امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفال



اضطرابات الصبغيات عند الأطفال

الشذوذات الصبغية عند الطفل

خلل الكروموزومات عند الجنين و الطفل

عيوب الكروموسومات و الصبغيات عند الأجنة

CHROMOSMAL DISORDERS

ما هي الصبغيات أو الكروموزومات ؟

يحتوي جسم الإنسان على مليارات الخلايا , و في داخل كل خلية جزء هام يسمى النواة , و في داخل النواة أجسام بروتينية صغيرة تسمى الصبغيات أو الكروموزومات , و عدد الصبغيات أو الكروموزومات ثابت في كل خلية من خلال الجسم البشري , حيث يبلغ 46 صبغي أو كروموزوم , 44 منها تسمى صبغيات جسمية تنقل المواصفات الوراثية الجسدية من جيل لآخر مثل لون العين , و لون الجلد , و هكذا ....و صبغيان فقط هما الصبغيات الجنسية X و Y و هذان الصبغيان الجنسيان مسؤولان عن تحديد الجنس و بعض الصفات الأخرى , أي أن  الصبغي أو الكروموزوم يحتوي على معلومات وراثية مشفرة ضمن أجزاء صغيرة تسمى المورثات أو الجينات.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو الفرق بين الصبغي أو الكروموزوم و بين الجين أو المورثة ؟

الفرق بين الصبغي أو الكروموزوم و بين الجين أو المورثة هو كما يلي : الجينات أو المورثات هي جزء من الصبغي و هي التي تكوِن الصبغي او الكروموزوم , حيث يحتوي كل كروموزوم على ملايين المورثات , و يتكون كل جين أو مورثة من مجموعة من الحموض النووية ذات تسلسل محدد , و إن أي خلل في ترتيب و تسلس هذه الحموض النووية قد يؤدي إلى أمراض او تشوهات قد تكون خطيرة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أهمية عيوب او شذوذات الصبغيات أو الكروموزومات ؟

تعتبر الاضطرابات و الشذوذات الصبغية مسؤولة عن الإسقاطات و التشوهات الخلقية عند الجنين و الطفل و بعض حالات التخلف العقلي بعد الولادة .

و رغم أن أكثر من 50 % من إسقاطات الثلث الأول من الحمل ناجمة تكون عن عدم التوازنات الصبغية Chromosomal imbalances فإن 0.6 % فقط من الولدان الأحياء يكون لديهم تشوهات خلقية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل اضطراب و شذوذ الصبغيات هو مرض وراثي عند الأطفال ؟

لا , ليس دوماً , حيث تحدث معظم العيوب و الشذوذات الصبغية تلقائياً Denovo (طفرة جديدة أو لأول مرة) أثناء تكون الأعراس Gametogenesis . ولذلك فإن الرضيع قد يحمل شذوذاً صبغياً دون وجود قصة عائلية أو وراثية سابقة .

و يمكن أيضاً أن تمر الشذوذات الصبغية من أحد الوالدين إلى الذرية و الأبناء (عيوب صبغية وراثية ) . و في مثل هذه الحالات توجد غالباً سوابق عائلية إيجابية للإسقاطات العفوية المتعددة أو تواتر للأطفال المصابين بالمشاكل الصبغية أعلى من التواتر العادي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أنواع عيوب و شذوذ الصبغيات هو مرض وراثي عند الأطفال ؟

يمكن أن تشمل عيوب و اضطرابات عدد الصبغيات كلاً من الصبغيات الجسدية و الجنسية . تكون التشوهات الخلقية الناجمة عن شذوذات الصبغيات الجسدية بصورة عامة أكثر من تلك الناجمة عن شذوذات الصبغي الجنسي .

تشمل أهم عيوب الخلل في عدد الصبغيات الجسدية كلاً من تثلث الصبغي 21 و 18و13 .

أما الشذوذات العددية في الصبغي الجنسي فأهمها متلازمة تورنر عند البنات و متلازمة كلاينفلتر عند الذكور .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متى تطلب دراسة الصبغيات أو الكروموزومات و الجينات للطفل (الصيغة الصبغية و الدراسة الجينية)؟

تشمل استطبابات إجراء الدراسات الصبغية كلا ً مما يلي :

  1. إثبات وجود متلازمة صبغية مشتبهة

  2. التشوهات الجهازية العديدة

  3. التأخر التطوري الهام أو  التخلف العقلي دون وجود تفسير بديل

  4. القامة القصيرة أو تأخر بدء الطمث الواضح عند الفتيات

  5. العقم أو قصة إسقاطات متكررة عفوية بعد الزواج.

  6. الأعضاء التناسلية المبهمة عند البنات و الذكور

  7. تقدم عمر الأم .

كما يمكن إجراء النمط النووي Karyotype عند الجنين عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو خزعة الزغابات الكوريوية خلال الحمل الذي يشتبه خلاله بوجود عيوب و شذوذ الصبغيات . .الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013