داء غوشر



  داء غوشر

مرض غوشر
 داء غوشر عند الأطفال
 Gaucher's Disease 




وصف المرض عام 1882 من قبل الطبيب غوشر , ينتقل المرض بنمط مورثي جسمي متنحي A .R. , وآليته الإمراضية هي عوز أحد الأنظيمات الحالة وهو Glycocerebrosidase  مما يؤدي إلى تراكم ال Glycocerebrosidase في خلايا الجهاز الشبكي البطاني ( الكبد ، الطحال ، نقص العظام ) , ( Glycocerebroside هي مادة تنتج عن تحطم الأغشية الخلوية ) , ويعتبر من أكثر أمراض الخزن الإنظيمية الوراثية شيوعاً ، ويكثر عند الأطفال اليهود خصوصاً الاشكناز.




تصنيف داء غوشر عند الأطفال

  • النمط الأول : الإصابة عند البالغين بدون اعتلال عصبي , هو النمط المزمن يحدث بدون اعتلال عصبي , الجملة العصبية سليمة والمرض يشمل العظام والأحشاء , يتصف بوجود ضخامة طحال مزعجة ومؤلمة ومعيقة للتنفس , الألم العظمي مظهر شائع وقد تحدث كسور مرضية أو ذات عظم  ونقي .
  • النمط الثاني : المترافق مع اعتلال عصبي حاد , يظهر بعيد الولادة وتكون مظاهره شديدة جداً ويموت الأطفال المصابون بعمر 9 أشهر.
  • النمط الثالث : المترافق باعتلال عصبي تحت حاد , تظاهراته معتدلة ويترافق بحدوث اختلاجات.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

التظاهرات السريرية لداء غوشر عند الأطفال

  • سورات Crisis من الألم العظمي والتورم ، قد تترافق بحمى ، لا تستجيب للمسكنات قد تستمر ليوم أو يومين أو حتى عدة أسابيع.
  • فرط الطحالية Hypersplenism حيث يصبح الطحال متضخماً ويصاب بالإحتشاءات.
  • يصاب النقي فيحدث فقر دم لا تنسجي Pancytopenia ونقص صفيحات Thrompocytopenia.
  • يفيد استئصال الطحال في تخفيف الأعراض لكنه لا يمنع حدوث فقر الدم اللاتنسجي بسبب استنفاذ النقي .
  • التظاهرة الأكثر أهمية من الناحية العظمية هي النخرة الجافة AVN في رأس الفخذ وتكون ثنائية الجانب في أغلب الحالات.
  • بالتصوير بالرنين المغناطيسي MRI تتناقص الإشارة في الزمن الثاني T2 في نقي العظام الطويلة والفقرات والورك ويعود ذلك إلى اندخال النقي بشحميات غوشر.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

المظاهر الهيكلية العظمية لداء غوشر عند الأطفال

  • يحدث تمدد وتوسع في كراديس العظام الطويلة مع فشل الاستعادة الشكلية فيحدث مايسمى تشوه الدورق في نهاية عظام الفخذ ( هذا التشوه يوجد أيضاً في داء نيمان بيك NiemannPick وهو مرض مشابه لداء غوشر ) ولكن يحدث فيه قصور عقلي شديد يميزه عن داء غوشر ، وينجم هذا المرض عن تراكم الشحوم الفوسفورية في خلايا الجهاز الشبكي البطاني , كما أن هذا التشوه يشاهد أيضا في داء العظام الرخامية Osteopetrosis
  • يحدث تآكل في القشر العظمي فيعطي ما يسمى منظر عضة الفراشة Moth Eaten ( فراشة العث )
  • نخرة لاوعائية في رأس الفخذ ومنظر عظم ضمن العظم .
  • يصاب الطفل بهجمات من الألم العضلي والعظمي تكون شديدة وتشبه هجمات التمنجل في فقر الدم المنجلي .
  • تحدث كسور مرضية .
  • تخرب عظمي وتشكل عظم جديد NBF في جل عظم الفخذ .
  • تظاهرات شعاعية لاحتشاءات عظمية.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

معالجة داء غوشر عند الأطفال
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

  • المعالجة النوعية : معالجة تعويضية بـ b-glucosidase mannos وهو مفيد في تحطيم مخزونات Glycocerebroside.
  • معالجة الكسور المرضية : تحدث هذه الكسور عند الأطفال ،ولكن كسر النهاية الدانية لعظم الفخذ يحدث بنسبة متساوية عند الأطفال وعند الكبار , تعالج غالباً بشكل محافظ على الرغم من بقاء تشوه روحي .
  • نوب الألم العظمي Crises : راحة مطلقة في السرير مع مسكنات ألم ومنع حمل الوزن مع استعمال عكازات للمشي .
  • النخرة الجافة برأس الفخذ AVN : لا توجد طريقة فعالة للوقاية , راحة في السرير مع مسكنات , استبدال مفصل الورك الكامل ويزيد فيه خطر الإنتان والنزف والتخلخل .... الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 28/7/2011 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net




المصادر References

  • كتاب اورثوبيديا الأطفال للدكتور ياسر يوسف عمران - دار القدس للعلوم
  • Pediatric Orthopedics Sharrard - eMedicine.com