بحث كامل و شامل عن مرض الثلاسيميا
بحث كامل عن مرض الثلاسيميا
بحث شامل عن أنيميا البحر الأبيض المتوسط
أسباب الثلاسيميا
أنواع الثلاسيميا
أعراض الثلاسيميا
علاج الثلاسيميا
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا مرض وراثي ينجم عن خلل جيني في تركيب خضاب كريات الدم الحمر مما يسبب قصر عمر هذه الكريات و تحطهما المبكر بالانحلال , و تصنف من ضمن اعتلالات الخضاب الوراثية. و بشكل أكثر تفصيلاً فإن الثالاسيميات هي مجموعة متغايرة من الاضطرابات تتصف بوجود اضطراب جيني يطرأ على سلسلة أو أكثر من سلاسل الغلوبين السوية ألفا أو بيتا أوغاما المكنة للدم فينقص إنتاجها ويزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى.
و الثلاسيميا بصورة عامة لا تحتوي على خضاب شاذ كالخضاب المنجلي وإنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الخضابات السوية. ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها على بعضها فينجم عنها خضابات شاذة نسبياً. إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا و البيتا.
كيف يورث مرض الثلاسيميا ؟
أصبحت اغلب بلدان العالم تلزم كل شاب و شابة مقبلين على الزواج بإجراء فحوص ما قبل الزواج , و منها فحص كشف الثلاسيميا .
و يزداد احتمال نقل الثلاسيميا للأطفال من الوالدين في حالات زواج الأقارب.
و هو تحليل رحلان الخضاب . و بشكل أقل يطلب تحليل الـ DNA لكشف الجين المصاب.
و في حال كان أحد الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فلن يكون هناك خطر لولادة طفل مصاب و إنما قد يولد طفل حامل للسمة أو المورثة بنسبة 50 % من كل حمل.
و في حال كان كلا الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فهناك خطر لولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بنسبة 1 / 4 في كل حمل و احتمال ولادة طفل حامل للمورثة هو 50 % في كل حمل
و في حال كان كلا الوالدين مصابين بمرض الثلاسيميا فإن كل الاطفال الذين سيولدون سيكونون مصابين بالمرض.
و في حال كان أحد الوالدين حاملاً للمورثة و الآخر مصاب بالمرض فهناك احتمال 50 % لولادة طفل مصاب في كل حمل و 50 % لولادة طفل حامل للمورثة
و عند إجراء فحص الثلاسيميا ما قبل الزواج يتم إخبار الخطيبين بنتيجة الفحوص و ما هي نسبة خطورة ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا.
أما بعد حدوث الحمل فيمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الجنين بأخذ خزعة من الزغابات المشيمية في الأسبوع 11 من الحمل , أو بإجراء بزل للسائل الأمنيوسي في الأسبوع 16 من الحمل ...مصدر المعلومات : جمعية الثلاسيميا العالمية . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 17/2/2017
و فيما يلي مقالات مفصلة عن مرض الثلاسيميا :
مخاطر نقل الدم الفورية على مريض الثلاسيميا
مخاطر نقل الدم المتكرر على مريض الثلاسيميا
ما الفرق بين حامل الثلاسيميا و المصاب بها
علاج زيادة الحديد عند مريض الثلاسيميا
دواء و مضخة الديسفرال لمرضى الثلاسيميا
علاج الثلاسيميا عن طريق زراعة الخلايا الجذعية
علاج الثلاسيميا عن طريق زراعة نخاع أو نقي العظم
استئصال الطحال في علاج مرضى الثلاسيميا
علاج الثلاسيميا الكبرى او العظمى بيتا