موقع عيادة طب الأطفال حاصل على جائزة سمو الشيخ سالم العلي الصباح
للمعلوماتية لأفضل مشروع صحي الكتروني على مستوى الوطن العربي لعام 2010 ,
شاهد التفاصيل
|
|
مرض العظم الزجاجي- داء العظم الهش |
مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة الاوستيوجينيسيز ايمبيرفيكتا Osteogenesis Imperfecta - Brittle Bone Disease ما هو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟ مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالباً , ينجم عن خلل في جينات محددة , و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط , و أحياناً تنكسر عفوياً دون سبب , و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض , فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم , و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم ! ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟ المرض وراثي في اغلب الحالات , و في 85 إلى 90 % من الحالات يكون نمط التوريث سائد (يكفي أن يكون احد الوالدين حاملاً للمورثة لكي ينقل المرض للطفل ) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط 1 type I collagen , و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا في كل حمل هو 50 % إذا كان احد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو مصاباً به ,و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض (Types I, II, III, and IV ) و حالات أخرى تقدر بـ 10 إلى 15 % تنجم توريث متنحي ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل للمورثة حتى ينجبان طفلاً مصاباً بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل ) و هنا لا يكون الوالدين مصابين وإنما حاملين للمرض فقط , و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض , و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثياً. و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟ الانتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض , و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمريكية مثلاً. ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟ تختلف إعراض مرض العظم الزجاجي من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , حتى ضن المرضى من نفس نوع المرض , و حتى ضمن نفس العائلة , و لا تكون الإعراض متشابهة في كل الحالات , و فيما يلي أنواع المرض و إعراض كل نوع منه : أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : Type I
أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II
أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : Type III
أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : Type IV
أعراض النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V
أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : Type VI
أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : Type VII
أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : Type VIII
كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟ يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب بعض الحالات تشخيصاً جزيئياً بواسطة تحليل الـ DNA , أو بخزعة العظام . هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و هل يمكن معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصاباً ؟ نعم هذا ممكن بواسطة اختبار الـ DNA ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟ لا يوجد علاج شافي حتى الآن , و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها , و تحسين قدرة الطفل على الاستقلالية في الحركة , و العناية بالأسنان , و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة و المعالجة المائية, و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات , و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات , فهذا يخفف من احتمال الكسور , و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة , و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافئين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي...عني بالكالسيوم و الفيتامين د. العلاج الدوائي : تجرى الكثير من الدراسات حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش , مثل هرمون النمو , البيفوسفونات , تيريباراتيد ...., و اسم الدواء هو( Pamidronate (Aredia و يعطى بالوريد , بجرعة 7.5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة , و يعطى مرة كل 6 أشهر العلاج الجراحي : يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة... ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟ يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفلٍ لآخر , و أهم سبب لوفاة هو القصور التنفسي , و يليه حوادث السقوط , و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة اقرب ما يمكن للطبيعي , و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى .... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP, آخر تحديث 20/11/2009 .
|
||||||||||
مواضيع ذات صلة |
|
|
القسم: امراض العظام عند الاطفال 
idea