مرض العظم الزجاجي- داء العظم الهش



مرض العظم الزجاجي - داء العظام الهشة

 الاوستيوجينيسيز ايمبيرفيكتا

Osteogenesis Imperfecta - Brittle Bone Disease

ما هو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟

مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالباً , ينجم عن خلل في جينات محددة , و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط , و أحياناً تنكسر عفوياً دون سبب , و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض , فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم , و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم !

ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟

المرض وراثي في اغلب الحالات , و في 85 إلى 90 % من الحالات يكون نمط التوريث سائد (يكفي أن يكون احد الوالدين حاملاً للمورثة لكي ينقل المرض للطفل ) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط 1  type I collagen , و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا  في كل حمل هو 50 % إذا كان احد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو مصاباً به ,و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض   (Types I, II, III, and IV )  و حالات أخرى تقدر بـ 10 إلى 15 %  تنجم  توريث متنحي ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل للمورثة  حتى ينجبان طفلاً مصاباً بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل  ) و هنا لا يكون الوالدين مصابين وإنما حاملين للمرض فقط , و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض , و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثياً. و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن

هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟

الانتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض , و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمريكية مثلاً.

ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟

تختلف إعراض مرض العظم الزجاجي من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , حتى ضن المرضى من نفس نوع المرض , و حتى ضمن نفس العائلة , و لا تكون الإعراض متشابهة في كل الحالات , و فيما يلي أنواع المرض و إعراض كل نوع منه :

أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي :   Type I  

  • و هو أكثر أشكال المرض انتشاراً  وأخفها شدة

  • تتكسر العظام في هذا النوع بسهولة , و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ

  • يكون طول الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي

  • تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات

  • يكون لون الصلبة ( بياض عين الطفل ) مائل للزرقة أو رمادي

  • يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي

  • لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جداً

  • يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري

  • يمكن أن تكون الأسنان هشة

  • قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 أو 30 سنة

  • تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعياً

أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II

  • و هو الشكل الأكثر شدة من المرض

  • غالباً ما يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة , و بسبب المشاكل التنفسية

  • يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة

  • يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين

  • تكون صلبة أو بياض العين مبقعاً

  • يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين

أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي :  Type III

  • تتكسر العظام بسهولة , و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم  قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة

  • يترافق مع قصر قامة

  • تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية

  • تكون المفاصل و العضلات رخوة

  • يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل

  • يكون شكل الوجه مثلثياً

  • يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري

  • قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية

  • تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة

  • قد تكون الأسنان هشة

  • قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع

  • يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين

أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي :  Type IV

  • تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3

  • تتكسر العظام بسهولة خاصةً قبل البلوغ

  • يكون المصاب أقصر من أقرانه

  • تكون صلبة العين طبيعية اللون : بيضاء

  • تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة

  • يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري

  • يمكن أن تكون الأسنان هشة

  • قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع

  • يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين

  • يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل

  • يكون شكل الوجه مثلثياً

أعراض النمط  5 من داء العظم الزجاجي :Type V

  • تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4

  • يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم

  • قد يشاهد دشبذ كبير في مناطق الكسور

  • يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مما يسبب صعوبة دوران الذراع

  • تكون الأسنان طبيعية

  • تكون صلبة العين بيضاء

  • تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط

أعراض النمط  6 من داء العظم الزجاجي :Type VI

  • تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4

  • يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعاً قليلاً

  • يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط

  • لا يعرف نمط توريث هذا النمط

  • شخص من هذا النمط 8 حالات فقط

أعراض النمط  7 من داء العظم الزجاجي :Type VII

  • بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4

  • حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء

  • تكون القامة قصيرة

  • يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران

  • يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين

أعراض النمط  8 من داء العظم الزجاجي :Type VIII

  • بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 3

  • حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء

  • يكون هناك قصر قامة شديد

كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟

يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب بعض الحالات تشخيصاً جزيئياً بواسطة تحليل الـ DNA , أو بخزعة العظام .

هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و هل يمكن معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصاباً ؟

نعم هذا ممكن بواسطة اختبار الـ DNA

ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟

لا يوجد علاج شافي حتى الآن , و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها , و تحسين قدرة الطفل على الاستقلالية في الحركة , و العناية بالأسنان , و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة  و المعالجة المائية, و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات , و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات , فهذا يخفف من احتمال الكسور , و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة , و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافئين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي...عني بالكالسيوم و الفيتامين د.

العلاج الدوائي : تجرى الكثير من الدراسات حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش , مثل هرمون النمو , البيفوسفونات , تيريباراتيد ...., و اسم الدواء هو( Pamidronate (Aredia و يعطى بالوريد , بجرعة 7.5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة , و يعطى مرة كل 6 أشهر

العلاج الجراحي : يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة...

ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟

يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفلٍ لآخر , و أهم سبب لوفاة هو القصور التنفسي , و يليه حوادث السقوط , و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة اقرب ما يمكن للطبيعي , و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى .... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP, آخر تحديث 20/11/2009 .