متلازمة انجلمان



متلازمة انجلمان 

أنجلمان سيندروم

متلازمة الدمية المتحركة السعيدة

 Happy puppet syndrome

Angelman syndrome

يكون لدى حوالي 60 % من مرضى متلازمة انجلمان حذف دقيق Microdeletion في الصبغي 15 القادم من الأم (حذف 15Q11-13) مع صبغي 15 أبوي طبيعي تنجم 5 % من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقط Uniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب .

و تنجم 5 % من حالات متلازمة انجلمان عن الوسم Imprinting ,كما تنجم 5 % أيضاً عن الطفرة وحيدة المورثة ( UBE3A ). و في 10 -25 % من الحالات تكون متلازمة انجلمان ناجمة عن حذوفات صغيرة تحت القسيم الطرفي Subtelomeric أو عن تبادل مواقع أو تكون مجهولة السبب .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الاطفال :

  1. نقص تنسج الفك العلوي و الفم العلوي

  2. الفم الكبير

  3. تبارز الفك ( الفقم ) Prognathism

  4. القامة القصيرة .

  5. تخلف عقلي شديد

  6. ضعف الكلام أو غيابه

  7. نوب الضحك غير المناسبة .

  8. تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky و المشية الرنحية و المشي على رؤوس الأصابع إلى حركات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك Marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy puppet .

  9. تحدث الاختلاجات و التشنجات عند العديد من المرضى .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

لا يوجد علاج شافي لحالة متلازمة أنجلمان عند الأطفال سوى معالجة الأعراض...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013