مرض تخزين عديدات السكاريد المخاطية

 Mucopolysaccharidoses

مرض و داء خزن عديدات السكاكر المخاطية عند الأطفال

أمراض أو أدواء عديدات السكاريد المخاطية MPSs هي امراض وراثية غالباً يسببها عوز الأنزيمات الليزوزومية التي نحتاجها لتدرك الغليكوز أمين غليكان GAGs , تعرف أيضاً بحسب التسمية القديمة كعديدات سكاريد مخاطية.

ما هي امراض تخزين عديدات السكاريد المخاطية ؟

و هي حالات وراثية تتميز بإفراغ بولي زائد لأحدى عديدات السكريد المخاطية ومظاهر جهازية مختلفة تشمل: سحنة نمطية، سوء تصنع هيكلي، قصور عقلي، عتامة كثافة قرنية، وضخامة كبدية طحالية. لكل نمط من أنماط أدواء عديدات السكريد المخاطية ملامح سريرية متميزة تتعلق بخلل كيميائي حيوي وراثي نوعي وإنذار متواقع. 

يطلق على الاضطرابات من (( MPSI = عديد سكريد مخاطي I )) إلى ((MPS VII)) ألقاباً خاصة بأسماء مكتشفي الآفة الذين قاموا بتعين عديد السكريد المخاطي الزائد في البول. و قد تمكنوا من تحديد العوز الأنظيمي في بعض الحالات.

تشكل أمراض خزن عديدات السكاريد المخاطية هذه مجموعة متغايرة من الاضطرابات التي تتصف بالخزن داخل الليزوزومي للـ GAGs , والطرح البولي الزائد للـ GAGs , والتردي العقلي والفيزيائي , وفي الأشكال الشديدة , الموت قبل الأوان . كل نمط يتميز بعوز أنزيم معين مع درجة وصفية من إصابة العضو ومعدل التردي .لا توجد معالجة معينة للأطفال المرضى المصابين باضطراب MPS .

و لقد أدى زرع نقي العظم لتحسن ملحوظ في المرض الجسمي في مرضى MPS I وزيادة فترة البقيا على قيد الحياة . لقد تمت ملاحظة التحسنات في الضخامة الكبدية الطحالية , الصلابة المفصلية , المظهر الوجهي , انقطاع التنفس الانسدادي أنثاء النوم , الداء القلبي , استسقاء الرأس المتصل , ونقص السمع . إن التشوهات الهيكلية dysmorphology والعينية لا تصحح .إن النتائج العصبية النفسية للـ MPSs تختلف بشكل واسع بعد زرع نقي العظم .

اعراض امراض تخزين عديدات السكاريد المخاطية :

تختلف الاعراض من مرض لآخر :

و أهم أمراض عديدات السكاكر المخاطية هي مرض هنتر و مرض هورلر.

و يبين الجدول التالي أهم أمراض عديدات السكاكر المخاطية و قد تم تفصيل بعضهافي صفحة منفصلة في الموقع

تشخيص امراض تخزين عديدات السكاريد المخاطية : 

لا تكون المظاهر السريرية لأدواء عديدات السكريد المخاطية ظاهرة عادة عند الولادة. خلال فترة الرضاعة والطفولة تظهر الشذوذات التالية: قصر قامة، عسر التصنع العظمي، الشعرانية ، والتطور الشاذ، ويزداد الشك بالداء اذا وجدت ، سحنة غليظة مميزة مع شفتين ثخينتين وفم مفتوح وتسطح جذر الأنف. القصة العائلة لوجود المرض قد تكون مفيدة . كل أشكال أدواء عديدات السكريد المخاطية تورث كصفة صبغية جسمية صاغرة ما عدا داء عديد السكريد المخاطي II  الذي يورث بشكل مرتبط بالصبغي الجنسي.

أدواء عديدات السكريد المخاطية هي مجموعة من الحالات التي يمكن تشخيصها قبل الولادة بتقدير الفعالية الأنظيمية في خلايا السائل الأمينوسي المستنبتة . يجب تفسير الاختبارات الاستقصائية البولية بعد الولادة بحذر نظرا لكثرة حدوث النتائج السلبية الكاذبة والايجابية الكاذبة . فحتى في الأشخاص المصابين بشدة قد تكون هذه الاختبارات سلبية في فترة الرضاعة الباكرة.

يؤكد التشخيص بتقدير الفعالية الأنظيمية النوعية في الكريات البيض والأرومات الليفية المستنبتة أو في المصل في بعض الحالات. تتلون الأرومات الليفية المستنبتة بلون متبدل Metachromasia  مميز لها . التغيرات الهيكلية نمطية لحالة عسر التعظم المتعدد، وهي تختلف في شدتها باختلاف نمط السكريد المخاطي، وقد تكون نوعية بشكل كافي لتسمح بوضع تشخيص دقيق. بما أن هذه المظاهر الشعاعية تختلف كثيرا في مرحلة الطفولة ولذلك يجب تفسيرها بحذر شديد.

علاج امراض تخزين عديدات السكاريد المخاطية :  

 في الوقت الحاضر لا تتوفر معالجة جيدة بكل معنى الكلمة. محاولات أعاضة الأنظيم المعوز بتسريب المصورة أو تطعيم الجلد قد أعطت نجاحاً محدوداً ومؤقتاً فقط . أعطى ازدراع النقي هوادة كيميائية في بعض المراحل ولكن استمرت الوظيفة الفكرية الضعيفة . ترافق ازدراع نقي العظام مع حدوث نسبة عالية لمعدل الأمراض والوفيات ويشك بفائدة أي اجراء في مثل هذه الاضطرابات و هناك ابحاث حول المعالجة بالجينات...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 06/06/2020