متلازمة مارفان



 متلازمة مارفان
 متلازمة مارفان عند الأطفال
 Marfan syndrome


ماهي متلازمة مارفان عند الأطفال؟


هي متلازمة وراثية تنتقل بمورثة جسمية سائدة A.D وتتصف بوجود أطراف طويلة ونحيلة ورخاوة في الأربطة , تعزى آليتها الإمراضية إلى خلل في اصطناع الكولاجين ( تحت وحدات السلاسل ألفا ) فيحدث انتاج شاذ من الكولاجين نمط 1 ( وربما نمط 2 ) , تتوضع مورثة هذه المتلازمة على الذراع الطويلة للصبغي 15 وهذه المورثة تتعلق بمادة الفيبريلين وهي بروتين ليفي يوجد في العين والأبهر والعديد من الأنسجة الرخوة.


معايير تشخيص متلازمة ميرفان

المعايير الكبرى : انقلاع  عدسة , توسع أبهر , جنف حدبي شديد , تشوه في الصدر
المعايير الصغرى : حسر يصر , قامة طويلة , تدلي صمام تاجي , رخاوة أربطة , أصابع عنكبوتية
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

علامات تحري متلازمة ميرفان

علامة الإبهام : يتجاوز الإبهام الحافة الزندية لليد عندما تطبق عليه الأصابع وهو في راحة اليد .
علامة المعصم : يتراكب الإبهام على الخنصر عندما يمسك المريض معصم يده الأخرى بين أصابعه.
علامة الركبة : يستطيع المريض ملامسة أصابع قدميه على الأرض عندما تكون ركبتاه متصالبتان .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

المظاهر السريرية لمتلازمة ميرفان

العين

  • خلع عدسة علوي وتسلخ شبكية (قد يكون المريض أعمى ).
  • تشخص عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة .
  • حسر البصر من التظاهرات الشائعة وقد يكون شديدا.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
القلب

  • تكون الإصابات القلبية سببا في 90% من حالات الوفيات .
  • يحدث توسع في الأبهر الصاعد مؤديا لحدوث قلس (قصور) في الصمام الأبهري , وفي حال تفاقم التوسع يحدث تسلخ أبهر .
  • شذوذات أخرى في الصمامات مع تدلي قصور صمام تاجي .
  • أمهات دم ولانظميات قلبية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
العضلات

  • نقص مقوية عضلية.


العمود الفقري

  • يحدث الجنف بنسبة 60% ونسبة من يحتاجون للجراحة 20%.
  • قد يبدأ الجنف فبل سن 10 سنوات ويترقى مع العمر (30- 40درجة).
  • من المظاهر الأخرى حدوث انزلاق فقري .
  • يحدث تبارز الجافية وقيلة نخاعية سحائية أمامية ويعزى حدوثها لفرط توتر السائل الدماغي الشوكي مقابل رخاوة الجافية .
  • نادرا ما يستجيب الجنف للعلاج المحافظ بالجبائر التقويمية إلا في الحالات التي يكون فيها الجنف مرنا وبزاوية بين 25-40 درجة .
  • لم تنجح محاولات إعطاء الهرمونات لتعجيل البلوغ والسيطرة على الجنف .
  • البزخ مشكلة أكبر من الجنف لكونه صدوري غالبا ويسبب عسرة تنفسية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

التشوهات الهيكلية المرافقة لمتلازمة ميرفان

  • قامة طويلة في 90% من المرضى
  • طول أطراف نسبة للجذع في 70%  من المرضى وطول أصابع نسبة للأمشاط في 80% .
  • رخاوة في المفاصل متفاوتة الشدة.
  • أصابع عنكبوتية حيث تكون الأصابع طويلة نسبة للأمشاط.
  • تبارز الجوف الحقي , يعالج بإيثاق الغضروف ثلاثي الشعب.
  • زيادة احتمال حدوث انزلاق المشاشة العلوية للفخذ.
  • خلع وتحت خلع ناكس في الداغصة .
  • ركبة فحجاء, ومفرطة البسط .
  • قدم مسطحة وقدم مسطحة فحجاء.
  • إبهام طويل , تشوه بالعطف في الأصابع

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

الأمراض التي تدخل في التشخيص التفريقي لمتلازمة مارفان


الأصابع العنكبوتية المنكمشة الخلقية

  • مرض يتصف بأطراف طويلة مع انكماش خلقي في المفاصل المحيطية.
  • ينتقل بنمط مورثي جسمي سائد .
  • لا يوجد انقلاع عدسة والاضطرابات القلبية نادرة الحدوث .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
بيلة الهوموسيستين Homocystinuria

  • مرض وراثي يتصف بوجود خلل في استقلاب المثيونين Methionine.
  • ينتقل بنمط مورثي متنحي A .R.
  • يترافق بتخلف عقلي(لكن عدم وجوده لا ينفي التشخيص ).
  • يترافق مع ترقق عظمي وكسور متكررة .
  • يحدث فيه انقلاع عدسة مع خطر التعرض لصمة رئوية .
  • يجب تحري وجود الهوموسيستين في كل مريض لديه مظاهر لمتلازمة مارفان .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
متلازمة الرخاوة المفصلية العائلية (فرط الحركية)

  • مرض عائلي ينتقل بمورثة جسمية سائدة A.D.
  • يكون الجلد طبيعيا .
  • رخاوة مفاصل وفرط حركية وزيادة التعرض للخلوع والوثي .
  • لايترافق مع انقلاع عدسة أو شذ وذات قلبية .
  • يمكن كشفه بإجراء اختبار التحري الأربعة وهي : فرط عطف ظهري للأصابع , إمكانية إجراء فرط بسط للإبهام حتى يكاد يلامس الساعد إمكانية إجراء فرط بسط للركبة وللمرفق , إمكانية وضع كامل راحة اليد على الأرض بعد ثني الجذع وبسط الركبتين

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
متلازمة ستيكل Stickle’s Syndrome

  • مرض شائع ينتقل بمورثة جسمية سائدة.
  • يترافق مع حسر بصر Myopia
  • تكون الأطراف نحيلة مع جنف بسيط .
  • يحدث فصال عظمي OA باكر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net
متلازمة تدلي الصمام التاجي

  • مرض وراثي ينتقل بمورثة جسمية سائدة A  .D. قد يكون عرضيا أو غير عرضي .
  • عند حدوث أعراض تكون :ألم صدري ،خفقان ، عشي،وهن سريع .
  • المظاهر الهيكلية :تقاصر قطر الصدر الأمامي الخلفي ، تطاول الذراعين ،جنف صدر مقعر .
  • لا يوجد انقلاع عدسة ،لا يوجد توسع أبهر  .

     

ما هي معالجة متلازمة مارفان ؟

يحتاج مرضى متلازمة مارفان للمراقبة الطبية مدى الحياة , و يعيش مرضى متلازمة مارفان بدون علاج و بدون مراقبة طبية حوالي 32 سنة تقريباً , و مع تلقي العلاج و العناية الصحية يعيش مرضى متلازمة مارفان حوالي 72 سنة.

 و يحتاج حوالي 60 % من مرضى متلازمة مارفان للتداخل الجراحي لسبب ما خلال حياتهم.

و تتضمن معالجة متلازمة مارفان ما يلي :

  1. اعطاء خافضات التوتر الشرياني و تقليل خطر توسع الابهر

  2. يجب اللجوء للجراحة لعلاج أم الدم الأبهرية في حال حدوثها (عند زيادة قطر الابهر حتى 4,5 سم عند المرضى عالي الخطورة )

  3. قد يحتاج بعض مرضى متلازمة مارفان للجراحة م نأجل تبديل الصمام الأبهري و أحيانا علاج الصمام التاجي

  4. يجب تصوير الابهر مرة أو مرتين كل سنة بعد الخضوع لجراحة الأبهر لاستبعاد توسع الابهر النازل

  5. يجب اجراء استشارة وراثية عند التشخيص لكل المرضى و مرة أخرى عند الحمل للنساء المصابات لبحث احتمال انتقال المرض للأطفال

  6. معالجة الاختلاطات المفصلية و العينية عند حدوثها ... الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 16/8/2011 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

 

المصادر References

  • كتاب اورثوبيديا الأطفال للدكتور ياسر يوسف عمران - دار القدس للعلوم
  • Pediatric Orthopedics Sharrard - eMedicine.com
  • Mayo Clinic