مرض الـ PKU



مرض PKU

بيلة الفينيل كيتون

الفنيل كيتونيوريا

 Phenyl ketonuria

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

مرض بيلة الفينيل كيتون , و يرمز له ( PKU ) هو أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض منتشر ؟

لا , مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض قليل الحدوث خاصة في البلاد العربية , و هو يحدث بنسبة 1 من كل 10000 ولادة حية في الولايات المتحدة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي , إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز , و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان ). يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين ) مستويات مصلية عالية من مستقبلات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

تتطور أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU غير المعالج في فترة الطفولة بشكل يختلف عن معظم اضطرابات الحموض الأمينية الأخرى التي تتطور في فترة الرضاعة الباكرة :

 تتضمن التظاهرات العصبية في مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU :

  • التخلف العقلي المعتدل إلى شديد

  • فرط المقوية العضلية

  • الرعاش أو الرجفة

  • المشاكل السلوكية عند الطفل.

  • إن التيروزين ضروري لإنتاج الميلانين لذلك فإن حصار تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين يؤدي إلى سحنة فاتحة في وجه الطفل.

  • تكون رائحة البول عند الطفل المريض شبيهة برائحة الفأر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

تتم الوقاية من حدوث التخلف العقلي في الـ PKU عن طريق الحمية الباكرة عن الفينيل ألانين (تناول الحليب و الأطعمة الخالية من الفينيل ألانين ) و تمتد الحمية مدى الحياة . تضمن معظم الولايات المتحدة الأمريكية و الكثير من الدول التحري الإلزامي عن مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU ضمن المسح الوليد الإلزامي (كشف مجموعة من الأمراض الهامة فور ولادة الطفل من أجل بدء العلاج المبكر ) .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي خطورة مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأم على الجنين ؟

إن النساء الحوامل المصابات بداء أو مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU اللواتي لم يلتزمن بالحمية عن الفينيل ألانين يزداد لديهن بشكل دراماتيكي خطر طفل مصاب بصغر الرأس و التخلف العقلي و تشوهات القلب الخلقية . الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف بسيط عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار _ دار القدس للعلوم - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/3/2012