داء فون ويلبراند - مرض ويلبراند



داء فون وليبراند Von Wilbrand disease

ما هو مرض فون ويلبراند ؟

هو مرض من أمراض النزف الوراثية عند الأطفال , و ينجم هن نقص في عامل فون ولبراند في الدم مما يسبب الرعاف المتكرر و ظهور بقع زرقاء بسهولة على جسم الطفل و دورة طمثية غزيرة عند المراهقات و هو يستمر مدى الحياة .

ما هو عامل فون ويلبراند ؟

عندما يتعرض الإنسان للنزف لسبب ما فإن الجسم يقوم بآليات دفاعية لحدوث الإرقاء و وقف النزف , و هذه العملية تسمى شلال التخثر أو الإرقاء , و من ضمن المراحل التي يحدث فيها الإرقاء يكون لعامل فون ويلبراند دوراً هاماً , و هذا العامل عبارة عن بروتين تصنعه خلايا بطانية في جدران الأوعية الدموية , و عند الحاجة إليه تطلقه هذه الخلايا إلى الدم ليقوم بالتصاق على سطح الصفيحات  و يساعد العامل الثامن على عملية التخثر و قف النزيف , و غياب أو خلل عمل عامل فون ويلبراند يسبب خللاً في آليات الإرقاء في الجسم

ما هي أسباب مرض فون ويلبراند ؟

مرض فون ويلبراند مرض وراثي , و قد يكون هناك نقص في كمية عامل فون ويلبراند أو خلل في وظيفة هذا العامل , و المورثة المسؤولة عن مرض فون ويلبراند تتوضع على الصبغي رقم 12 , و هناك حالات غير وراثية و تحدث في سياق أمراض أخرى مثل :

  • داء فون ويلبراند المرافق لتشوهات القلب الخلقية

  • داء فون ويلبراند المرافق لورم ويلمز

  • داء فون ويلبراند المرافق للذئبة الحمامية الجهازية

  • داء فون ويلبراند المرافق لقصور الدرق

  • داء فون ويلبراند المرافق لتناول الديباكين أو الفابرويك أسيد

هل مرض فون ويلبراند مرض منتشر ؟

تقدر نسبة المرض بـ 1 إلى 9 % من السكان في العالم

هل يصيب داء فون ويلبراند الذكور أم الإناث ؟

 يصيب داء فون ويلبراند الذكور و الإناث بنفس النسبة .

ما هي أشكال داء فون ويلبراند ؟

هناك ثلاثة أشكال للمرض :

  1. النمط 1 : و هو يشكل 70 إلى 80 % من الحالات و يكون هناك نقص جزئي في هذا العامل و تكون الأعراض قليلة و يورث هذا الشكل بصفة جسمية قاهرة ( أي تنتقل الإصابة لكل أبناء الشخص المصاب بنسبة 100 % ) , و لكن قد تختلف نفوذية المرض , و يكون العامل الثامن و عامل فون ويلبراند منخفضين في الدم .

  2. النمط 2 : و هو يشكل 15 إلى 20 % من الحالات و هنا يكون الخلل في وظيفة العامل الثامن و ليس كميته , و هو يورث بنمطين جسمي قاهر و جسمي مقهور ( في التوريث المقهور يجب أن يكون كلاً من الأب و الأم حاملين للمورثة لكي يكون هناك احتمال 1 إلى 4 في كل حمل ليولد طفل مصاب ) و بعض أشكاله تترافق مع نقص في الصفيحات و نقص في العامل الثامن .

  3. النمط 3 : و هو قليل الحدوث و يترافق مع نقص شديد في عامل فون ويلبراند و نقص العامل الثامن , و هذا الشكل لا يستجيب للعلاج بالهرمون المضاد للإدرار التركيبي و تكون الأعراض فيه شديدة و قد يسبب نزف مفصلي كما في الناعور.

ما هي أعراض داء فون ويلبراند ؟

تختلف الأعراض من طفلٍ لآخر بحسب شدة المرض , و أكثر الحالات لا عرضية و تكشف صدفةً عند الجراحة أو من خلال الفحوص المخبرية  , و قد يتظاهر المرض برعاف متكرر و سرعة ظهور الكدمات الزرقاء على الجلد , و استمرار النزف بعد الجراحات الصغرى كقلع الأسنان ,  و عند المراهقات قد غزارة الطمث هي العرض الوحيد للمرض في 50 %  من الحالات , و قد يقلد النط الثالث مرض الناعور و يسبب نزوفاً عضلية و مفصلية .

كيف يتم تشخيص داء فون ويلبراند ؟

يتم التشخيص بأخذ قصة دقيقة للطفل و التعرف على السوابق العائلية و الوراثية , و قد يكون زمن النزف متطاولاً و قد يكون طبيعياً , و يكون زمن البروترومبين PT  طبيعياً , و قد يتطاول زمن الـ A PTT في ربع الحالات , وتكون الصفيحات طبيعية  عدا بعض أشكال المرض حيث قد تنقص الصفيحات , و معايرة عامل فون ويلبراند في الدم ممكنة و لكنها لا تؤكد أو تنفي التشخيص بسبب تغيرات العامل السريعة.

ما هي الأمراض التي قد تشبه مرض فون ويلبراند ؟

  • نقص الصفيحات

  • الناعور C

ما هو علاج مرض فون ويلبراند ؟

الحالات البسيطة من المرض و المسببة للرعاف أو التكدم البسيط لا تحتاج للعلاج , و الحالات الشديدة المترافقة مع نزف هام و متكرر تعالج بأدوية ترتفع مستوى العامل في الدم مثل : الـمنيرين أو الــ DDAVP , و هو العلاج المفضل و يعطى قبل الجراحة , و الحالات الشديدة التي لا تستجيب للمنيرين تعالج بمشتقات البلاسما...الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث: 1/10/2009