مرض خزن عديدات السكاكر المخاطية عند الأطفال



أمراض و أدواء عديدات السكاريد المخاطية

 Mucopolysaccharidoses

مرض خزن عديدات السكاكر المخاطية عند الأطفال

 

أمراض أو أدواء عديدات السكاريد المخاطية MPSs هي انراض وراثية غالباً يسببها عوز الأنزيمات الليزوزومية التي نحتاجها لتدرك الغليكوز أمين غليكان GAGs , تعرف أيضاً بحسب التسمية القديمة كعديدات سكاريد مخاطية.

تشكل أمراض خزن عديدات السكاريد المخاطية هذه مجموعة متغايرة من الاضطرابات التي تتصف بالخزن داخل الليزوزومي للـ GAGs , والطرح البولي الزائد للـ GAGs , والتردي العقلي والفيزيائي , وفي الأشكال الشديدة , الموت قبل الأوان . كل نمط يتميز بعوز أنزيم معين مع درجة وصفية من إصابة العضو ومعدل التردي .

لا توجد معالجة معينة للأطفال المرضى المصابين باضطراب MPS .

و لقد أدى زرع نقي العظم لتحسن ملحوظ في المرض الجسمي في مرضى MPS I وزيادة فترة البقيا على قيد الحياة . لقد تمت ملاحظة التحسنات في الضخامة الكبدية الطحالية , الصلابة المفصلية , المظهر الوجهي , انقطاع التنفس الانسدادي أنثاء النوم , الداء القلبي , استسقاء الرأس المتصل , ونقص السمع . إن التشوهات الهيكلية dysmorphology والعينية لا تصحح .إن النتائج العصبية النفسية للـ MPSs تختلف بشكل واسع بعد زرع نقي العظم .

و أهم أمراض عديدات السكاكر المخاطية هي مرض هنتر و مرض هورلر.

و تمت مناقشة كل مرض من أمراض عديدات السكاكر المخاطية في صفحة منفصلة في الموقع

..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017