بيلة الهوموسيستين , الهوموسيستين يوريا



بيلة الهوموسيستين

 Homocystinuria

الهوموسيستين يوريا

ارتفاع الهوموسيستين في الدم 

ارتفاع الهوموسيستين في البول

ما هو مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟

الهوموسيستين homocysteinعبارة عن حمض أميني يحتوي على الكبريت , و مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا هو مرض استقلابي نادر المشاهدة بسبب عوز أنزيم أو أنظيم ضروري لاستقلاب الحمض الاميني الميثيونين.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟

تنجم بيلة الهوموسيستين عن عيب وراثي في سبيل استقلاب الحمض الأميني الذي يحول الميثونين إلى سيسستئين و سيرين , مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى الهوموسيستين في الدم وظهوره بالبول . تبلغ نسبة حدوث عوز أنزيم السيستاثيونين سينثار 1 من كل 100000 ولادة حية , و يكون المرض وراثياً و يورث بصفة جسمية مقهورة , و قد يحدث بشكل طفرة معزولة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل يمكن كشف مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا عند الولادة مباشرةً ؟

نعم هذا ممكن , و يستخدم المسح الوليدي في معظم الولايات المتحدة للتحري عن ارتفاع مستويات الميثونين في الدم و كشف المرض مبكراً.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟

لا توجد أعراض سريرية واضحة في فترة الرضاعة لمرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا  . و من ثم تبدأ الأعراض بالظهور خلال فترة الطفولة و هي :

  1. شكل الجسم الشبيه بشكل متلازمة مارفان (أطراف و أصابع طويلة و نحيلة و الجنف و تشوهات القص و تخلخل العظام )

  2. خلع بلورة العين

  3. التخلف العقلي الخفيف إلى المعتدل (بسبب تخريب الهوموسيستين للخلايا العصبية )

  4. الخثارات أو الجلطات الوعائية التي قد تؤدي إلى السكتة الدماغية أو احتشاء العضلة القلبية في الطفولة .

** يجب استبعاد وجود بيلة الهوموسيستين لدى كل طفل أو مريض يشك بإصابته بمتلازمة مارفان **

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟

تشخيص مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا بمعايرة الحموض الأمينية في الدم , حيث تبدي وجود ارتفاع في مستوى هوموسيستين الدم أكثر من 100 ميكرو مول / ل , بالإضافة إلى أن رحلان الحموض الأمينية يبدي ارتفاعاً في  الحمض الأميني methionine الميثيونين.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا ؟

إن إتباع حمية من أجل علاج مرض بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا هو صعب للغاية لأن تقييد استخدام مجموعات السلفهيدريل في الطعام يؤدي إلى حمية منخفضة جداً بالبروتين مع طعم سيء للأكل . و توجد مستحضرات خاصة للأطفال الصغار المصابين بمرض بيلة الهوموسيستين مثل حليب Hominex , و يستجيب 50 % من مرضى  بيلة الهوموسيستين أو الهيموسيستين يوريا  للجرعات العالية من البيريدوكسين (الفيتامين ب 6 ) و يفيد أيضاً إعطاء حمض الفوليك و فيتامينات أخرى في العلاج. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف بسيط عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار _ دار القدس للعلوم - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 16/3/2012