     أمراض خزن الغليكوجين الكبدية :

  Ia مرض فون جيرك

 غلوكوز 6 فوسفتاز

فشل النمو . ضخامة كبدية , نقص سكر الدم , ارتفاع مستوى اللاكتات الدموي , الكوليستيرول ,

الغليسيريدات  , الثلاثية , ومستويات حمض البول .

    شائع , هبوط سكر دم شديد  

 Ib مرض فون جيرك

 غلوكوز 6 فوسفات ترانسلوكاز

نفس النمط Ia + نقص معتدلات وتأذي وظيفة المعتدلات .

  10% من النمط Ia

 II داء بومب / الطفلي

 المالتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

  ضخامة قلبية , نقص مقوية ’ ضخامة كبدية , البدء : الولادة -6 أشهر .

شائع , قصور قلبي تنفسي يقود لمود بعمر السنتين

  داء بومب الشبابي

 المالتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

 الاعتلال العضلي , اعتلال عضلة قلبية متنوع , البدء في سن الطفولة  .

 وجود بقية من فعالية أنزيمية .

  مرض بومب الشبابي

  المتألتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

 اعتلال عضلي , قصور تنفسي , البدء في الكهولة .

 وجود بقية من فعالية أنزيمية .

  IIIa / مرض فوربس وكوري

 عوزمزيل التفرع الكبدي والعضلي (أميلو 6,1 غلوكوزيداز

 في الطفولة : ضخامة كبدية , تأخر نمو , ضعف عضلي ,نقص سكر الدم , ارتفاع مسويات الترانسأميناز , أعراض كبدية تتحن مع العمر .

  شائع , نقص سكر الدم متوسط الشدة .

 IIIb

 عوز مزل التفرع الكبدي فعالية طبيعية للأنزيم العضلي

 الأعراض الكبدية , كما في IIIa , لا توجد أعراض عضلية .

  15% من الـ IIIa

 IV / مرض أندويرسون

  الأنزيم المفرع

 فشل نمو , نقص مقوية , ضخامة كبدية , ضخامة طحالية , تشمع مترقي (الموت عادة قبل عمر 15 عاماً)

  نادراً ما يوجد النمط العصبي العضلي .

   IV/ مرض هبرس

 الفوسفوريلاز الكبدية 

  ضخامة طحالية , نقص سكر دم خفيف , فر ليبيدات الدم , كيتوز

 شائع , داء خزن غليكوجيني حميد

  عوز الغليكوجين سينتيتاز

 الغليكوجين سينتيتاز

  نعاس صباحي باكر وتعب , نقص سكر دم صيفي , كيتوز

  تناقص خزن الغليكوجين في الكبد .

 تناذر فانكوني- بيكل

 ناقل - الغلوكوز(GLUT-2 2-)

 فشل نمو , كساح , ضخامة كبدية طحالية , اضطراب وظيفة الأنابيب الكلوية القريبة , تعطل الاستفادة من الغلاكتوز والغلوكوز .

GLUT-2 متكدسة في الكبد , الكلية , البنكرياس , والأمعاء .

   أمراض خزن الغليكوجين العضلية :

   IV/ مرض ماك أردل 

 ميوفوسفز وريلا

 عدم تحمل الجهد , معص عضلي , زيادة القابلية للتعب ,

 شائع , يسيطر الذكور

   VII/ مرض تاروني

  فوسفوفروكتوكيناز

 عدم تحمل الجهد , معص عضلي , فقر دم انحلالي , بيلة خضابية . 

  يشيع في اليابان وغيرهم .

  عوز فوسفوغليسيرات

 عوز فوسفو غليسيرات كيناز

 كما في نمط V

 نادر مرتبط بالصبغي  X

 عوز فوسفوغليسيرات موتاز

 تحت الوحدة M من الفوسفوغليسيرات موتاز

  كما في نمط V

   نادر , معظم المرضى أفارقة أمريكين

 عوز لاكتات ديهيدروجيناز

 تحت الوحدة M من اللاكتات ديهيدروجيناز

 كما في نمط V

  نادر

    اضطرابات الغالاكتوز

 الغالاكتوزيميا بعوز الترانسفيراز

 غالاكتوز-1- فوسفات بوريديل ترانسفيراز

 إقياء , ضخامة كبدية , ساد , بيلة الحموض الأمينية , فشل النمو ,

 خفيف لدى الأمريكيين الأفارقة .

  عوز الغالاكتوكيناز

 الغالاكتوكيناز

  ساد

 حميد

 عوز معمم في يوريدين في دي فوسفات غالاكتوز 4- ابي ميراز

  يوريدين دي فوسفات غالاكتوز 4- أبي ميراز

 كما في عوز الترانسفيراز + نقص مقوية وصمم عصبي

 يوجد نوع حميد

    اضطرابات الغروكتوز

  البيلة الفروكتوزية

  الفروكتوكيناز 

  مادة مرجعة في البول ,

  حميد .

  عدم تحمل الفروكتوز الوراثي

  فروكتوز -1 فوسفات ألدولاز

  الحاد : إقياء , تعرق , نعاس , المزمن : فشل نمو , قصور كبدي

  الإنذار حميد مع تجنب الفركتوز

    اضطرابات استحداث الغلوكوز

  عوز فروكتوز 6.1 دي فوسفتاز

  فوسفو إينويل بيروفات كاربوكسي كيناز

 نقص سكر الدم النوبي , انقطاع النفس , الحماض

إنذار جيد , تجنب الصيام . 

 عوز فوسفو إينول بيروفات كابوكسي كيناز

 فوسفو إينويل بيروفات كاربوكسي كيناز

نقص سكر الدم , ضخامة كبدية , نقص مقوية ,فشل نمو .

نادر

    اضطرابات استقلاب البيروفات :

  عوز مركب بيروفات ديهيدروجيناز

 بيروفات ديهيدروجيناز

 الوليدي شديد ومميت والمتأخر البدء متوسط الشدة , حماض لبني , تخلف نفسي حركي , فشل النمو

 معظمه يعود لعيب في تحت الوحدة ELa متعلق بالصبغي X .

 عوز البيروفات كاربوكسيلاز

 بيروفات كاربوكسيلاز   

   كما مر آنفاً

  نادر , جسمي مقهور

  عيوب السلسلة النفسية (مرض الفقرة التأكسدية )

 المركب V-I , العديد من الطفرات في الـ DNA المتقدرية .

  متخالف اللةاقح مع إصابة متعددة

 وراثة متقدرية

   اضطرابات أخرى للسكريات

  بيلة البينتوز

  م- كيلوز ريدوكتاز

  مادة مرجعة بولية

  حميد

..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017