بزل السائل الأمنيوسي و خزعة المشيمة



دراسة الجينات عند الحامل

فحص كروموزومات الجنين

تحليل الصبغيات عند الجنين

بزل السائل الأمنيوسي

أخذ عينة من السائل الأمنيوسي

سحب السائل حول الجنين للفحص

خزعة المشيمة

 

 

الجينات (المورثات )جزئيات بروتينية كيماوية دقيقة تتوضع على صبغيات أو كرموسومات الأم و الأب لتنقل خصائصهما الوراثية إلى الأبناء .
 

و مع أنها تنقل إلى السلالة صفات الأهل من حيث القامة و لون الجلد و الشعر و العينان و غيرها , بيد أنها قد تحمل معها شذوذات تتظاهر على نحو أمراض وراثية أو إرثية قاهرة أو مقهورة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي أهم الأمراض و التشوهات التي تنتقل من الام و الأب إلى الجنين ؟
 

من الشذوذات الشكلية اختلاف عدد الأصابع والسلاميات وانعدام غضاريف الأطراف إلخ ......

و من الامراض الدموية التلاسيميا و مرض الخلايا المنجلية أو فقر الدم المنجلي ...,

و منها ما يتناول بعض مظاهر و أمراض الاستقلاب في الجسم .

 قد تتوضع الجينات على الصبغيات الجنسية فتصيب أحد الجنسين دون اللآخر .

و تتجلى الشذوذات الحادثة في المراحل المضغية الأولى بإصابات عصبية في الرأس أو العمود الفقري أو تشوهات هامة أخرى
 

و قد أمكن كشف العديد من آفات الجنين في مراحل نموه الباكرة بإحدى الوسائل التالية :

  • الصدى أو الإيكوغرافي

  • تحليل دم الحامل

  • فحص السائل الأمنيوسي .

  • الخزعة المشيمية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

تحليل الدم الأم الحامل لكشف تشوهات الجنين :
 

يشكل الجنين بروتيناً يدعى ألفا فيتوبروتيئين يدفعه إلى دم الأم عن طريق السائل الأمنيوسي . لذلك ترتفع مقاديره في دمها في حالات إصابات الأنبوب العصبي المفتوحة (التي تنفتق من خلالها السحايا ) ,وتهبط لدى إصابة الجنين بمتلازمة داون (المنغولية ) .
 

يجري الفحص بين الأسبوعين 18-15 من الحمل . ونظراً لنتائجه الأيجابية الكاذبة العديدة - إذ ترتفع مقاديره أيضاً في عدد من الحالات السليمة يجب تفسيرها بحذر , وعدم اللجوء إلى تصرف بشأن الحمل إلا بعد التأكيد من وجود الشذوذ بوسائط أخرى .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

بزل السائل الأمنيوسي خلال الحمل :
 

بزل السائل الامنيوسي هو عمل يهدف إلى الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي لفحصها . يحيط السائل الأمنيوسي بالجنين طوال فترة الحمل. ويسهم الجنين بتشكيله و حفظ توازنه من خلال تبوله وتوسف خلاياه فيه من جهة , و ابتلاعه من جهة أخرى . و نظراً لأن السائل الأمنيوسي بتماس مباشر مع الجنين فهو مرآة تعكس حالته في فترات الحمل المختلفة , و بخاصة فيما يتعلق بالشذوذات الطارئة عليه سواء كانت تشريحية أو دموية أو استقلابية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي الحالات التي يجرى فيها بزل السائل الأمنيوسي للحامل خلال الحمل ؟
 

يجرى بزل السائل الأمنيوسي في الحالات التالية :

  1. تجاوز عمر الحامل للخامسة والثلاثين لكشف احتمال إصابة الجنين بالمنغولية او امراض أخرى.

  2. سوايق ولادة طفل أو أكثر مصابين بشذوذات صبغية .

  3. تحديد جنس الجنين إذا كانت في الأسرة إصابات إرثية مرتبطة بالجنس .

  4. دراسة شذوذات الخمائر بغية كشف بعض الأمراض الاستقلابية و الدموية و الوراثية 

  5. حالات تنافر العامل RH إذا كان الجنين متأذياً .

  6. التأكد من نضج الرئتين إذا تقرر إجراء الولادة قبل أوانها .

 

بزل السائل الأمنيوسي سهل لا يحتاج إلى خبرة متطورة . ويتم تحت تخدير موضعي , فيسحب منه مقدار15-10 سم3 بين الأسبوعين 18-16 من الحمل لدراسته خلوياً بعزل الخلايا وزرعها ثم تحري الشذوذات الصبغية فيها وتحديد جنس الجنين و يستغرق ذلك شهراً تقريباً , وكيماوياً بدراسة الخمائر والمواد العضوية الموجودة فيه . و مع أن دراسة السائل الأمنيوسي أسهمت في تشخيص العديد من الأمراض الإرثية عند الجنين إلا أنها لا تزال عاجزة عن كشفها بأجمعها .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

هل يشكل بزل السائل الأمنيوسي خلال الحمل أي خطر عل ىالأم أو الجنين ؟
 

بزل السائل الأمنيوسي خلال الحمل عمل سليم نسبياً ,بيد أنه لا يخلو من بعض المضاعفات البسيطة كالمغص و النزف و رشح بسيط من السائل مما لا يشكل أية خطورة على الأم أو الجنين , علماُ بأن إصابة الجنين بإبرة البزل نادرة جداً . و بالرغم من ذلك فإن بزل السائل الأمنيوسي من خطر حدوث الإسقاط بنسبة 1 % فقط.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

خزعة المشيمة :
 

نظراً لأن المشيمة مشتقة من البيضة الملقحة , فتركيبها الخلوي مماثل للجنين , وتعكس دراستها حالته الجينية بدقة .
 

تؤخذ الخزعة عن طريق البطن أو المهبل بمساعدة أجهزة الصدى , ثم تزرع الخلايا في وسط خاص لدراستها , و على خلاف بزل السائل الأمنيوسي , تؤخذ الخزعة باكراً خلال الحمل بين الأسبوعين 12-10 , و تظهر النتيجة خلال عشرة أيام تقريباً

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

 

ما هي خطورة و مضاعفات خزعة المشيمة ؟
 

مضاعفات و خطورة خزعة المشيمة هي ارتفاع حوادث الإسقاط بنسبة 1 % أيضاً مع تطاول النزف المهبلي . .الدكتور رضوان غزال MD-FAAP بتصرف بسيط عن كتاب دليل الحمل والولادة للأستاذ الدكتور أحمد دهمان.- آخر تحديث 16/10/2011 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net