متلازمة ادوارد



متلازمة إدواردز

تثلث الصبغي 18

متلازمة إدوارد

Edwards syndrome

18 Trisomy

يحدث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد عند 1 من كل 8000 ولادة حية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

تنجم 80 % من الحالات عدم الانفصال الانتصافي Meiotic nondisjunctuion للصبغي 18 خلال الحياة الجنينية . و تترافق مع تقدم عمر الأم  . أما الباقي (20 % ) فقد يكون جزئياً (يشمل جزءاً فقط من الصبغي ) أو موزاييكاً و ينجم عن عدم الانفصال أثناء الانقسام الفتيلي Mitotic في  الزيجوت . من النادر جداً أن يكون تبادل المواقع الصبغي سبباً لتثلث الصبغي 18 , و إن وجوده يستدعي إجراء النمط النووي أ والصيغة الصبغية Karyotype لكل من الوالدين  لنفي العيب الموروث .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

أهم أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد هي :

  1. تبارز القفا (مؤخرة الرأس بارزة)

  2. ضيق القطر بين الجبهتين

  3. ارتكاز الأذنين المنخفض مع تشوه الأذنين

  4. صغر الفك السفلي

  5. فتحة في القلب : بين البطينين أو بين الأذينتين و بقاء القناة الشريانية ( VSD PDA ASD )

  6. اليدان المقبوضتان Clenched hands مع تراكب الأصابع .

  7. قدم كرسي الهزاز Rocker-bottom feet

  8. الكلية بشكل نعل الفرس

  9. فقد الشحم تحت الجلد

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو علاج تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

لا توجد معالجة لحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادواردز حتى الآن.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو مستقبل الطفل المصاب بحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

يكون مستقبل الطفل و المرضى المصابين بتثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد سيئاً للغاية حيث يموت 30 % قبل الوصول لعمر الشهر و يموت 90 % منهم قبل عمر السنة ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013