متلازمة تورنر



متلازمة تيرنر

متلازمة تورنر

تورنر سيندروم

متلازمة 45 OX

 Turner Syndrome

تحدث متلازمة تورنر او تيرنر في 1 من كل 5000 ولادة حية , و يموت حوالي 98 % من الأجنة المصابين بمتلازمة تورنر في الرحم و 2 % فقط يولدون أحياء . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند البنات فقط )

هل هناك خطر ولادة طفلة أخرى مصابة بحالة متلازمة تورنر او تيرنر إذا كان لدي طفلة مصابة ؟

الخطورة هي مثل بقية الناس , أي أن خطر تكرار حمل طفل آخر مصاب بحالة متلازمة تورنر او تيرنر عند الوالدين اللذين لديهما طفلة مصابة بمتلازمة تورنر  لا يكون أعلى من الخطر عند باقي الناس .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل هناك علاقة لحدوث متلازمة تورنر او تيرنر مع عمر الأم ؟

لا علاقة بين عمر الأم و حدوث متلازمة تورنر او تيرنر , حيث لا يزيد تقدم عمر الأم من زيادة الخطورة لأن متلازمة تورنر تنجم عن خلل في الانقسام الخلوي المضغي الذي يحدث بعد الإلقاح .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في متلازمة تورنر او تيرنر ؟

يمكن لعدة أنماط وراثية Genotypes أن تسبب النمط الظاهري لمتلازمة تورنر . في 60 % من الحالات يكون الطابع النووي أو الصيغة الصبغية هو 45 OX حيث يكون لدى  الأنثى في هذه الحالة غياب في أحد الصبغيين الجنسييين X . أما في 15 % من الحالات فتوجد الموزاييكية , و يكون النمط الوراثي هو XO.45/47.XXX أو XO45/XX46 , قد تكون المظاهر السريرية أقل عند المرضى الذين لديهم الموزاييكية في متلازمة تورنر . يوجد في باقي الحالات (25 % ) نسختان من الصبغي X لكن الذراع القصير ( P ) لأحد الصبغيين يكون مفقوداً .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض متلازمة تورنر او تيرنر ؟

أهم أعراض متلازمة تورنر او تيرنر هي :

  1. الوذمة في اليدين و القدمين عند الطفلة حديثة الولادة.

  2. الصدر بشكل الدرع Shield مع نقص تنسج الحلمتين و تباعد المسافة بينهما

  3. العنق الوتراء Webbed أو المجنحة

  4. انخفاض خط الشعر

  5. المرفق الأروح Cubitus valgus (زيادة زاوية الحمل)

  6. قصر القامة

  7. الوحمات المصطبغة المتعددة .

  8. خلل تكون الغدد التناسلية Gonadal dysgenesis

  9. الورم الأورمي بالغدة التناسلية Gonadoblastoma

  10. التشوهات الكلوية : تحدث التشوهات الكلوية عند 40 % من مريضات متلازمة تورنر و تشمل عادة تضاعف الجهاز الجامع أو الكلية بشكل نعل الفرس .

  11. تشوه القلب عند 20 % من المصابات و تشمل التشوهات الشائعة تضيق برزخ الأبهر وتضيق الأبهر والدسام الأبهري ثنائي الشرف .

  12. التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي

  13. إعاقات و صعوبات التعلم .

  14. خلل تكون الغدد التناسلية عند 100 % من المريضات و هو يترافق مع انقطاع الطمث الأولي

  15. عدم تطور البلوغ الناجم عن فقد الهرمونات المبيضية

  16. تكون الغدد التناسلية طفلية بشكل مناسب عند الولادة لكنها تتراجع خلال الطفولة و يصبح المبيضان بشكل شريطي Streak عند البلوغ .

  17. من الشائع حدوث الورم الأورمي في الغدة التناسلية في الشكل الموزاييكي مع وجود الصيغي في أحد الخطوط الخلوية ,و لهذا  السبب يتم استئصال الغدة التناسلية وقائياً عند هؤلاء المريضات .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تأكيد تشخيص متلازمة تورنر او تيرنر ؟

يتم تشخيص متلازمة تورنر او تيرنر بإجراء الطابع النووي Karyotpe أو الصيغة الصبغية و التهجين المتألق في الموقع FISH Fluorescent in situ hybridization . قد يكون لدى بعض الفتيات المشتبه إصابتهن بمتلازمة تورنر نمط نووي XX46 , في الدم المحيطي و ذلك بسبب الموازييكية لذلك تكون خزعة الجلد ضرورية لتأكيد التشخيص .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة تورنر او تيرنر ؟

  • تعالج التشوهات المرافقة لمرض متلازمة تورنر كلاً حسب شدته

  • عولج قصر القامة المرافق لحالة متلازمة تورنر او تيرنر بنجاح باستخدام هرمون النمو البشري GH.

  • يعالج عدم البلوغ في متلازمة تورنر او تيرنر بالهرمونات و تتطور الصفات الجنسية الثانوية بعد إعطاء الأستروجين و البروجسترون .

  • يكون استئصال الغدة التناسلية مستطباً في الشكل الموزييكي مع وجود الصبغي Y في الخط الخلوي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

هل يمكن للبنات المصابات بحالة متلازمة تورنر او تيرنر الحمل بعد الزواج ؟

لا يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تورنر الحمل بعد الزواج إلا في حالات نادرة جداً في بعض الأشكال الموازييكية ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013