البروجيريا



البروجيريا

الشيخوخة المبكرة

شيخوخة الطفل المبكرة

طفل يشبه الشيخ

طفل يشبه الكائنات الفضائية

الطفل الهرم - الطفل الشيخ

الشياخ المبكر عند الاطفال

 متلازمة هتشينسون-غيلفورد 

 Progeria

Premature Aging Syndrome

Progeria of Childhood

 Hutchinson Gilford Progeria syndrome

Premature Aging Syndrome

HGPS

 

ما هي البروجيريا ؟

البروجيريا أو شيخوخة الطفل المبكرة هي مرض نادر متعلق بالجينات و هو يسبب تقدم سريع في عمر الطفل , و للأسف فهو يسبب الوفاة المبكرة للطفل , و نادراً ما يعيش الطفل المصاب بمرض البروجيريا حتى سن المراهقة , و غالباً ما تحدث الوفاة عند مرضى البروجيريا بسبب الجلطة القلبية. و أكثر ما تصيب البروجيريا العرق الأبيض و قليلة الحدوث عند العرق الأسود. و هي تصيب الذكور و الإناث.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

هل البروجيريا او الشيخوخة المبكرة هي مرض منتشر ؟

لا , البروجيريا او الشيخوخة المبكرة ليست مرضاً منتشراً , بل هي مرض نادر جداً , و تقدر نسبة حدوث البروجيريا بحالة واحدة من كل 4 إلى 8 مليون ولادة. و سجلت حوالي 100 حالة في الأدب الطبي حتى الآن.

 

 

ما هي أسباب مرض البروجيريا ؟

أسباب مرض البروجيريا هو خلل في أحد الجينات أو المورثات , و تحديداً بسبب تحول في المورثة LMNA , او المورثة lamin A , و هذه المورثة هي بروتين مسؤول عن تثبيت نواة الخلية , و بينت الدراسات الحديثة أن الخلل في هذه المورثة تجعل نواة الخلية عند مرضى البروجيريا غير مستقرة , و أن عدم استقرار النواة يسبب ظاهرة الشيخوخة المبكرة في البروجيريا.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

هل البروجيريا هي مرض وراثي ؟

لا , البروجيريا ليست مرضاً وراثياً , فالوالدان لا يحملان عادة أي مورثات مثل تلك التي تشاهد عند الطفل المصاب بمرض البروجيريا , و يعتقد أن التحول في المورثة يحدث مباشرةً قبل الإلقاح , و لو أنه سجلت حالات نادرة من البروجيريا لأكثر من طفل في عائلة واحدة, و لكن لا ينتقل المرض من جيل لآخر بالوراثة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي أعراض مرض البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الاطفال ؟

أعراض مرض البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الأطفال هي ما يلي :

  1. يغلب أن يكون الطفل طبيعياً عند الولادة و خلال الأشهر او السنة الاولى من العمر

  2. تبدأ أعراض البروجيريا بالظهور عادة ما بين عمر 9 أشهر إلى سنتين

  3. يحدث بعد ذلك فشل و بطء واضح في نمو الطفل

  4. يصبح الوجه ضيقاً متجعداً تدريجياً

  5. بروز العينين

  6. صغر حجم الأنف

  7. يتساقط شعر الطفل حتى حدوث الصلع التام

  8. قد يظهر عند بعض مرضى البروجيريا شعر خفيف ضعيف أشقر على الرأس

  9. يتساقط شعر الحواجب و أهداب العين

  10. قصر القامة الواضح

  11. كبر حجم الرأس بالنسبة للوجه الصغير

  12. صغر الفك السفلي micrognathia

  13. زرقة خفيفة حول الفم

  14. قد يبقى النافوخ أو اليافوخ مفتوحاً

  15. يكون الجلد رقيقاً جافاً و أحياناً متقشراً

  16. يكون الجلد رقيقاً جافاً و لامعاً و مشدوداً كما في جلد المصاب بحالة تصلب الجلد

  17. غياب النسيج الدهني تحت الجلد

  18. تحدد حركة المفاصل

  19. تخلخل العظام

  20. كسور مرضية

  21. تاخر و خلل في بزوغ الأسنان مع تراكبها

  22. تشوه الأظافر

  23. تأخر النضج الجنسي و البلوغ

  24. نقص السمع

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي الفحوص و التحاليل التي تجرى للطفل الذي عنده مرض البروجيريا ؟

الفحوص و التحاليل التي تجرى للطفل الذي عنده مرض البروجيريا هي :

سيقوم طبيب الاطفال بفحص كامل للطفل , و يتحرى علامات البروجيريا المذكورة سابقاً , و يتحرى الضغط الشرياني الذي قد يرتفع في البروجيريا , و ينصح بإجراء تخطيط قلب كهربائي دوري للطفل.

و قد يقوم طبيب الاطفال بطلب بعض الفحوص المخبرية مثل :

  • ترتفع الصفيحات في البروجيريا

  • يتطاول زمن البروترومبين

  • يرتفع الفوسفور في الدم

  • انخفاض الكولسترول من النوع HDL

  • خزعة الجلد تظهر نفس علامات تصلب الجلد

  • تحري وجود مقومة للأنسولين

  • تحري وجود المورثة lamin A

  • إجراء اختبار الجهد للقلب لكشف أي تصلب مبكر في شرايين القلب

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي المشاكل و الاختلاطات التي تحدث بسبب مرض البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الاطفال ؟

المشاكل و الاختلاطات التي تحدث بسبب مرض البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الاطفال هي :

  1. الصلع

  2. قصر القامة

  3. صعوبة الحركة

  4. الإحراج الاجتماعي للطفل والأهل بسبب منظر الطفل الغريب

  5. بروز أوردة الرأس عند الطفل

  6. حدوث خلع الورك

  7. تصلب الشرايين المعمم المبكر

  8. احتشاء شرايين القلب

  9. الجلطة القلبية

  10. الوفاة المبكرة قبل المراهقة بعمر حوالي 13 سنة , و حالات نادرة عاشت حتى 21 سنة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي معالجة مرض البروجيريا ؟

لا توجد حتى الآن أي معالجة نوعية مرض البروجيريا .

و ينصح بالمعالجات التالية :

  1. يعطى الطفل جرعة صغيرة من الأسبيرين لتجنب الجلطات القلبية

  2. العلاج الفيزيائي لتجنب التصلب في المفاصل

  3. المعالجة بالماء لنفس السبب السابق

  4. قد يفيد هرمون النمو في تحسين الوزن والطول

  5. هناك دراسات قيد البحث حول فائدة بعض الأدوية مثل : rapamycin , farnesyltransferase inhibitors , pravastatin,  zoledronic acid ...

...الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 14/10/2011 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net.

 

 

مصدرالمعلومات : References

 

Brown WT. Progeria. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 90

Progeria Research Foundation, Inc
2 Bourbon Street
Suite 208
Peabody, MA 01960
USA
Tel: (978)535-2594
Fax: (978)535-5849
Email: info@progeriaresearch.org
Internet: http://www.progeriaresearch.org

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
Fax: (301)251-4911
Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Email: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
Tel: (310)264-0826
Fax: (310)264-4766
Email: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org