متلازمة شدياق هيغاشي



متلازمة شدياق هيغاشي

متلازمة شدياك هيجاشي

متلازمة تشيدياك- هيجاشي

Chediak-Higashi Syndrome

ما هي متلازمة شدياق هيغاشي ؟
متلازمة شدياق هيغاشي هي مرض وراثي , يورث بصفة جسمية متنحية , و أول ما وصفت
متلازمة شدياق هيجاشي كان منذ 50 سنة , و مؤخراص تم تحديد الجينات المسؤولة عن
متلازمة شدياق هيغاشي و هي تحول في CHS1/LYST lysosomal trafficking gene.
و طبيعة التحول في هذه الجينات قد يدل على شدة المرض .


جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل متلازمة شدياق هيغاشي هي مرض منتشر ؟

لا , متلازمة شدياق هيغاشي ليست مرضاً منتشراً و هي حالة نادرة المشاهدة , و قد وصفت عدة حالات في الأدب الطبي 4 , و يعتبر وجود شخص مصاب في العائلة عامل خطورة لحدوث الإصابة بمتلازمة شدياق هيغاشي عند الآخرين , و كثيراً ما تشخص متلازمة شدياق هيغاشي بدون وجود قصة عائلية او وراثية للحالة في العائلة5

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي أعراض و علامات متلازمة شدياق هيغاشي ؟

 أعراض و علامات متلازمة شدياق هيغاشي هي ما يلي :

  1. ضعف النظر

  2. الخوف من الضوء Photophobiaاو الفوتوفوبيا

  3. مهق أو برص (البينيزم albinism ) من النوع OCA2

  4. شعر أشقر

  5. إنتانات متكررة في الجلد و الأغشية المخاطية و جهاز التنفس

  6. اختلاجات و صرع

  7. تأخر عقلي

  8. تضخم في الكبد و الطحال

  9. يرقان

  10. رنح أو أتاكسيا مع مشية مترنحة

  11. رجفان

  12. اعتلال أعصاب محيطي حسيو حركي مع التقدم بالعمر

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي الأمراض التي تشبه متلازمة شدياق هيغاشي ؟

يجب الإنتباه للأمراض التالية التي تشبه متلازمة شدياق هيغاشي و تفريقها عنها :

  • أنواع المهق الأخرى (عادة لا يكون فيها إنتانات متكررة بعكس متلازمة شدياق هيغاشي )

  • متلازمة هيرمانسكي بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome و هي تشبه متلازمة شدياق هيغاشي و لكنها مرض آخر لوحده

  • متلازمة غريسيلي Griscelli's syndrome  و هي تشبه متلازمة شدياق هيغاشي و لكنها مرض آخر لوحده

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي التحاليل و الصور التي تطلب للطفل المصاب بمرض متلازمة شدياق هيغاشي ؟

التحاليل و الصور التي تطلب للطفل المصاب بمرض متلازمة شدياق هيغاشي هي ما يلي :

  1. تظهر لطاخة الدم عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود حبيبات كبيرة عملاقة داخل الكريات البيض المعتدلة التي تتلون بالبيروكسيداز

  2. تظهر لطاخة نقي العظم عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود أجسام عرطلة داخل طلائع الكريات البيض

  3. يظهر فحص الدم عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود نقص واضح في تعداد الكريات البيض و الصفيحات

  4. تظهر خزعة الجلد و العضلات و الأعصاب عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود أجسام حبيبية عرطلة

  5. فحص الجينات قد يظهر تحولاً في المورثة CHS1 عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي

  6. الفحص الضوئي لمقطع شعرة من شعر الطفل بمتلازمة شدياق هيغاشي قد يساعد في تشخيص الحالة , و لكنه لا يفرق الحالة عن متلازمة غريسيلي Griscelli's syndrome

  7. يقدم فحص تحبب الخلايا التألقي Fluorescence cytometric analysis of cellular granularity and surface molecules طريقةً مفيدة في تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي

  8. قد يكون تخطيط الدماغ EEG غير طبيعي عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي

  9. قد يبدي تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي أو بالتصوير المقطعي او الطبقي عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود دماغ صغير الحجم بسبب الضمور

  10. قد يبدي تصوير الوجه عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود ضياع هام في العظام السنخية , و هو يؤدي غالباً لحصول تقشر في الأسنان

  11. قد يبدي تخطيط العضلات أو الأعصاب عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي وجود تأخر في التوصيل العصبي

  12. يكون المنعكس الأحمر موجوداً في العين عند الطفل المصاب بمتلازمة شدياق هيغاشي كما في كل حالات البهق او البرص

  13. تظهر فحوص خلايا المناعة وجود في اللمفاويات من النوع CD4

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي المشاكل التي يعاني منها غالباً مريض متلازمة شدياق هيغاشي ؟

المشاكل التي يعاني منها غالباً مريض متلازمة شدياق هيغاشي هي :

  • الإنتانات و الالتهابات المتكررة

  • فرط نشاط الطحال

  • نقص تعداد الصفيحات في الدم

  • النزف للسبب السابق

  • مشاكل النظر

  • حدوث اللمفوما في 85 % من حالات شدياق هيغاشي

  •  الطور المتسارع من متلازمة شدياق هيغاشي accelerated phase و يتميز بحدوث :ارتفاع في الحرارة , ارتشاح بالخلايا اللمفاوية , يرقان , تضخم في الكبد و الطحال , تضخم العقد اللمفاوية , نقص الكريات البيض و الحمر و الصفيحات و النزف.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 ما هي معالجة متلازمة شدياق هيغاشي ؟

المعالجة الدوائية لمتلازمة شدياق هيغاشي :

  1. أفضل علاج لمتلازمة شدياق هيغاشي هو زرع نقي العظم للطفل من أخ متبرع بعد اجراء اختبار التوافق النسجي , و لكن هذه المعالجة قد لا تمنع تطور الإصابة العصبية.

  2. في حال عم توفر أخ متبرع بنقي العظام يمكن أستخدام نقي العظام من متبرع غير قريب أو اللجوء لحقن طعم دموي مأخوذ من المشيمة

  3. أثبتت دراسة واحدة فائدة زرع الخلايا الجذعية في علاج متلازمة شدياق هيغاشي

  4. الأدوية المفيدة في علاج الطور المتسارع من المرض و حدوث اللمفوما بسبب الانتانات الفيروسية هي : aciclovir, high-dose intravenous gamma globulin; and microtubulytic drugs, such as vincristine, vinblastine and colchicine

  5. تعالج الإنتانات الجرثومية المتكررة عند مرضى متلازمة شدياق هيغاشي بالمضادات الحيوية

المعالجات الأخرى لمتلازمة شدياق هيغاشي :

  • يجب تفجير الخراجات جراحياً عند الضرورة

  • أظهر زرع نقي العظام فائدته في علاج عدة حالات من متلازمة شدياق هيغاشي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو مستقبل الطفل المصاب بمعالجة متلازمة شدياق هيغاشي ؟

يغلب أن مستقبل الطفل المصاب بمعالجة متلازمة شدياق هيغاشي هو الوفاة ما قبل عمر 10 سنوات إذا لم يجر للطفل زرع نقي العظام , و أما الطور النهائي للمرض فهو غير قال للعلاج.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يمكن الوقاية من متلازمة شدياق هيغاشي ؟

لا يمكن الوقاية من حدوث متلازمة شدياق هيغاشي في حال عدم وجود سوابق وراثية للحالة في العائلة , اما عند وجود حالات سابقة في العائلة فيجب إجراء اتشارة وراثية للأبوين , و أما خلال الحمل فيمكن تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي عند الجنين من خلال فحص شعر الجنين بأخذ خزعة من فروة رأس الجنين , و إجراء فحص للكريات البيض في دم الجنين. ..الدكتور رضوان غزال MD-FAAP -  جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net- - آخر تحديث 26/9/2011 .

المصادر Document references :

  1. Sondheimer N; Chediak-Higashi syndrome; Medline Plus

  2. OMIM; Chediak-Higashi syndrome

  3. Kaplan J, De Domenico I, Ward DM; Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):22-9. [abstract]

  4. Nowicki R,Sczarmach S; Chediak-Higashi Syndrome; eMedicine, 2009.

  5. Tanaka T; Chediak-Higashi syndrome: abnormal lysosomal enzyme levels in granulocytes of patients and family members. Pediatr Res. 1980 Aug;14(8):901-4. [abstract]

  6. OMIM; Oculocutaneous albinism Type II; OCA2 2007

  7. Misra VP, King RH, Harding AE, et al; Peripheral neuropathy in the Chediak-Higashi syndrome. Acta Neuropathol (Berl). 1991;81(3):354-8. [abstract]

  8. Hermansky F, Pudlak P; Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies; Blood. 1959 Feb;14(2):162-9.

  9. Scheinfield N, Johnson A; Griscelli Syndrome, eMedicine, 2008.

  10. Valente NY, Machado MC, Boggio P, et al; Polarized light microscopy of hair shafts aids in the differential diagnosis of Chediak-Higashi and Griscelli-Prunieras syndromes. Clinics. 2006 Aug;61(4):327-32. [abstract]

  11. Trottestam H, Beutel K, Meeths M, et al; Treatment of the X-linked lymphoproliferative, Griscelli and Chediak-Higashi syndromes by HLH directed therapy. Pediatr Blood Cancer. 2009 Feb;52(2):268-72. [abstract]

  12. Aslan Y, Erduran E, Gedik Y, et al; The role of high dose methylprednisolone and splenectomy in the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome. Acta Haematol. 1996;96(2):105-7. [abstract]

  13. Liang JS, Lu MY, Tsai MJ, et al; Bone marrow transplantation from an HLA-matched unrelated donor for treatment of Chediak-Higashi syndrome. J Formos Med Assoc. 2000 Jun;99(6):499-502. [abstract]

  14. Diukman R, Tanigawara S, Cowan MJ, et al; Prenatal diagnosis of Chediak-Higashi syndrome. Prenat Diagn. 1992 Nov;12(11):877-85. [abstract]