أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال



أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال

الأمراض الوراثية لتخثر الدم عند الأطفال

نقص البروتين C في الدم للأطفال

عوز البروتين S في الدم لدى الرضع

نقص البلازمينوجين عند الطفل و الرضيع

 Hereditary Predisposition to Thrombosis

 

أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال هي :

تتضمن الأسباب الرئيسية للتأهب الوراثي المختار نقص مضادات لتخثر الدم عند الأطفال و أهمها :

  1. عوز البروتين  C

  2. عوز البروتين S

  3. عوز البلازمينوجين

  4. نقص الأنتي ترومبين -III

 و الأشيع من ذلك وجود طفرات في مورثات العامل V و  البروترومبين . إن الطفرة الوراثية في العامل V تدعى العامل الـ V للايدن , وتسبب انتاج جزىء العامل V , والذي عندما يتفعل , لا يتفعل  ,لا يمكن لاحقاً تعطيله بالبروتين المفعل C . وهذا ما يجعل المريض متروكاً مع عامل V فعال غير منظم . أما المراهقين فقد نجد لديهم اجهاضات متكررة . بينما المرضى الذين لديهم أعواز متخالفة اللواقح يكونون مؤهبين للخثار , ولكن المرضى الذين نجد لديهم عوز البروتين C متماثل اللواقح قد تحدث لديهم فرفريات خاطفة قاتلة في فترة الوليد في حال لم يعالجوا .

يمكن أن يقود العوز الفيزيولوجي للبروتين C عند الوليد والمترافق مع انتان حقيقي إلى مستويات منخفضة صعبة الكشف عن البروتين C .

فحوص تشخيص أمراض تخثر الدم الوراثية عند الأطفال :

لا توجد اختبارات مسح للعوز الوراثي لمضادات التخثر كالبروتين C والبروتين S , مضاد الترومبين III , العامل V لليدن أو البروترومبين 20210 , ولذلك تطلب اختبارات نوعية .

قد تكون القصة العائلية المتألية أفضل وسيلة اختبارية , وتظهر اضطراب خثري صمي في أعضاء العائلة في الأعمار الصغيرة . عند الشك بوجود عوز موروث لمضادات التخثر أو للبروتينات المنظمة فلا بد من إجراء معايرات نوعية .

علاج أمراض تخثر الدم الوراثية عند الأطفال :

يتظاهر عوز البروتين C المتماثل اللواقح بفرفرية خاطفة خلال الساعات الأولى من الحياة ونظراً لعدم توفر ركازات للبروتين C حالياً فإن البلازما الطازجة المجمدة تعتبر المعالجة الفورية الوحيدة المتوفرة حالياً لتعويض البروتين C, يحتاج تعديل الأعراض عادة من 10-15 مل / كغ من البلازما الطازجة المجمدة كل 8-12 ساعة .

عندما يجتاز الطفل مرحلة الوليد , يمكن لجرعة عالية من الوارفارين (لتحقيق رقم للـ INR بحيث يكون من 4 إلى 5) أن تمنع معظم المشاكل الخثرية , أما الخثار الحاد المتردد فيسلتزم كميات كافية و إضافية من البلازما الطازجة و مركزات البروتين C . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 12/1/2017