متلازمة برادر ويلي



متلازمة برادر - ويلي

برادر ويلي سيندروم

 prader-Willi Syndrome

تحدث متلازمة برادر -ويلي عند 1 من كل 15000 وليد و تترافق مع حذف بنيوي Interstitial للذراع الطويل للصبغي 15 (حذف 15q11-13) .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو سبب متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

أسباب متلازمة برادر ويلي هو شذوذ في الكروموزومات , حيث يكون لدى حوالي 70 % من الأطفال المصابين بحالة متلازمة برادر ويلي حذف صبغي في الصبغي 15 الموروث عن الأب .أما الصبغي 15 الموروث عن الأم فيكون طبيعياً . و يكون لدى الـ 20 - 25 % الباقين صبغي طبيعي ظاهرياً و تكون نسختا الصبغي 15 مورثتين عن الأم . و تعرف هذه الظاهرة بالصيغة الصبغية الثنائية من الأم فقط Uniparental maternal disomy .و تنجم المتلازمة عن فقد النسخة الأبوية من الصبغي 15 ناجماً عن تبادل المواقع الوالدي الذي يعتبر نادراً جداً

تحدث متلازمة برادر-ويلي بشكلٍ إفرادي

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

تشمل أعراض و علامات متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ما يلي :

  1. القطر بين الجداريين الضيق

  2. العينين بشكل اللوزة Almond

  3. الفم المقلوب للأسفل

  4. صغر اليدين و القدمين .

  5. يشاهد أيضاً قصر القامة

  6. قصور الغدد التناسيلة ناقص الغونادوتروبين مع صغر الأعضاء التناسلية و البلوغ الناقص .

  7. يعاني هؤلاء الأطفال من نقص المقوية الشديد

  8. صعوبات الإرضاع

  9. فشل النمو في فترة الرضاعة .

  10. يتطور عند هؤلاء الأطفال بعد عدة سنوات شهية غير مسيطر عليها مما يؤدي إلى بدانة مركزية شديدة , حيث يأكل هؤلاء الأطفال بشكل مستمر إلا إذا لم يتوفر الطعام .

  11. قد تتطور الاختلاطات المرافقة للبدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و الاختلاطات القلبية التنفسية (متلازمة بيكويكيان Pickwickian syndrome)

  12. يوجد تخلف عقلي خفيف

  13. مشاكل السيطرة على الاندفاع مميزة لمتلازمة برادر ويلي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة برادر -ويلي عند الأطفال , و يمكن عند المريض الوسطي محاولة ضبط الحمية , لكن من الصعب تنفيذ ذلك . و رغم أن الأطفال المصابين قد يعيشون فترة حياة طبيعية لكن اختلاطات البدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و حدوث الداء السكري قد يؤديان للموت الباكر. ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013