متلازمة الصبغي X الهش



متلازمة الصبغي اكس الهش

متلازمة الصبغي X الهش

الصبغي X الضعيف

FRAGILE X SYNDROME

الصبغي X الهش هو شكل من التخلف العقلي مرتبط بالجنس يحدث عند 1 من كل 1000 ذكر .

و هو مثال عن اضطراب تكرار النوكليوتيدات الثلاثية , تدعى المورثة المسؤولة FMR-1 وهي نشيطة في الدماغ و النطاف .في الحالة الطبيعية تتكرر ثلاثيات النوكليوتيد CGC في ال DNA حوالي 30 مرة في بداية هذه  المورثة . أما عند المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش فإنها تتكرر حوالي 200 مرة .

أعطي هذا المرض اسمه بسبب التكسر Breakage الذي يكشف بالدراسات الوراثية الخلوية في مكان هش محدد على الصبغي X .

يستخدم حالياً تحليل البقعة الجنوبي Southern blot analysis و تفاعل سلسلة البولي ميراز ( PCR )  لتحديد عدد تكرارات الـ CGC .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض متلازمة الصبغي اكس X الهش ؟

تشمل التظاهرات السريرية لحالة متلازمة الصبغي اكس X الهش :

  1. ضخامة الجسم Macrosomia عند الولادة

  2. كبر الخصية الناجم عن وذمة الخصية

  3. التشوهات الوجهية (كبر الفك وكبر الأذنين )

  4. الكلام المتواصل Perseverative (التكرار الثابت لكلمة أو عبارة لا معنى لها )

  5. التخلف العقلي (يكون الـ IQ أ و معدل الذكاء عند 90 % من المصابين الذكور بين 20 -49 ) .

  6. قد يكون التخلف العقلي هو العرض الوحيد عند بعض الذكور المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش

  7. قد يكون لدى الإناث الحاملات للصبغي X الهش معدل ذكاء أقل من الطبيعي .

  8. يحدث التوحد Autism بشكل أشيع عد الأطفال المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش مقارنة مع باقي الأطفال .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة الصبغي اكس X الهش ؟

لا يوجد علاج لحالة متلازمة الصبغي اكس X الهش...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث21/1/2013