الثلاسيميا بيتا



الثلاسيميا بيتا

الثلاسيميا بيتا الوسطى

الثلاسيميا بيتا الصغرى

 Thalassemia beta syndromes

أعراض الثلاسيميا بيتا

علاج بيتا ثلاسيميا

أين يوجد مرض الثلاسيميا ؟

تكثر البيتا –ثالاسيميا في البلاد العربية و في حوض البحر الأبيض المتوسط على عكس الألفا – ثالاسيميا التي تكثر في شرق آسيا. وسببها هو الخلل الجيني الذي يصيب سلسلة الغلوبين بيتا فينقص إنتاج الخضاب A   ويزداد للمعاوضة إنتاج السلسلتين دلتا وغاما وبالتالي يزداد الخضاب 2A و F 80-90%، وانخفاضا في الخضاب A فقد يكون سوياً أو زائداً قليلاً 2-5%. كان الموت الباكر شائعاً قبل مرور سنتين أو ثلاث سنوات من عمر الطفل ولكن اليوم وبفضل نقل الدم المنظّم صار بالإمكان الحفاظ على مستوى ثابت من الخضاب يتراوح بين 8-10غ/100 مل ونقصت كثيراً نسبة حدوث اضطراب النمو والعظام. إن زيادة امتصاص الحديد المطلقة وزيادة الحديد الناجمة عن نقل الدم إلى مضاعفات مختلفة.                          

ما هي معالجة الثلاسيميا بيتا الكبرى ؟

يكون أساس علاج الثلاسيميا بنقل الدم المتكرر , بما يحفظ الخضاب فوق 10غ/دل ولهذه النقول الزائدة فوائد سريرية جمة فهي تمكن المصاب من ممارسة نشاطاته المعتادة بارتياح وتمنع توسع المسافات التقوية وبالتالي تمنع التبدلات في عظام الوجه التي تسبب مشكلة تجميلية وتخفف من أتساع القلب وتخلخل العظام.ويلزم عادة نقل 15-20مل/كغ من الكريات المكدسة كل4-5أسابيع .تجري عملية التصالب قبل نقل الدم لمنع حدوث التمنيع ولتجنب ارتكاسات نقل الدم .يفضل استعمال الكريات الحمر المكدسة الطازجة نسبيا (محفوظة منذ اقل من أسبوع على مانع تخثرCPD ). و يكثر حدوث الارتكاس الحموي(الحراري)عند نقل الدم رغم كل الاحتياطيات ويمكن التخفيف من ذلك باستعمال الكريات الحمر المحضرة من الدم المثلج أو مستحضرات الكريات الحمر الفقيرة بالكريات البيض مع استعمال خافضات الحرارة قبل نقل الدم .

يمكن تخفيف أو تجنب هذا عبء الزائد من كمية الحديد بسبب نقل الدم  بعامل طارح للحديد من الجسم خالب له هوdeferoxamine ( الديسفيرال ) الذي يشكل معقداً حديدياً يسهل اطراحه في البول وينبغي الوصول لمقادير دموية عالية منه لاطراح الحديد كما يجب ،ويعطى تحت الجلد خلال8-12ساعة بواسطة مضخة محمولة (أثناء النوم)أو 6مرات أسبوعيا باستخدام هذه الطريقة يخفض فريتين المصل مادون 1000نغ/مل وهو ما دون المقادير السمية وبذلك يمكن تأخير أو تجنب الاختلاطات القلبية والكبدية المميتة. و يعطى هذا الدواء عن طريق مضخة خاصة تقوم بتسريب الدواء تحت جلد الطفل , و تتوفر حالياً أدوية جديدة تعطى عن طريق الفم بشكل حبوب و تقوم بطرح الحديد.

هل من الضروري نقل الدم المتكرر و المستمر للطفل المصاب بمرض الثلاسيميا بيتا الكبرى ؟

نعم , فنقل الدم المتكرر يؤمن نمواً طبيعياً للطفل , و يخفف من ضخامة الطحال الشديدة الناجمة عن تولد الدم خارج النقي ولكن يغلب إن يستأصل الطحال في النهاية بسبب ضخامته أو بسبب فرط نشاطه الثانوي ولكن استئصاله يزيد خطر التعرض للاجتياح الخمجي لذا يؤجل التداخل الجراحي ما أمكن ولا يجري إلا بإستطباب صريح وأهم استطباباته زيادة الحاجة الى نقل الدم وهي إحدى العناصر الدالة على فرط الطحالية . و تعتبر كل حاجة انقل الدم تزيد من 40مل/كغ من الكريات الحمر المكدسة/ سنة دلالة على فرط الطحالية واستطباباً لاستئصال الطحال ويفضل إعطاء لقاح التهاب الكبد B ولقاح الرئويات عديدة السكاريد وكذلك إعطاء البنسلين وقائيا الى هؤلاء المرضى.

ما هي المعالجة الحديثة للتالاسيميا الكبرى بيتا؟

  • استخلاب الحديد بدواء عن طريق الفم (طارحات الحديد الفموية ) : تتوفر منذ عام 2006 أدوية تحل محل الديسفيرال و تعطى بشكل حبوب عن طريق الفم و أهمها دواء الـ ديفيرازيروكس و يسمى تجارياً EXJADE  و هو يعطى حاليا بدءً من عمر ست سنوات فما فوق للمصبين بالتالاسيميا الكبرى و يتوفر بشكل حبوب عيار 200 و 500 ملغ و يمكن في بعض الحالات إعطاؤه من عمر سنتين

  • زرع النقي و زرع الخلايا الجذعية : يعتر زرع النقي تدبيرا شافياً للتالاسيميا وقد طبق بنجاح مضطرد حتى في الحالات التي أجريت فيها نقول كثيرة للدم , و لكن له مخاطر ووفيات هذا الزرع يجب أن تؤخذ بالحسبان , ولا يمكن تطبيقه إلا عند وجود قريب سليم موفق نسيجياً


المتلازمات الأخرى لمرض بيتا  ثلاسيميا :
 

الثلاسيميا بيتا الوسطى :

تتظاهر التلاسيميا بيتا + متوافقة الأمشاج بفاقة دموية مشابهة لمتلازمة cooley و اقل منها شدة ( الثلاسيميا الوسطى )  intermedia يتضخم فيها الكبد و الطحال و تتشوه العظام و لكن يبقى الخضاب ما بين 6-8 غ/دل دون نقل الدم . وقد يحدث كذالك الهيموسيدروز الذي يعزى للزيادة المفرطة في امتصاصا الحديد من جهاز الهضم , ولذا يقنن الوارد من الحديد مالم تعطى معالجة خالبة للحديد . و يعطى عدد من الخضابات الشاذة بنيوياً موجودات دموية مشابهة بالتلاسيميا بيتا و تتظاهر أيضا بمتلازمة تلاسيميا وسطى عندما تجتمع مع مورثة الثلاسيميا بيتا , و أشيعها خضاب lepore و هو مؤلف من السلاسل إلفا مع سلاسل هجينة من دلتا وبيتا ويكشف خضاب leporeب الرحلان الكهربي إذ له رحيل مشابه بالخضاب s ,

يصادف في معظم إشكال الثلاسيميا بيتا مخالفة الأمشاج فقر دم بسيط و ينقص مقدار الخضاب 2-3 غ/دل عن المقدار السوي المناسب للعمر و تكون الكريات الحمر ناقصة الصباغ صغيرة الحجم مع اختلاف الشكل و كريات بيضوية وتبدو فيها عادة تنقطات خشنة محبة للأساس وقد تشاهد كريات هدفية  غير أنها لا تطغى وليس واسمه للثلاسيميا  .

ينقص حجم الكرية الوسطى mcv إلى حوالي 65 فيمتو لتر وكذلك خضابها الوسطي ( mch<26 pg ) كما يحدث نقص بسيط في عمر الكرية الحمراء بدون وجود علامات صريحة للانحلال يرتفع حديد المصل أو يبقى طبيعيا بحسب عدد مرات نقل الدم.

الثلاسيميا بيتا الصغرى :

ينسب عوز الحديد إلى المصابين بسمة الثلاسيميا خطأً , وقد يعالجون بشكل غير مناسب بالحديد لفترات مطولة ويترفع  الخضاب A2  عند أكثر من 90% منهم إلى 3.4  -7 % ويوجد عند حوالي 50% منهم ارتفاع بسيط فيالخضاب F حيث يبلغ 2 – 6 % يكون hpa2 طبيعيا في بعض الحالات بينما يرتفع الخضاب ف  بمقدار يتراوح بين 5-15 %  تدعى هذه الحالات بالنمط βδ  ثلاسيميا .

إما الحامل الصامت للثلاسيميا بيتا فلا يبدو عليه في الحالات متخالفة الأمشاج اضطرابات ملحوظة  و لكن تحدث متلازمة ثلاسيميا وسطى عند اجتماع مورثته مع مورثة الثلاسيميا ْβ  هناك نمط نادر يصيب مورثة الغلوبين β و δ ў و يؤدي في الحالات متخالفة الأمشاج إلى مظاهر سريرية مشابهة لسمة الثلاسيميا βδ .

لا تحتاج الثلاسيميا بيتا الصغرى لأي علاج عادة , و يحدث الانحلال عند الوليد مترافقة بضخامة طحالية مترافقا بضخامة طحالية و صغر في الكريات الحمر و زيادة في الارومات السوية ويحدد الانحلال نفسه بنفسه و قد يتطلب نقل للدم أحياناً . و يمكن إعطاء دواء الحديد لمرضى الثلاسيميا الصغرى في حالات نقص الحديد.
 

ما هو الهيموسيدروز عند مرضى الثلاسيميا ؟

يقصد بالهيموسيدروز عند مرضى الثلاسيميا حالة من الانسمام المزمن بالحديد , و يعتبر نتيجة حتمية للمعالجة المديدة بنقل الدم , خاصة في حال عدم تلقي الطفل للأدوية الطارحة للحديد من الجسم , وذلك لأن كل 500مل من الدم تهب الأنسجة حوالي 200ملغ من الحديد لا يمكن التخلص منها بالطرق الفيزيولوجية .يؤدي توضع الحديد في العضلة القلبية لاختلاطات تكون سبباً مباشراً في التبكير بالوفاة...مصدر المعلومات : جمعية الثلاسيميا العالمية . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 17/2/2017