التشوهات الخلقية



التشوهات الولادية

التشوهات الخلقية

التشوهات عند الأطفال

Brith defects



تصنف التشوهات الخلقية Brith defects البنيوية إلى تشوهات صغرى أو بسيطة و تشوهات كبرى أو هامة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

التشوهات الخلقية الولادية الصغرى أو البسيطة :

ليس للتشوهات الخلقية الولادية الصغرى سوى أهمية فيزيولوجية قليلة , و أهم التشوهات الخلقية الولادية الصغرى أو البسيطة :

  1. الزوائد الجلدية Skin tag

  2. الطيات فوق المآق الداخلية (ثنية ما بين الأنف و العين بشكل هلال)

  3. تعدد الأصابع الرديمي Rudimentary .

  4. حفرة صغيرة أسفل ظهر الطفل

تحدث التشوهات الخلقية الولادية الصغرى بمعدل تشوه واحد عند  15 % تقريباً من الولدان و بمعدل 3 تشوهات صغرى أو أكثر مجتمعة بنسبة 0.5 % من الرضع .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

التشوهات الخلقية الولادية الكبرى أو الهامة :

على العكس من التشوهات البسيطة , فإن التشوهات الخلقية الكبرى مثل انشقاق الحنك و القيلة السحائية النخاعية و تشوهات القلب الخلقية قد يكون لها تأثيرات سيئة على الرضع .

تحدث التشوهات الكبرى عند 2 - 3 % من كل الولادات .

إن احتمال وجود تشوه ولادي كبير يزداد مع زيادة عدد التشوهات الصغرى الموجودة .

و أهم التشوهات الخلقية الولادية الكبيرة الهامة عند الأطفال حديثي الولادة هي :

  1. انشقاق الحنك و شفة الأرنب

  2. القيلة السحائية (كتلة في الظهر)

  3. تشوهات الدماغ : صغر حجم الجمجمة , غياب الجمجمة الخلقي, القيلة الدماغية , استسقاء الدماغ

  4. تشوهات القلب الولادية أو الخلقية

  5. تشوهات جهاز الهضم : عدم انثقاب الشرج , غياب جدار البطن , انسداد الامعاء..

  6. تشوهات جهاز البول : مثل الإحليل التحتي , انقلاب المثانة , عدم نزول الخصيتين....

  7. تشوهات القدم : مثل القدم القفداء

  8. عسر تصنع الغضاريف : قد يسبب القزامة

  9. فقمية الأطراف Phocomelia

  10. التشوهات الناجمة عن اضطرابات في الصبغيات مثل الطفل المنغولي

  11. تشوهات الجلد الهامة مثل الوحمة الكبيرة أو الورم الوعائي الكبير



يبين الجدول التالي العلاقة ما بين عدد الولادية الصغرى و نسبة احتمال حدوث التشوهات الكبرى المرافق لتلك التشوهات :

 نسبة حدوث التشوهات الكبرى في حالة وجود التشوهات الصغرى .

عدد التشوهات الصغرى

نسبة حدوث التشوهات الكبرى ( % )

0

أقل من 1

1

1

2

3

3

20

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

صورة طفل بعد إجراء عملية شفة الأرنب له

ما أسباب التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال ؟

يمكن أن تنجم التشوهات الخلقية عن عوامل بيئية أو وراثية . قد تكون التشوهات الوراثية اضطرابات في الصبغيات أو اضطراب مورثة وحيدة أو ناجمة عن الوسم Imprinting أو اضطرابات خلوية جينية Cytogenetic أو اضطرابات متعددة العوامل (ناجمة عن استعداد وراثي مع عوامل بيئية محرضة ) .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

العوامل البيئية التي يمكم أن تسبب التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال: ENVIRONMENTAL FACTORS

تسبب العوامل البيئية حوالي 10 % على الأقل من كل التشوهات الخلقية و الولادية .

 إن المواد الماسحة أو المشوهة Teratogens هي عوامل بيئية تسبب شذوذات تطورية خلقية عن طريق التداخل مع تخلق و تشكل الأعضاء المضغية أو الجنينية أو النمو الجنيني .إن التعرض للمواد الماسخة قبل التعشيش ( الأيام 7 -10 بعد الإلقاح ) قد لا يكون له أي تأثير على الجنين أو قد يؤدي إلى ضياع المضغة .و يجب أن تكون المادة الماسخة أو المشوهة موجودة قبل الأسبوع 12 الحملي حتى يؤثر بشكل مسيطر على النمو و تطور الجهاز العصبي المركزي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أهم المواد و الأمراض و الأدوية الماسخة أو المشوهة للجنين ؟

أهم المواد و الأمراض الماسخة أو المشوهة للجنين و المسببة لمعظم التشوهات الولادية الخلقية عند الأطفال هي :

  • الأخماج و الإنتانات داخل الرحم , مثل الحصبة الألمانية و داء القطط

  • التشعيع أو التعرض للأشعة خلال الحمل بجرعة عالية

  • الاضطرابات الاستقلابية عند الأم , و أشيع اضطراب استقلابي له تأثيرات ماسخة و مشوهة محتملة على الجنين هو الداء السكري عند الأم الحامل , حيث يكون لدى 10 % من ولدان الأمهات السكريات تشوهات خلقية

  • القوى الميكانيكية خلال الحمل : يمكن للقوى الشاذة داخل الرحم مثل الورم الليفي الرحمي Ureine fibroids أو الأربطة الأمنيوسية أو شح السائل الأمنيوسي أن تضيق و تضغط على الجنين مما يؤدي إلى بعض التشوهات الهيكلية مثل : حنف القدم Clubfoot أو خلل تنسج الورك Hip dysplasia .

  • التدخين بكثرة خلال الحمل : قد يسبب نقص وزن الولادة , بعض تشوهات القلب, شفة الأرنب....

  • بعض الأدوية , و يظهر الجدول التالي أشيع الأدوية الماسخة و المشوهة للجنين و تأثيراتها :

 

 الأدوية الماسخة و المشوهة الشائعة

الدواء المتناول خلال الحمل

 النتائج المشوهة و الماسخة الممكنة نتيجة استخدام هذا الدواء خلال الحمل

الوارفارين (الكومارين ) :  نقص تنسج جسر الأنف - خلل تنسج الغضروفي المنقط Chondrodysplasia Punctata
الإيثانول (الكحول ):  متلازمة الجنين الكحولي , صغر الرأس ,تشوه قلبي خلقي (عيوب الحاجز ,بقاء القناة الشريانية)
الإيزوتريتينيون (الأكيوتان ) :  التشوهات الوجهية والأذنية , المرض و التشوه القلبي الخلقي .
الليثيوم : تشوهات القلب الولادية ( تشوه إبشتاين ,الفتحة بين الأذينين ) .
البنسيلامين :  متلازمة الجلد الرخو Cutis laxa .
الفينيتوئين :  نقص تنسج الأظافر ,فشل النمو داخل الرحم ,انشقاق الشفة و الحنك .
اليود المشع :  تضخم الدرق الخلقي ,قصور الدرقية .
الداي ايتيل ستيلبسترول :  الكارسينوما الغدية المهبلية أثناء المراهقة .
الستربتومايسين :  الصمم .
الأدوية المشابهة للتستوستيرون :  تذكير الجنين الأنثى .
التتراسيكلين :

 نقص تنسج ميناء Enamel السن , تغير نمو العظم .

التاليدوميد :

 فقمية الأطراف Phocomelia , التشوه القلبي الخلقي ( رباعي فالوت ,عيوب الحاجز ) .

التري ميتادون:

 سحنة نموذجية ,تشوه قلبي خلقي (رباعي فاللوت , تبادل منشأ الشرايين الكبيرة ,القلب الأيسر ناقص   التنسج ) .
الفالبروات (ديباكين ): الشوك المشقوق .

***يلعب زواج الأقارب دوراً هاماً في حدوث بعض التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال***

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال ؟

يعتمد علاج التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال على نوع التشوه و شدته و سبب هذا التشوه :

  1. علاج انشقاق الحنك و شفة الأرنب يكون بالجراحة

  2. معالجة القيلة السحائية (كتلة في الظهر) صعبة و غالباً ما تكون تجميلية فقط

  3. يكون علاج تشوهات الدماغ الكبيرة ( صغر حجم الجمجمة , غياب الجمجمة الخلقي, القيلة الدماغية ) شبه مستحيل

  4. علاج تشوهات القلب الولادية أو الخلقية أصبح ممكن جراحياً في أغلب الحالات

  5. علاج تشوهات جهاز الهضم : عدم انثقاب الشرج , غياب جدار البطن ...أصبح ممكن جراحياً في أغلب الحالات

  6. علاج تشوهات القدم : مثل القدم القفداء ممكن و ناجح جداً

  7. عسر تصنع الغضاريف : ليس له علاج

  8. فقمية الأطراف Phocomelia : ليس لها علاج

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف تكون الوقاية من التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال ؟

تكون الوقاية من التشوهات الخلقية الولادية عند الأطفال كما يلي :

  • تجنب الأخماج و الإنتانات داخل الرحم خلال الحمل , مثل الحصبة الألمانية و داء القطط ..من خلال تلقي التطعيمات و اللقاحات قبل الحمل و تحري هذه الأمراض خلال الحمل

  • تجنب التعرض للأشعة خلال الحمل 

  • تجنب التدخين و الكحول خلال الحمل

  • ضبط الداء السكري عند الأم الحامل

  • تجنب تناول أي دواء خلال الحمل إلا باستشارة الطبيب

  • تناول حمض الفوليك بمقدار 400 ميكرو غرام كل يوم خلال الثلث الأول من الحمل

  • المراقبة الدورية للحمل

  • إجراء استشارة وراثية قبل الزواج و الحمل

  • تجنب زواج الأقارب...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف بسيط عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار _ دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 24/4/2012